Hastalık hakkında
Konjenital hipotiroidizm, çeşitli nedenlerden kaynaklanabilen, ancak her durumda tiroid bezi (tiroid) fonksiyonunun azalmasına veya tamamen kaybolmasına neden olan bir hastalıktır. İstatistiklere göre, hastalık nadir değildir, 4-5 bin yenidoğandan bir bebekte görülür ve çocuklarda endokrin sistemin en sık görülen hastalıklarından biridir.
Kadın temsilciler bu patolojiye daha duyarlıdır, hastalığın belirtileri içlerinde erkeklerden 2 kat daha sık görülür. Hipotiroidizm ile tiroid bezi işlevini düzgün bir şekilde yerine getiremez ve bu da bebeğin sağlığını ve gelişimini önemli ölçüde etkiler.
Tiroid bezinin vücuttaki rolü nedir?
Bu iç salgı organı üç tür hormonun kaynağıdır: tiroksin (T4), triiyodotironin (T3), kalsitonin. İlk ikisi (T3, T4) iyot içerir ve çocuğun vücudundaki rolü büyük ölçüde bebeğin yaşına bağlıdır.
Perinatal dönemde ve erken çocukluk döneminde bu biyolojik olarak aktif maddeler, bebeğin, özellikle iskelet sistemi ve merkezi sinir sistemi organlarının doğru gelişimi için gereklidir. Yetişkinlerde tiroid hormonları birçok metabolik süreçte yer alır, hafıza, refleks reaksiyonlarının hızı ve diğerleri gibi zihinsel işlevler sağlar.
İyot içeren biyolojik olarak aktif maddelere ek olarak, tiroid bezi peptit hormonu tirokalsitonini üretir. Bu madde, mineral metabolizmasına aktif olarak katılır, gerekli kalsiyum ve fosfor konsantrasyonunu korur, normal bir kemik dokusu ve diş bileşiminin oluşumuna katkıda bulunur.
Çocuklarda konjenital hipotiroidizm nasıl ortaya çıkıyor?
Fetüsün organlarının ve sistemlerinin oluşumu, büyümesi ve gelişimi, esas olarak kırıntıların vücuduna plasentadan nüfuz eden maternal hormonlara bağlı olarak gerçekleşir. Bu nedenle, hipotiroidizmi olan yenidoğanlar genellikle diğer çocuklardan önemli ölçüde farklı değildir, iç organların önemli patolojisi belirtileri yoktur.
Bebeğin sorunları doğumdan sonra anneden aldığı hormonlar bozulmaya başladığında ve kendi biyolojik olarak aktif maddeleri sentezlenmediğinde ortaya çıkar. Sağlıklı çocuklarda bu maddeler sayesinde beyin hücrelerinin oluşumu, zihinsel işlevlerin gelişimi gerçekleşir.
Çocuğun merkezi sinir sisteminin normal gelişimi için vücutta yeterli miktarda T3 ve T4 bulunması zorunludur. Bebeklik döneminde bebeğin tiroid hormonu eksikliği varsa, geri dönüşü olmayan zihinsel gerilik (kretinizm) oluşur, iskeletin normal oluşumu bozulur ve diğer organların patolojileri ortaya çıkar.
Konjenital hipotiroidizmin sınıflandırılması ve nedenleri
Hastalığa neden olan faktöre bağlı olarak hastalık birkaç türe ayrılmıştır.
Birincil hipotiroidizm (tirojenik)
Çoğu zaman (tüm hastalık vakalarının yaklaşık% 90'ı) hastalığın belirtileri, intrauterin gelişim sırasında tiroid bezinin kendisinin oluşumundaki kusurlardan kaynaklanır. Ektopinin payı (yanlış konumu) hastalıkların yaklaşık% 30-45'ini oluşturur. Agenezis (bir organın bir kısmının yokluğu) patoloji vakalarının% 35-45'ine eşlik eder ve hipoplaziler (bezin toplam boyutunda bir azalma) daha az yaygındır, toplam hastalık sayısının yaklaşık% 5'i.
Birincil hipotiroidizmin en yaygın nedenleri, olumsuz çevresel faktörler olarak kabul edilir - radyasyona maruz kalma ve hamile annede iyot eksikliği. Bazı intrauterin enfeksiyonlar da tiroid dokusunun gelişimini olumsuz etkileyebilir.
Rahimde fetüsün vücuduna giren bazı ilaçların - tireostatikler, sakinleştiriciler ve diğer ilaçların - toksik etkisinin mümkün olması mümkündür. Bazı vakalarda, annede, endemik guatrda otoimmün patolojiler vardı.
Az sayıda birincil hipotiroidinin kalıtsal olduğuna ve bebeğin vücudundaki bir gen kusuru ile ilişkili olduğuna inanılmaktadır. Genellikle, bu gibi durumlarda, birçok organ ve sistemin doğuştan patolojilerinin belirtileri vardır (örneğin, kalp hastalığı, damak ve üst dudak yapısındaki anormallikler ve diğerleri).
İkincil (hipofiz)
Hastalık, beynin patolojisi ile, daha kesin olarak tiroid uyarıcı hormonun sentezlendiği adenohipofiz ile ilişkilidir. Bu madde normalde tiroid hormonlarının oluşumunu düzenler, vücuttaki normal konsantrasyonunu korur.
Genellikle, bu tür ihlaller, ön hipofiz bezi (STH, ACTH, FSH ve diğerleri) tarafından salgılanan birçok hormonun kombine patolojileri durumunda ortaya çıkar ve daha çok organik beyin hasarında görülür. Örneğin, merkezi sinir sisteminin gelişimindeki anomaliler, şiddetli doğum travması veya asfiksi, tümör oluşumu.
Tersiyer hipotiroidizm (hipotalamik)
Bu durumda patolojinin nedeni de beynin işleyişinde yatmaktadır, ancak ikincil formlardan farklı olarak hipotalamusta yer almaktadır. Bu yapılar normalde hipofiz bezinin çalışmasını düzenler ve bununla birlikte hipotalamik-hipofiz sistemini oluşturur.
Bu nedenle uzmanlar, Salı günü ve üçüncül hastalık formlarını merkezi hipotiroidizm (merkezi sinir sisteminin anormal işleyişiyle ilişkili) olarak adlandırırlar.
Periferik form (taşıma, doku)
Hastalık, yalnızca gerekli hormonların salınmasıyla ilişkili patoloji nedeniyle gelişemez. Başlangıçta vücutta yeterli miktarda biyolojik olarak aktif madde oluşur, dokuların bunlara duyarlılığı bozulur (genellikle bu belirli reseptörlerin patolojisinden kaynaklanır).
Bazen bir çocuğun tiroid hormonlarının oluşumunda veya metabolizmasında bir patolojisi vardır. Çoğu durumda bu tür durumlar kalıtsaldır.
Hastalık kendini nasıl gösterir?
Hastalığın belirtileri büyük ölçüde hastalığın şekline ve ciddiyetine bağlıdır. Belirgin bir hormon eksikliği ile, bebek doğduktan hemen sonra hastalıktan şüphelenilebilir. Ancak bu tür durumlar nadiren ortaya çıkar, vakaların yaklaşık% 5'i, çoğunlukla doğuştan rahatsızlığı olan çocuklar diğer bebeklerden önemli ölçüde farklı değildir.
Hastalığın semptomları genellikle bebeğin yaşamının 7. gününden itibaren yavaş yavaş gelişir. Ancak bebek ihtiyaç duyduğu hormonların küçük bir kısmını anne sütünde alırsa bu boşluk artabilir. Hastalığın bazı belirtileri, spesifik olmamakla birlikte, ancak bunların kombinasyonları, bebeğin hayatının ilk haftalarında doğuştan hipotiroidizmi gösterebilir.
Yenidoğanlarda hastalıktan şüphelenilebilecek semptomlar:
- post-term gebelik;
- bebeğin doğumda vücut ağırlığı yaklaşık 4 kg'dır;
- çocuğun yüzünün şişmesi;
- küçük fontanelle açın;
- azalmış ton belirtileri;
- genişlemiş dil;
- göbek fıtığı varlığı;
- 3 haftadan fazla süren solukluk, kuru cilt veya yenidoğan sarılığı gelişimi.
Hastalığın karakteristik belirtileri yavaş yavaş gelişir ve yeterli tedavi olmaksızın hipotiroidizmin semptomları giderek daha belirgin hale gelir. Zaten 3-6 ayda kırıntıların tipik hastalık belirtileri vardır.
Bebek ödemli görünüyor, çünkü hormon eksikliği nedeniyle sıvı dokularda kolayca tutuluyor. Çocuğun yüzü pürüzlü görünüyor, göz yarıkları dar ve geniş taşınıyor, yüz iskeletinin gelişiminde gecikme var. Sürekli aralıklı ağız nedeniyle açıkça görülebilen genişlemiş dile dikkat çekilir.
Hastalığın gelişmesi durumunda cilt rengi de değişir, ikterik veya grimsi bir ton belirir. Kırıntıların kılları kırılgan ve kuru hale gelir ve tırnak plakaları körelir. Çocuğun sesi kısık bir tınıya bürünüyor, boğuk ve kaba görünüyor. Sıklıkla bebeğin dudaklarının etrafında siyanoz olur, nefes alma ritmi bozulur.
Gelişimsel bir gecikme fark edilir hale gelir, bebek belirli bir yaş için gerekli becerilerde ustalaşmaz, ilgisizlik ortaya çıkar, bebek etrafındaki dünyaya ilgi göstermez. Çocuk büyüdükçe entelektüel ve zihinsel gelişimde gecikme belirtileri daha belirgin hale gelir.
Konjenital hipotiroidili çocuklarda zihinsel gerilik geri döndürülemez. Bu nedenle zamanında başlanan hormonal tedavi komplikasyonların önlenmesinde çok önemlidir.
Bu çocuklar vücut ısısında bir düşüşe eğilimlidir, üşüme, uzuvları genellikle soğuktur. Çocuklar daha sonra dişlerini sürerler ve fontaneller uzun süre kapanmazlar. Hipotiroidizmi olan bebeklerin nabzı yavaş ve düşük tansiyon, kalp büyümesi olabilir.
Çocuk büyüdükçe bu semptomlar ilerler ve zeka ve zihinsel gelişimde büyük bir gecikme oluşur. İskeletin ossifikasyon hızı, ikincil cinsel özelliklerin oluşumu, önemli endokrin problemlerinin varlığından dolayı yavaşlar.
Hastalığın teşhisi
Yenidoğan taraması
Önemli! Bir bebekte doğumdan sonra hastalığın net belirtileri olmayabilir ve klinik tablo yavaş yavaş gelişerek çocuğun gelişimini geri döndürülemez şekilde bozar. Bu nedenle hastalığın tedavisi ve prognozunun etkinliğinde tanı zamanı büyük önem taşımaktadır.
Doğum hastanesinde tehlikeli bir rahatsızlığı zamanında tanımak için, tüm yenidoğanlara özel bir muayene - kalıtsal hastalıklar için tarama yapılır. Bu, doğuştan hipotiroidizm dahil olmak üzere kalıtsal hastalıkları teşhis etmek için bebeğin topuğundan 5 damla kanın filtre kağıdına alınmasını içeren tamamen ücretsiz bir prosedürdür.
Rusya'da yenidoğan taraması sırasında 5 genetik hastalık belirlenir - fenilketonüri, konjenital hipotiroidizm, adrenogenital sendrom, kistik fibroz ve galaktozemi. Bu hastalıkların yenidoğanda herhangi bir belirtisi olmayabilir, ancak uygun tedavi olmaksızın zihinsel ve fiziksel gelişimde geri dönüşü olmayan bir gecikmeye neden olabilirler.
Hipotiroidizm için kuru bir kan damlası çalışması sırasında, hipofiz bezinin (TSH) tiroid uyarıcı hormon seviyesi belirlenir ve bu, tiroid bezinin tiroid hormonlarında bir azalma ile telafi edici bir artış sağlar. Bu hastalık için pozitif tarama sonuçları, hormon replasman tedavisinin atanmasının temeli olabilir.
Bazen TSH'deki bir artış, yenidoğanlarda geçici hipotiroidizmi gösterebilir - iyot eksikliği, prematürite, yenidoğan hastalıkları (intrauterin enfeksiyonlar, sepsis, malnütrisyon), hamilelik sırasında bir kadında tiroid hastalıklarının neden olabileceği bir durum. Hastalığın bu formu tedaviye iyi yanıt verir ve geçicidir.
Fiziksel inceleme
Yenidoğan döneminde hastalığın belirtilerinin tanınmadığı durumlarda, bebek hastalığın tipik belirtilerini geliştirir. Kırıntıların görünümü değişir, bir çocukta ilgisizlik, gelişimsel gecikme, hipotansiyon, vücut ısısının düşürülmesine dikkat çekilir.
Laboratuvar araştırması
Hastalığın şeklini açıklığa kavuşturmak ve gerekli tedaviyi belirlemek için çocuktaki hormon seviyesinin incelenmesi önerilir. En bilgilendirici, kan plazmasındaki TSH ve T4'te (tiroksin) tekrarlanan değişikliktir.
Dolaylı olarak, konjenital hipotiroidizm, bir klinik kan testinde normokromik anemi, bir biyokimyasal çalışma sırasında lipoprotein ve kolesterol miktarında bir artış ile gösterilebilir.
Enstrümantal yöntemler
Bebek, hastalığın canlı bir klinik resmini geliştirdiğinde bu yöntemler bilgilendirici hale gelir. Radyografi yardımıyla ossifikasyonda, epifiz disgenezinde bir gecikme tespit etmek mümkündür. EKG, yavaşlayan bir kalp hızı, voltaj düşüşü belirtileri gösteriyor.
Bu tür bebeklerde kan basıncı genellikle normalin altındadır ve tiroid bezinin ultrasonu genellikle organın yapısının ihlali belirtilerini tespit eder. Bilgisayarlı ve manyetik rezonans görüntüleme sırasında bulunan değişiklikler beyne, hipotalamik-hipofiz sistemine zarar verdiğini gösterebilir.
Hastalığın tedavisi
İkame tedavisinin atanması, teşhisten hemen sonra yapılır. Tedaviye bebeğin yaşamının 8. - 9. gününde, etkinliği maksimum olduğunda başlanabilir. Bu hastalık, hormonal tedavinin levotiroksin ile kullanımının mutlak bir göstergesidir.
Tedaviye başlamanın 1 aydan fazla gecikmesi bebeğin zihinsel ve fiziksel gelişiminde aksamalara neden olabilir.
Hastalığın tedavisi kandaki hormon seviyesinin (TSH, T4) kontrolü altında, bebeğin düzenli laboratuvar muayenesi altında yapılır. Hipotiroidizmin karmaşık tedavisinde belki semptomatik tedavi, vitamin ve mineral preparatlarının atanması.
Tahmin ve önleme
Hastalığın seyri büyük ölçüde tedavinin zamanında ve kalitesine bağlıdır. İkame tedavisi zamanında reçete edilirse, çocuk yaş normlarına göre gelişir. Genellikle bebeklerin ömür boyu hormon alması gerekir.
Tedavinin atanmasında bir gecikme olduğu durumlarda (özellikle aralık 3-6 ay ise), çocuk oligofreniye kadar geri dönüşü olmayan zihinsel engeller geliştirir, iskelet sisteminde hasar ve metabolizmada yavaşlama.
Hastalığın önlenmesi, hamile bir kadında tiroid hastalıklarının zamanında tedavisi, gebelik sırasında yiyecekle yeterli iyot alımı ve yenidoğan taramasından oluşur.
Sonuçlar
Doğuştan hipotiroidizm, çocukluk çağında en sık görülen endokrin hastalıklardan biridir. Bu rahatsızlık, kırıntılara ciddi sağlık sorunları getirerek geri dönüşü olmayan sonuçlara yol açabilir. Aynı zamanda, hastalığın zamanında tespiti ve tedavisi, çocuğun normal gelişimini ve hastalığın minimum belirtilerini sağlar.
Ebeveynlerin hastalığın erken teşhisinin ve yeterli tedavisinin önemini anlaması ve yenidoğan taramasından vazgeçmemesi önemlidir, çünkü gelecekte bebeğin sağlığı buna bağlıdır.
