Trombositlerin yapısı ve işlevi
Trombositler küçük kan hücreleridir. Kanamayı durdurmada ve yaralı kan damarlarının onarımına başlamada önemli rol oynarlar.
Kan pıhtılaşma aşamaları
Bir damar hasar gördüğünde, dört pıhtı oluşumu aşaması vardır:
- Aşama 1: kan damarı yırtılır ve kanama başlar.
- 2. aşama: damar, hasarlı bölgeye kan akışını yavaşlatmak için büzülür.
- Sahne 3: trombositler hasarlı kan damarlarının duvarlarına yapışır ve onları kaplar. Buna trombosit yapışması denir. Damarlardan yayılan trombositler, bir trombosit tıkacı oluşturmak için hasar yerinde biriken yakındaki diğer trombositleri aktive eden maddeler salgılar. Buna trombosit agregasyonu denir.
- 4. Aşama: Kanda dolaşan adhezyon proteinleri trombositlerin yüzeyinde aktive edilerek fibrin pıhtısı oluşturur.
Proteinler zincirleme bir reaksiyonla çalışır. Buna pıhtılaşma kaskadı denir.
Trombosit bileşenleri
Trombositlerin düzgün çalışmasını sağlamak için birkaç önemli bileşeni vardır.
Reseptörler
Bunlar, hücrenin damar duvarı veya başka bir kan hücresi ile etkileşime girmesine izin veren trombosit yüzeyindeki proteinlerdir. Trombosit yapışması ve agregasyonu için çok önemli olan iki reseptör vardır: glikoprotein Ib / IX / V ve glikoprotein IIb / IIIa. Bunlardan birincisi, damarın hasar gördüğü yerde trombositlerin yapışmasını ve dağılımını sağlar ve ikincisi trombosit agregasyonu ve bir tıkaç oluşumu için gereklidir.
Granül
Bunlar, trombositler aktive edildiğinde içerikleri salınan küçük kaplardır. İki tür pelet vardır:
- alfa granülleri trombositlerin diğer hücrelere yapışmasına yardımcı olan ve damar iyileşmesini destekleyen proteinler içerir;
- beta granüller trombosit aktivasyonunu ve kan damarı daralmasını destekleyen maddeler içerir.
Trombositopati - Bu, kandaki normal seviyelerinde trombositlerin kalitatif yetersizliği nedeniyle artan kanama ile karakterize bir klinik sendromdur.
Trombosit işlev bozuklukları, bozukluğun türüne bağlı olarak kanın pıhtılaşmasını birkaç şekilde etkileyebilir:
- hücreler, yaralanma yerinde damarın duvarlarına yapışmaz;
- trombositler bir tıkaç oluşturmak için bir araya toplanmaz;
- hücreler, katı bir fibrin pıhtısı oluşturmak için kan proteinlerini aktive etmez.
Nedenleri
İç
Bunlar aşağıdaki gibidir:
- kanın pıhtılaşması sürecine dahil olan faktörlerin çalışmasından sorumlu bir genin mutasyonu;
- trombositopeni (lösemi, lenfogranülomatoz, retiküloz) eşliğinde kan hastalığı;
- kronik hemorajik anemi;
- protein içeren yiyeceklere alerji;
- karaciğer hastalığı;
- yaygın bağ dokusu hastalıkları.
Dışsal
Bunlar aşağıdaki gibidir:
- birçok ilacın kullanımı (antikoagülanlar ve steroidal olmayan antiinflamatuar ilaçlar - NSAID'ler);
- akut ve kronik enfeksiyonlar (kızamık, boğmaca, tüberküloz, sıtma).
Trombositopatilerin sınıflandırılması
Doğuştan
Doğuştan trombosit disfonksiyonu kalıtsaldır. Gebe kaldığında ebeveynden çocuğa geçer.
Bazı ailelerde, hastalık otozomal dominant bir şekilde, yani bir ebeveynin hastalığın tezahürü için mutasyona uğramış geni taşıması yeterli olduğunda bulaşmaktadır.
Trombosit disfonksiyonunun başka bir kalıtım türü olan otozomal resesif, her iki ebeveynin de kusurlu geni taşıması ve hastalığın ortaya çıkması için çocuklarına aktarması gerektiğini düşündürür.
Bernard-Soulier Sendromu (SBS)
SBS, trombosit yapışmasının bozulduğu doğuştan bir trombosit disfonksiyonudur. SBS'li hastaların trombosit sayısı yüksektir, ancak bunlar düzgün çalışmaz. Bozukluğa glikoprotein Ib / IX / V eksikliği neden olur. Bu proteinin eksikliği, trombositler pıhtılaşmadığı için uzun süreli kanamaya yol açacaktır.
SBS genellikle kalıtsal bir hastalıktır. Tıbbi literatürde edinilmiş SBS vakaları olmasına rağmen, bunların çoğu başka koşullarla ilişkilendirilmiştir.
SBS durumunda, belirli bir kromozom üzerinde bulunan genlerden biri kusurludur.
Anormal gen, çocuğun cinsiyetini belirlemeyen bir kromozom üzerinde bulunur. Bu, SBS'nin, faktör VIII eksikliği (aynı zamanda hemofili A olarak da adlandırılır) gibi diğer kanama bozukluklarının aksine erkekleri ve kadınları etkileyebileceği anlamına gelir.
SBS, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Kusurlu geni ebeveynlerinden yalnızca birinden miras alan bir kişi, hastalığın herhangi bir semptomunu gösterme olasılığı düşük olan bir taşıyıcıdır.
Glanzman'ın trombastenisi
Nadir bir kalıtsal kan pıhtılaşma bozukluğu. Trombosit agregasyonunu etkiler (hasarlı bir kan damarı etrafında birikme yeteneği). Bu patoloji ile trombositler normal miktarlarda bulunur, ancak normal şekilde çalışamazlar. Glanzmann trombastenisi, glikoprotein IIb / IIIa eksikliğinden kaynaklanır. Trombositler eksikliğinden dolayı kanamayı durdurmak için tıkaç oluşturmazlar.
Bozukluk, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır ve her iki cinsiyetten insanları etkileyebilir.
Salgılanmasıyla ilişkili trombosit işlevi bozuklukları
Trombositlerin işlevleri, oluşum mekanizmalarının ihlali nedeniyle bozulmuştur:
- Gri trombosit sendromu - trombositlerin gri olduğu nadir bir kalıtsal kan pıhtılaşma bozukluğu. Hastalık, trombositlerdeki alfa granüllerinin yokluğunun veya azalmasının sonucudur.
- Beta Granül Eksikliği normal trombosit aktivasyonu için gerekli olan belirli maddelerin depolandığı granül eksikliği ile karakterize edilir.
- Salgı mekanizması bozuklukları trombositler aktive edildiğinde normal granu'nun içeriklerini bırakamamasını içerir.
Prokoagülan aktivite bozuklukları
Bu bozukluklarla trombosit kan pıhtılaşma faktörlerini aktive edemez. Bu durumda, trombosit agregasyonu normal kalır, ancak hücrenin fosfolipid yüzeyinde bazı pıhtılaşma faktörlerinin oluştuğu anormallikler mümkündür.
Edinilmiş trombositopatiler
Sistemik hastalıklarda sekonder trombositopatiler
- Üremi (böbreklerin filtreleme fonksiyonunun ihlali). Trombositopatiye toksik bozunma ürünleri neden olur. Diyaliz sonrası (yapay kan saflaştırma), trombosit fonksiyonu ve kanama süresi normale döner.
- Karaciğer sirozu. Çoklu kanama, pıhtılaşma bozuklukları, artan fibrinoliz (kan pıhtılarının çözülme süreci) ve trombositopeni ile belirlenir. Trombosit işlevi de genellikle bozulur.
- Miyeloproliferatif patolojiler (aşırı kan bileşeni üretimi). Esansiyel trombositemi, birincil polisitemi, kronik miyeloid lösemi, trombositopati ile ilişkilendirilebilir.
- Diğer hastalıklar. Otoimmün bozukluklar, ciddi yanıklar, kardiyak anormallikler trombosit fonksiyonunu etkileyebilir. Kalp cerrahisi sırasında trombositopati dahil olmak üzere çeşitli hemostaz bozuklukları (kan pıhtılaşma sistemi) bir kalp-akciğer makinesi kullanılarak belirlenir.
Farmasötik Trombositopati
Birçok ilaç trombositlerin işleyişini etkiler, ancak terapötik dozlardaki çoğunun klinik önemi yoktur.
- Asetilsalisilik asit inhibe eder Geri dönüşümsüz olarak siklooksijenazı (trombosit enzimi) etkileyerek trombositlerin etkisini (inhibe eder). Sonuç olarak, tromboksan A'nın (bir toplanma uyarıcısı) üretimi engellenir. İnhibisyon hücrenin yaşamı boyunca devam eder;
- NSAID'ler ayrıca tromboksan sentezine yol açan reaksiyon zincirini de inhibe eder, ancak inhibisyon geri dönüşümlüdür ve ilaç vücutta olduğu sürece devam eder.
Çocuklarda trombositopatilerin ana belirtileri
Klinik belirtiler polimorfiktir ve trombositopatinin formlarına bağlıdır, ancak çoğu kalıtsal trombosit disfonksiyonu aşağıdaki semptomlarla kendini gösterir:
- erken yaşta tezahür eder;
- kanama enfeksiyonlarla kötüleşir, ilaç alır;
- travma sonrası kanamalar (kanamalar) tehlikelidir, ayrıca yavaş yara iyileşmesi gözlenir.
Edinilmiş trombositopatilerin genellikle bir veya başka bir patolojik durumla veya trombosit agregasyonunu bozan ilaçlarla açık bir bağlantısı vardır.
Hemorajik sendromun özellikleri
Hemorajik sendrom, ana belirtileri olan hematopoetik sistemin bir hastalığıdır:
- artan kanama;
- tekrarlayan kanama ve kanama eğilimi, spontan veya küçük travma sonrası.
Trombositopatinin ayırt edici özellikleri:
- ciltte kanamalar, mukoza zarları;
- yaralanma derecesine uygun olmayan bol kanama;
- elementleri asimetrik olarak yerleştirilmiş hemorajik deri döküntüsü (peteşi (nokta nokta) ve morarma kombinasyonu).
Hemorajik döküntüler bacaklarda ve vücudun alt yarısında, özellikle de karın ön yüzeyinde lokalizedir. Bir kızarıklığın ilk olarak cildin giysi ile sıkıldığı ve ovulduğu bölgelerde ortaya çıkması özellikle yaygındır.
Peteşi ve ekimoz (çürükler), mikrodamarlarda minimum hasarın ardından hızla ortaya çıkar: giysilerin sürtünmesi, küçük çürükler, enjeksiyonlar nedeniyle. Bazen burun ve gastrointestinal sistemden tekrarlayan kanamalar, hematüri (idrarda kan) vardır.
En ciddi sonuçlar şunları içerir:
- görme kaybıyla birlikte gözün iç zarındaki kanamalar;
- beyin ve zarlarında kanama.
Anemik sendrom
Tekrarlanan küçük kan kaybı bile çocuğun durumunu büyük ölçüde kötüleştirir. Sonuç olarak anemik sendrom gelişebilir. Vücutta dolaşan kırmızı kan hücrelerinin (kırmızı kan hücreleri) sayısı azaldığında ortaya çıkar.
Aneminin en yaygın belirtileri yorgunluk ve enerji eksikliğidir.
Diğer yaygın semptomlar şunları içerebilir:
- ciltte solukluk;
- hızlı veya düzensiz kalp atışı;
- nefes darlığı;
- göğüs ağrısı;
- baş ağrısı.
Trombositopatilerin konjenital bağ dokusu bozuklukları ile kombinasyonu
Çocuklarda trombositopati bağ dokusu displazisine eşlik ettiğinde, aşağıdakiler tespit edilebilir:
- duruş anormallikleri;
- düz ayak;
- böbreğin artan hareketliliği (nefroptoz);
- kalp kapakçığının disfonksiyonu vb.
Trombositopatinin teşhisini hangi teşhis yöntemleri doğrulayabilir?
Trombositopatinin teşhis edilmesi kolay değildir. Çocuklarının pıhtılaşma sorunu olduğundan şüphelenen ebeveynler bir hematoloğa görünmelidir.
Trombosit disfonksiyonunun semptomları, diğer kan pıhtılaşma bozukluklarının semptomlarına benzer. Sorunu doğru bir şekilde tanımlamak için bir dizi çalışma gerekecektir.
Genel kan analizi
Test, trombosit sayısını ölçmek için yapılır. Bu, çocuğun semptomlarının trombosit eksikliğinden (trombositopeni) kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirleyecektir.
Kanamanın zaman aralığının belirlenmesi
Kanama süresi şu şekilde ölçülür: omzuna bir manşet takılır ve basınç 40 mm'ye kadar pompalanır ve ön kolda küçük bir kesi yapılır. Kanamayı durdurmak için geçen süre bir kronometre kullanılarak ölçülür. Düşük trombosit sayısı veya trombosit disfonksiyonu olan hastalarda kanama için zaman aralığı normalden daha uzundur.
Trombosit agregasyon fonksiyonunun incelenmesi
Trombositler bir kan örneğinden alınır ve trombosit kalınlaşmasının izlendiği bir agregometre olan özel bir cihaza yerleştirilir. Toplanmayı teşvik etmek için özel maddeler eklenir.
Agregasyon oluşmazsa veya azalırsa, bu trombosit granüllerinde anormalliklerin varlığını gösterir.
Tedavi
Kalıtsal trombositopatilerin tedavisine yaklaşımlar
Konjenital trombositopatiler çok çeşitli semptomlarla ilişkilidir. Bununla birlikte, kural olarak, hastaların büyük çoğunluğu için özel bir tedavi yoktur ve sadece ciddi vakaların tedavi edilmesi gerekir.
Doğuştan trombosit disfonksiyonlarının tedavisi şunları içerir:
- kanamayı önlemek;
- hemorajik sendromu kontrol etmek için destekleyici tedavinin kullanılması.
Ancak kanamanın tipi ve şiddeti hastadan hastaya değiştiğinden, terapötik yaklaşımlar kişiselleştirilmelidir.
İlaçlar
Desmopressin, trombositopatili birçok hastada kanama süresini kısaltmak ve kan kaybını azaltmak için kullanılabilen bir ilaçtır. Aşırı kanamayı önlemek veya azaltmak için intravenöz veya subkutan olarak, ameliyattan önce veya bir yaralanmadan sonra uygulanabilir.
Rekombinant faktör VIIa, Glanzmann trombastenisi veya Bernard-Soulier sendromu olan bazı hastalarda kanamada ve ameliyat öncesi kanamayı önlemede etkili olabilir. Hastaların trombositlere karşı antikor geliştirmesini önlemek veya antikorların halihazırda gelişmiş olduğu durumlarda tedaviye devam etmek için trombosit transfüzyonuna alternatif olarak kullanılabilir.
Trombosit transfüzyonu
Bu yöntem, ciddi kontrolsüz kanamalarda veya ameliyat sırasında veya sonrasında kanamayı önlemek için kullanılır. Trombosit transfüzyonları çok etkili olabilse de, mümkün olduğunca kaçınılmalıdır çünkü bazı çocuklar trombositlere karşı antikor geliştirebilir. Sonuç olarak, sonraki transfüzyonlar faydalı olmayacaktır.
Edinilmiş trombositopatilerin tedavisi
Edinilmiş trombosit işlev bozukluklarının tedavisi, bozukluğa neden olan birincil faktöre bağlıdır:
- durumdan sorumlu olan altta yatan hastalığı tedavi etmek genellikle patolojinin ortadan kaldırılmasına yardımcı olur;
- İlacın alınmasına bağlı olarak kanama olursa iptal edilmelidir.
- böbrek yetmezliği trombositopatinin nedeni olduğunda, diyaliz yapılır, kan transfüzyonu yapılır, ilaçlardan Eritropoietin, Desmopressin kullanılır;
- Trombosit transfüzyonları, nedene bakılmaksızın yukarıdaki tedavi seçenekleri kanamayı durduramadığında yapılır.
Edinilmiş trombositopatilerde, semptomatik hemostatik tedavinin arka planına karşı altta yatan hastalığın yeterli tedavisi gereklidir.
Tahmin
Dinamik gözlem ve hematoloğun tavsiyelerinin uygulanması ile prognoz uygundur.
Çocukların klinik muayenesi
Trombosit disfonksiyonu olan çocuklar, hemorajik bir atak olup olmadığına bakılmaksızın düzenli tıbbi muayenelere tabi tutulmalıdır. Bir çocuk doktoru ve hematolog, çocuğu en az 6 ayda bir, bir kulak burun boğaz uzmanı ve diş hekimini - yılda en az bir kez muayene etmelidir. Ek olarak, laboratuar izleme yapılmalıdır - genel bir kan, idrar, koagulogram analizi, trombosit agregasyonu çalışması, en az altı ayda bir.
Önleme
Önleyici tedbirler şunları içerir:
- mekanik yaralanmaların alınması hariç genel davranış kurallarına uyulması;
- salisilat içeren ürünlerin tüketimini sınırlamak;
- antiplatelet ve antikoagülan etkisi olan ilaçların alınmaması.
Sonuç
Trombositler birincil hemostaz için gereklidir. Trombositopatiler, şiddeti hafiften şiddetliye değişen geniş ve heterojen bir grup kan pıhtılaşma bozukluğunu içerir.
Hastalar asemptomatik olabilir, ancak çoğunda hafif morarma ve kanama veya travma veya ameliyattan sonra aşırı kanama olacaktır.
Hastalığın türüne ve ciddiyetine göre doktor, durumu kontrol altına almak için bazı önerilerde bulunacaktır. Diğer aile üyelerinin de trombosit disfonksiyonu için test yaptırmaları önerilir.
