Rett sendromlu çocukların hikayeleri kopyalanmış gibi görünüyor: Hamilelik, doğum komplikasyonsuz geçiyor, Apgar ölçeğine göre çocuğa yüksek puan veriliyor. Beklendiği gibi 3. ayda bebekler başlarını tutmaya başlar. Bazı çocuklar tereddütlü adımlar atmayı başarır, ilk kelimeleri söyler, ancak gelecekte beceriler feci bir şekilde kaybolur. Kaç hafta içinde çocuk başkalarıyla iletişim kurma yeteneğini kaybeder.
Rett Sendromu nedir
Rett sendromu, bir çocuğun beyin gelişimini ve bilişsel yeteneklerini etkileyen ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Zamanla konuşma ve iletişimde ciddi sorunlara, koordinasyon ve kas kontrol eksikliğine, istemsiz el hareketlerine ve bodur büyümeye neden olabilir.
Sendrom ilk olarak 1966'da Avusturyalı bir pediatrik nörolog olan Andreas Rett tarafından keşfedildi. Rett sendromu, 12.000 kızdan yalnızca birini etkileyen, nadir fakat şiddetli bir beyin hastalığıdır.
Rett sendromu neredeyse her zaman kızları etkiler, ancak erkeklerde çok nadir durumlarda görülebilir. Rett sendromuyla doğan bebekler, hayatlarının ilk birkaç ayında normal bebekler gibi gelişir. Göz teması, ebeveynlerle etkileşim ve nesneleri kavramak gibi tipik gelişim aşamalarına karşılık gelirler. Bununla birlikte, 6 ila 18 aylıkken, Rett sendromlu çocuklar önceden edindikleri becerileri kaybetmeye başlar, oyuna olan ilgilerini yitirir ve genellikle daha huzursuz hale gelirler.
Büyüdükçe, Rett sendromlu çocuklar iletişim ve kas kontrol sorunları geliştirmeye başlar ve bu da yürüme gibi hareketle ilgili zorluklara yol açar. Nefes almakta, beslenmekte ve yutkunmakta zorluk çekebilirler ve nöbetler ve uyku bozuklukları olabilir. Etkilenen çocukların çoğuna zihinsel engel teşhisi konur.
Rett sendromu tedavisine modern yaklaşım, semptomatik tedavi, gelişmiş hareket ve iletişim ve hastalar ve aileleri için desteğe odaklanır. Şu anda bu hastalığın tedavisi yok. Dünyanın her yerinden bilim adamları, çok sevilen ilacı bulmak için bu hastalığın patogenezini araştırıyorlar.
Dünyadaki yaygınlık açısından benzer semptomlara sahip nadir hastalıklar arasında yer alan bu hastalık, Down sendromundan hemen sonra duruyor. Rusya'da, bazı verilere göre, diğerlerine göre Rett sendromlu yüzden fazla kız var - toplam çocuk sayısının% 25'i. İstatistikler yetersiz ve işte başka bir neden: Rett sendromu genellikle serebral palsi veya otizm ile karıştırılır.
Rett sendromlu kız ve kadınların iletişim kurmakta güçlük çekmelerine rağmen, tam bir duygu yelpazesine sahip olduklarını ve ifade edebileceklerinden daha fazlasını anladıklarını anlamak önemlidir.
Sendromun nedenleri
Sendrom, cinsiyet belirleyici iki kromozomdan biri olan X kromozomundaki MECP2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Kızlarda iki X kromozomu varken, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Rett sendromu genellikle kızlarda teşhis edilir, çünkü MECP2 geninin düzgün çalışabilen ikinci bir kopyasına sahiptir ve çocuk hayatta kalır.
Erkek çocuklarda MECP2 geninin bir kopyasının olmaması, tek bir X kromozomunda mutasyonu nedeniyle, bu tür çocuklar ya rahimde ölür ya da çok hastalanır. Çoğu durumda, Rett sendromu kalıtsal değildir (ebeveynden çocuğa geçmez). Bir hasta çocuğu olan ebeveynler için sonraki çocuklarda hastalık olasılığı yaklaşık% 1'dir.
Bugüne kadar, Rett sendromuyla ilişkili MECP2 geninin 200'den fazla mutasyonu tanımlanmıştır. Normal insan gelişimi sırasında MECP2 geni, vücuttaki diğer genlerin aktivitesini düzenleyen bir protein (Metil-CpG bağlayıcı protein 2) oluşturmaya yardımcı olur. Kusurlu bir gen nedeniyle protein seviyeleri değiştiğinde, vücuttaki diğer genlerin değişmesine neden olur ve bu da sonuçta normal beyin gelişimini etkiler.
Bozukluğu olan çocuklar çok çeşitli semptomlar sergileyebilir. Bu, gen mutasyonunun yeri, türü ve ciddiyetinden ve diğer faktörlerden etkilenebilir. MECP2 genini ve çeşitli vücut fonksiyonlarını nasıl etkilediğini daha iyi anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Semptomlar
Belirtiler büyük ölçüde değişebilir. Rett sendromuna neden olan genetik değişiklik doğumdan önce mevcut olsa da, çoğu durumda Rett sendromlu bir bebek, semptomlar ortaya çıkmadan önce yaşamın ilk 6-18 ayında normal olarak büyüyecek ve gelişecektir.
Ana Özellikler
Rett sendromunun ilk semptomları aşağıdaki belirtileri içerebilir.
- Gecikmiş gelişme.
- Göz teması kaybı.
- Oyunlara ve iletişime ilgi eksikliği.
- Mikrosefaliye yol açan baş büyümesinin yavaşlaması.
- Artan sinirlilik.
- Azalan kas tonusu (hipotansiyon).
Hasta çocuklar büyüdükçe, konuşma, yemek yeme gibi aktiviteler için ellerini kullanma gibi daha önce öğrendikleri becerileri kaybedebilirler. Rett sendromlu çocuklar, kullandıkları insanlara ve nesnelere daha az ilgi gösterebilir. Bozukluğu olan çoğu çocuk, 1 ile 4 yaşları arasında Rett sendromunun klasik hareketlerini sergilemeye başlar.
Bunlar arasında sıkma, sürtünme, bükme, alkışlama ve tekrarlayan elden ağıza hareketler olabilir. Bozukluk ilerledikçe, çocukların kaslarını kontrol ederek koordineli motor hareketleri gerçekleştirmesi daha zor hale gelecektir. Bu nörolojik duruma apraksi veya dispraksi de denir.
Rett sendromlu bazı çocuklar bu yeteneği yürüyebilir ve sürdürebilir, diğerleri sonunda bu yeteneği kaybedebilir, bazıları ise asla kendi başlarına yürümeyebilir.
Ek işaretler
Rett sendromunun ek semptomları aşağıdaki belirtileri içerebilir.
- Çocuğun beyninin, hece ve kelimelerin oluşumu için gerekli olan eklemleme aparatının kaslarının hareketlerini koordine etmekte zorlandığı çocuk konuşma apraksisi
- Tekrarlayan harekete neden olan istemsiz kas kasılmaları.
- Kas zayıflığı, eklem kontraktürleri ve spastisite.
- Skolyoz.
- Titreme gibi Parkinson hastalığında görülenlere benzer semptomlar yüz ifadelerini azalttı.
- Uykuya dalma zorluğu dahil uyku bozuklukları.
- Çok hızlı veya çok yavaş nefes almayı, yutma havasıyla nefes almayı içeren anormal solunum.
- Yeme ve yutma ile ilgili sorunlar.
- Reflü ve kabızlık dahil gastrointestinal problemler.
- Kaygı veya panik atak.
- Otizm benzeri bozukluklar.
- Zayıf büyüme ve kilo almada zorluk.
İlk gerilemenin ardından, gelişim çoğu kızda stabilize olma eğilimindedir. Bazı beceriler (iletişime karşı ilgisizlik) gelişirken, diğerleri (motor beceriler) aynı kalabilir veya yavaş yavaş bozulabilir. Solunum anormallikleri veya nöbetler gibi diğer semptomlar zamanla gelip geçebilir.
Pek çok sorunlarına rağmen, Rett sendromlu çocukların, tıpkı sıradan çocuklar gibi, sempati ve antipati ile kendi benzersiz kişilikleri vardır.
Hastalığın evreleri
- İlk aşama: 6 ila 18 ay. Bu aşamada, sendromun ilk belirtileri ortaya çıkabilir. Oyuncaklara ilgi eksikliği var. Motor becerilerin gelişimi gecikebilir. Baş çevresinin büyümesi yavaşlar.
- Aşama 2: 1 ila 4 yaş arası. Bu aşamada, kademeli olsalar da, en büyük değişiklikler, genellikle en hızlı şekilde gerçekleşir. Çocuk çok sinirlenir. Tekrarlayan el hareketleri belirgin hale gelir ve amaçlı el hareketleri kaybolur. Baş çevresinin büyümesi yavaşlar. Solunum sorunları meydana gelebilir.
- 3. Aşama: 2 ila 10 yıl. Bu aşamada, ikinci aşamadaki hızlı gerileme yavaşlar ve davranışta iyileşmeler gözlemlenebilir, sinirlilik azalır. Hareket kontrolü bozulur. Kas tonusu kaybı şiddetli hale gelir. Epileptik nöbetler başlayabilir.
- 4. Aşama: 10+ yıl. Bu aşama hareket kaybı ile karakterizedir. Yürüme yeteneği kaybolur. Skolyoz gelişebilir. İletişim ve istihbarat aynı kalır. Tekrarlayan el hareketleri küçülebilir.
Rett sendromunun teşhisi
Erken teşhis ile ilgili sorunlar vardır, çünkü tüm çocuk doktorları bu hastalığın ilk semptomlarına aşina değildir. Çoğu zaman tanı geç konur. Teşhis genellikle hastalığın karakteristik semptomlarının belirlenmesi ve tıbbi öykü ve fizik muayene ile başlar.
Teşhis, aşağıdaki prosedürleri içerebilir.
- Klinik teşhisi doğrulamak için MECP2 gen mutasyonlarını tespit etmek için genetik test
- Beyindeki elektriksel aktiviteyi ölçen ve nöbetlerin varlığını tespit edebilen elektroensefalogram (EEG) gibi nörolojik çalışmalar.
- Bir bebeğin akciğerlerinin ve kalbinin ne kadar iyi çalıştığını belirlemek için solunum fonksiyon testleri ve elektrokardiyografi (EKG) dahil kalp fonksiyon testleri.
Çocuğun semptomlarına bağlı olarak, herhangi bir yeme ve yutma problemini, gastrointestinal problemleri veya ortaya çıkabilecek diğer tıbbi problemleri belirlemek için daha fazla test gerekebilir.
Rett Sendromu Tedavisi
Şu anda Rett sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Bozukluğu olan çocukların tedavisi karmaşık ve çeşitlidir ve çocuğun özel ihtiyaçlarını karşılayacak şekilde tasarlanmalıdır.
Rett sendromlu çocukların tedavisi genellikle aşağıdaki prosedürleri içerir.
- Fizyoterapi.
- Konuşma terapisi.
- Rehabilitasyon ve Davranışsal Terapi.
- Özel eğitim desteği.
- Çocuk ve aile için psikososyal destek.
- Takviyeler, özel diyetler şeklinde beslenme desteği. Yeterli kilonun korunmasına yardımcı olmak için, bir beslenme tüpü ve gerektiğinde diğer beslenme yardımcıları kullanılarak yüksek kalorili bir diyet reçete edilir.
Antiepileptik tedavi, nöbetler gibi belirli semptomları tedavi etmek için verilir.
Rett sendromlu çocuklar ayrıca, her ikisi de ek tedavi gerektirebilecek skolyoz ve kardiyak aritmi geliştirme riski altındadır. Kalp atış hızını kontrol etmek için beta bloker veya kalp pili verilir.
Skolyoz şiddetli hale gelirse, omurganın daha fazla eğriliğini önlemek için bir korse ve omurga cerrahisi kullanılır.
Terapötik ata binme, yüzme, yunus terapisi, hidroterapi ve müzik terapisinin hastalığın seyri üzerinde faydalı etkileri olduğu bulunmuştur.
Sürekli olarak fiziksel aktiviteler, konuşma terapisti, psikolog, defektolog ile dersler yapmak önemlidir. Çocukla fiziksel egzersiz yapmazsanız, masaj yapmayın, egzersiz terapisi yapmayın, o zaman yaslanır ve kazanılan tüm becerileri hızla kaybeder.
Tahmin
Rett sendromlu çocukların görünümü değişir ve büyük ölçüde semptomların ilerlemesine ve şiddetine bağlıdır. Rett Sendromlu çocuklar günlük aktivitelerinin çoğunda yardıma ihtiyaç duysa da, çoğu yemek yemek veya tuvalete gitmek gibi bazı bağımsız beceriler edinebilir. İletişim genel olarak sınırlı olsa da, birçok kız, ek iletişim cihazları gibi başka yollarla da iletişim kurmayı öğrenebilir.
Destekle, Rett sendromlu insanlar orta yaşlara kadar yaşayabilir. Bununla birlikte, bu hastalıkla ilişkili koşullar ve sağlık komplikasyonları nedeniyle, Rett sendromlu kişiler genellikle ortalama nüfustan daha kısa bir yaşam beklentisine sahiptir. Bazı insanlar kalp ritmi anormallikleri, zatürre ve epilepsi gibi komplikasyonların bir sonucu olarak oldukça genç yaşta ölür.
Yaşam beklentisi büyük ölçüde rehabilitasyona bağlıdır. Erken rehabilitasyon, durumu iyileştirme potansiyeline sahiptir.
