Bir bebek çok sıradışı bir görünümle doğar. Sarı saçları, teni ve gözleri diğerlerinin dikkatini çeker ve birçok soru sorar. Modern dünyada, hemen hemen herkes albinizm gibi bir fenomeni duymuş olsa da, hastalığın etrafında birçok mit ve temelsiz önyargı vardır. "Özel" bebeklerin ebeveynlerinin, bu hastalığın dışarıdan başka hangi belirtilere yol açtığını ve hastalığın tehlikeli komplikasyonlarının gelişmesinin nasıl önleneceğini bilmeleri gerekir.
Hastalık hakkında
Albinizm kavramı, deride, saçta ve gözün irisinde melanin pigmenti eksikliği veya yokluğu olan bir grup kalıtsal patolojiyi birleştirir.
İstatistiklere göre, Avrupalılar arasında hastalık 37.000 yenidoğandan birinde; siyah ırkın temsilcileri arasında bu rakam 1: 3000'e ulaşıyor. Genel olarak, hastalığın görülme sıklığına ilişkin dünya verileri 1: 10.000 ile 1: 200.000 arasında değişmektedir. Ancak en yüksek albinizm insidansı Amerikan Kızılderilileri arasında bulunur.
Kuna Kızılderilileri, Panama kıyılarında yerliler, sayıları 50.000'i geçmiyor. Kabile hala eski gelenekleri ve kültürü korudu ve pratik olarak tüm dünyadan izole bir şekilde yaşıyor. Milliyetin her 150. temsilcisinin, hastalığın kalıtsal bulaşma mekanizmasını doğrulayan albinizm vardır.
Biraz tarih
"Albino" kavramı, "beyaz" anlamına gelen Latince albus kelimesinden gelir. Bu terim ilk olarak Filipinli şair Francisco Baltazar tarafından tanıtıldı, böylece "beyaz" Afrikalılar olarak adlandırıldı. Yazar yanlışlıkla bu insanların sıra dışı ten renginin Avrupalılarla evlilikten kaynaklandığına inanıyordu.
Gizemli insanların sözleri hemen hemen her ülkenin tarihinde bulunabilir, ancak onlara karşı tutum çok farklıydı. Sorunun yanlış anlaşılması, popülasyonun albinolara, ibadet ve büyülü özelliklerin atfedilmesinden tamamen reddedilmeye kadar değişen farklı tepkilere yol açarak, seyahat sirklerinde patolojiyi gösterdi.
Afrika ülkelerinde kalıtsal sendromlu insanlar için hayat bu güne kadar zor. Bazı kabileler bir albino'nun doğuşunu bir lanet olarak kabul ederken, diğerleri etinin büyülü, iyileştirici özelliklerini atfeder, bu nedenle genellikle masum insanları öldürürler.
Modern dünyada, albinolara daha fazla bağlılık var. Televizyonun gelişmesiyle birlikte alışılmadık fiziksel özelliklere sahip kişilerin sorunları ortak bilgi haline geldi. Albinolar arasında birçok ünlü ve yetenekli insan var: aktörler, şarkıcılar, modeller (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).
Hastalık neden oluşur?
Hastalık, otozomal resesif geçiş mekanizması ile kalıtsaldır. Hastalık nadir görülmesine rağmen, albinizm geni gezegenin her 70. sakininde bulunur, ancak herhangi bir dış belirtiye neden olmaz. Her iki ebeveynin de bu özelliğe sahip olduğu durumlarda, genetik bilgilerinin kombinasyonu, albinizm olan bir bebeğin doğumuna yol açabilir. Hastalığın gelişimi çocuğun cinsiyeti ile ilgili değildir; hastalık erkek ve kızlarda eşit derecede yaygındır.
"Melanin" adı Yunanca siyah anlamına gelen melanos kelimesinden gelir. Bu madde, canlı bir organizmanın dokularına koyu bir renk verme yeteneğine sahiptir, ancak özellikleri burada bitmez. Bir pigmentin varlığından dolayı koruyucu bir işlev gerçekleştirilir, melanin bir tür koruyucudur, dokuları ultraviyole ışınlarının zararlı etkilerinden, kanserojen ve mutajenik faktörlerden korur.
Kalıtsal bir kusur, pigment melaninin oluşumunda ve birikmesinde rol oynayan amino asit tirozinin metabolizmasının bozulmasına yol açar. Patolojik değişiklikler farklı kromozomlarda bulunabilir ve farklı şiddette olabilir, bu nedenle albinizmin tezahürleri biraz farklıdır. Bu özellik, hastalığın sınıflandırılmasının temelidir.
Albinizmin tezahürlerinin sınıflandırılması ve özellikleri
Okülokütan albinizm (OCA) tip 1
Bu bozukluk, kromozom 11 üzerindeki tirozinaz geninin bir mutasyonu ile ilişkilidir ve ya eğitimde bir azalmaya ya da tirozin (pigment melaninin sentezi için gerekli bir amino asit) yokluğuna yol açar. GCA kusurunun ciddiyetine bağlı olarak bölündü:
Okülokütanöz albinizm 1A
Bu, melanin pigmentinin tamamen yokluğuna yol açan tirozinaz enziminin mutlak hareketsizliğinden kaynaklanan HCA'nın en şiddetli şeklidir. Bu formun belirtileri bebeğin doğumundan hemen sonra bulunabilir, kırıntılar beyaz saçlı ve tenli, açık mavi bir irisle doğar. Karakteristik görünüm, bir bebekte kalıtsal bir rahatsızlıktan hemen şüphelenmeyi mümkün kılar.
Bebek büyüdükçe hastalığın karakteristik belirtileri değişmez. Çocuk güneşlenemez, hassas cilt, melaninin tamamen yokluğundan dolayı yanıklara karşı çok hassastır. Deri kanserine yakalanma riski çok yüksektir, bu nedenle çocuklar güneşe maruz kalmaktan kaçınmalı ve özel koruyucu ürünler kullanmalıdır.
Hastalığın bu formuna sahip kişilerin cildinde benler, pigmentasyon alanları yoktur, ancak net kenarlı asimetrik bir ışık lekesi gibi görünen pigmentli nevüslerin ortaya çıkması mümkündür.
Bir bebeğin irisi genellikle çok açık, mavi renktedir, ancak parlak ışıkta kırmızı görünebilir. Bunun nedeni, fundusun kan damarlarının gözün şeffaf ortamından geçmesidir.
Genellikle bir bebekte doğumdan hemen sonra veya yaşam sırasında ortaya çıkan bu tür görme sorunları, astigmat, şaşılık, nistagmus vardır. Ve fotofobi fenomeni, hastalığın bu özel formu için çok karakteristiktir.
Melanin eksikliği, görme fonksiyonunun bozulmasıyla kendini gösterir ve pigment konsantrasyonuna ve görme keskinliğine bağımlılık vardır. Melaninin tamamen yokluğunda, görsel patolojilerin şiddeti maksimumdur.
Okülokütan albinizm 1B
Tirozinaz enzimi hasta bir çocuğun vücudunda görev yapar, ancak aktivitesi azalır, bu nedenle bebekte az miktarda melanin oluşur. Gen kusurunun ciddiyetine bağlı olarak, üretilen pigmentin konsantrasyonu da değişir. Hastalığın tezahürleri değişiklik gösterir ve cilt, neredeyse normal ten renginden farklı bir renge sahip olabilir ve fark edilemeyen pigmentasyonla biter.
Bebekler, dokularda melanin belirtileri olmadan doğarlar, ancak zamanla ciltte bir miktar koyulaşma, pigmentli ve pigmentsiz nevüslerin görünümü olur. Derideki değişiklikler genellikle güneş ışığına maruz kalmadan kaynaklanır, güneş yanığı belirtileri vardır, ancak cilt kanserine yakalanma riski yüksek kalır.
Bebeklerin tüyleri sonunda sarımsı hale gelir ve iris üzerinde kahverengi pigmentasyon alanları belirir. Görme organlarında hasar, bu hastalık formuna sahip çocuklarda da mevcuttur.
Sıcaklığa duyarlı tip
Hastalığın bu formu, tirozinaz aktivitesinin değiştiği tip 1B tipine aittir. Enzim, sıcaklık hassasiyeti kazanır ve vücudun daha düşük sıcaklıktaki bölgelerinde aktif olarak çalışmaya başlar. Bu hastalığa sahip hastalar beyaz tenli, iris ve saçta pigmentasyon eksikliği ile doğarlar.
Zamanla kollarda ve bacaklarda saçta koyulaşma belirtileri olur, ancak koltuk altlarında ve kafada hafif kalırlar. Gözbebeklerinin cilde kıyasla daha yüksek sıcaklığa sahip olması nedeniyle, bu tür hastalığı olan çocuklarda görme organlarının patolojileri önemli ölçüde belirgindir.
Okülokütan albinizm tip 2
Bu tür hastalıklar dünyada en yaygın olanıdır. Tip 1 HCA'nın aksine, mutasyon kromozom 15'te bulunur ve indüklenen kusur tirozinaz aktivitesini bozmaz. Tip 2 HCA'da albinizm gelişimi,-proteininin patolojisine, bozulmuş tirozin taşınmasına bağlıdır.
HCA tip 2'nin gelişmesi durumunda, Avrupa ırkının bebekleri, albinolara özgü dış belirtilerle doğarlar - beyaz ten, saç, açık mavi iris. Bu nedenle bazen çocuğun patolojisinin hangi tip hastalığa ait olduğunu ayırt etmek zordur. Yaşla birlikte saçta bir miktar koyulaşma meydana gelir, gözlerin rengi değişir. Cilt, kural olarak, beyaz kalır, güneş yanığı yapamaz, ancak güneş ışığının etkisi altında üzerinde pigmentasyon lekeleri ve çiller görülür.
Negroid yarışının temsilcilerinde tip 2 HCA'nın tezahürleri farklıdır. Bu bebekler sarımsı saçlı, soluk tenli ve mavi irislerle doğarlar. Zamanla melanin birikimi, nevüs oluşumu, yaşlılık lekeleri var.
Albinizmin diğer kalıtsal hastalıklarla, örneğin Prader-Willi, Angelman, Kallman ve diğer sendromlarla birleştirildiği görülür. Bu gibi durumlarda, çeşitli organların hastalık belirtileri ön plana çıkmakta ve melanin eksikliği eşlik eden bir patolojidir.
Okülokütan albinizm tip 3
Bu durumda mutasyon, sadece Afrikalı hastalarda bulunan TRP-1 geninde gelişir. Hasta bir bebeğin vücudu siyah değil kahverengi melanin pigmenti üretebilir, bu nedenle hastalığa "kırmızı" veya "kırmızı" HCA da denir. Aynı zamanda, bir albino'nun derisinin ve saçının rengi ömür boyu kahverengi kalır ve görsel fonksiyona verilen hasar orta derecede ifade edilir.
X kromozomundaki bir mutasyonla ilişkili oküler albinizm
Bazen, oküler albinizm türlerinde olduğu gibi, pigment eksikliğinin belirtileri esas olarak görme organında bulunur. X kromozomunda bulunan GPR143 geninin mutasyonu, görme işlevlerinde bozulmaya, kırma kusurlarına, şaşılığa, nistagmus ve irisin şeffaflığına yol açar.
Aynı zamanda, hastanın cildi pratik olarak değişmez, akranların ten rengine kıyasla biraz solukluk mümkündür.
Mutasyon X kromozomu ile ilişkili olduğu için hastalık sadece erkek çocuklarda kendini gösterir. Kızlar bu mutasyonun asemptomatik taşıyıcılarıdır ve irisin artan şeffaflığı ve fundustaki noktalar şeklinde sadece küçük sapmalara sahiptir.
Otozomal resesif oküler albinizm (ARGA)
Bu rahatsızlığın tezahürleri erkek ve kızlarda eşit derecede yaygındır ve klinik tabloda göz belirtileri hakimdir. Bununla birlikte, şu anda, ARGA herhangi bir mutasyonla ilişkilendirilememiştir; farklı hastalarda farklı kromozom kusurları bulunmuştur. Bu hastalığın HCA tip 1 ve 2'nin oküler bir formu olduğuna dair bir teori var.
Pigmentasyon bozuklukları her zaman vücutta eşit olarak dağılmaz. Bazen çocuklarda kısmi albinizm ("parçalılık") olur. Bu tür bir patoloji, doğumda zaten kendini gösterir, bebeğin gövde ve uzuvların derisinde, beyaz saç tellerinde renksiz alanlar vardır. Hastalık, otozomal dominant bir şekilde ebeveynlerden miras alınır ve genellikle sağlık sorunları veya iç organlara zarar vermez.
Teşhis
Bu tür çocukların ortaya çıkması karakteristik özelliklere sahip olduğundan, hastalığın ilk belirtileri bebeğin doğumundan sonra tespit edilebilir. Teşhisi netleştirmek için, doktor, albinizm gelişimi için kalıtsal risk faktörlerini tespit etmek için küçük bir hastanın ebeveynleriyle görüşür.
Bir göz doktoru, dermatolog ve genetikçi ile istişareler, albinizmin türünü belirleyerek ön tanı koymak için zemin sağlar. Genetik tanı testleri, DNA araştırmaları kullanılarak patolojiyi doğru bir şekilde oluşturmak mümkündür.
Dokulardaki tirozin aktivitesinin belirlenmesi, albinizm tipini ve hastalığın prognozunu belirlemede etkili bir yöntemdir, ancak yüksek araştırma maliyeti nedeniyle kullanımı sınırlıdır.
Albinizmin tedavisi ve prognozu
Hastalığın özel bir tedavisi yoktur, özel çocukların ebeveynleri çocuğun bu özelliğini kabul etmeli ve hastalığın komplikasyonlarını önlemesine yardımcı olmalıdır. Dokulardaki yetersiz miktarda melanin, çocuğu güneş ışığına çok duyarlı hale getirerek cilt kanseri ve retina dekolmanı gelişme riskini artırır.
Bu hastalıkta fotofobi çok yaygındır, bu nedenle bebeklerin özel yüksek kaliteli güneş gözlüklerine ihtiyaçları vardır. Sokağa çıkmadan önce çocuk cildi için güneş kremi kullanmalı, şapka takmalıdır.
Çocuk bir göz doktoruna, dermatoloğa kaydedilmeli, düzenli muayenelerden geçmeli ve tüm tıbbi tavsiyelere uymalıdır. Genellikle çocukların özel gözlük ve kontakt lenslerle görme düzeltmesine ihtiyacı vardır. Bu kurallara tabi olarak kalıtsal hastalığı olan bir hasta uzun ve doyurucu bir yaşam sürmektedir.
Afrika ülkeleri, albinoların yaşaması için en uygunsuz yer olarak kabul edilir. Kavurucu güneş ve nitelikli tıbbi bakımın eksikliği, hastaların% 70'inde görme kaybına ve cilt kanserinin gelişmesine neden olur.
Albinizm mitleri
Olağandışı hastalığın uzun bir geçmişi vardır. İnsanların hastalık hakkındaki farkındalığı artarken, yanlış anlamalar sürüyor. bu rahatsızlıkla ilgili stereotipler.
1. Tüm albinoların kırmızı gözleri vardır.
Bazı ebeveynler, albinizm teşhisi için bebeğin gözlerinde kırmızı bir ton olması gerektiğine inanır. Ancak bu bir yanılgıdır, irisin rengi farklı olabilir: açık maviden griye ve hatta mora. Bu belirti, hastalığın şekline bağlıdır. Göz dibi damarları şeffaf ortam aracılığıyla görünür hale geldiğinde, belirli bir aydınlatma altında gözler kırmızı bir renk alır.
2. Albinolarda melanin yoktur, güneşlenemezler.
Bazı durumlarda özel çocukların dokularında az miktarda melanin bulunur ve ultraviyole ışınlarına maruz kaldığında güneş yanığı ortaya çıkabilir. Ancak bu tür deneyler bebeğin sağlığı için tehlikelidir, çünkü cilt kanserine yakalanma riski her durumda yüksek kalır. Hasta bir çocuk sürekli olarak özel güneş kremleri kullanmak zorundadır.
3. Beyaz saç, albinizmin değişmez bir işaretidir.
Kalıtsal patolojisi olan çocukların saç rengi farklı olabilir: beyaz, saman sarısı, açık kahverengi. Genellikle bebeğin büyümesiyle birlikte dış belirtiler değişir, orta derecede doku pigmentasyonu oluşur.
Yine de, albinizm olan çocuklar, akranlarından görünüş olarak belirgin şekilde farklıdır.
4. Tüm albinolar sonunda kör hale gelecektir.
Görme organlarının patolojisi bu genetik bozukluğun çok karakteristik özelliği olmasına rağmen, oftalmik sorunlar nadiren körlüğe yol açar. Gerçekten de albinizmi olan çocuklar hemen hemen her zaman gözlük ve kontakt lenslerle görme düzeltmesine ihtiyaç duyar, ancak gerekli önlemler alınırsa görme işlevi kaybolmaz.
5. Kalıtsal hastalığı olan bebekler gelişimde geride kalmaktadır.
Melanin eksikliği veya yokluğu, bebeğin zihinsel gelişimini hiçbir şekilde etkilemez. Bazen, iç organlara zarar, entelektüel ve zihinsel gelişimde bir azalma eşlik eden diğer genetik sendromlarla albinizmin bir kombinasyonu vardır.
Ancak bu gibi durumlarda melanin sentezinin patolojisi ikincildir.
6. Albino karanlıkta göremez.
İris içindeki koruyucu pigment eksikliğinden dolayı albinolar dışarıda olmayı zor bulurlar, fotofobi geliştirirler. Karanlık odalarda veya bulutlu havalarda, çocukların çevrelerindeki dünyayı görmesi daha kolaydır.Ancak, özel çocukların hemen hemen her zaman, tezahürleri odanın aydınlatmasına bağlı olmayan görme bozukluklarından muzdarip olduğunu unutmayın.
Sonuçlar
Albinizm, hemen hemen herkesin duyduğu kalıtsal bir patolojidir. Ancak bilginin yüksek mevcudiyetine rağmen, bu hastalık hakkında pek çok efsane vardır ve "özel" insanların hayatına basit denilemez. Sıra dışı bebeklerin ebeveynlerinin, gelecekte sağlıklarının ve yaşam kalitelerinin uygun çocuk bakımına bağlı olduğunu anlamaları gerekir.
Bir bebeğin doğumunu test olarak almamalısınız çünkü bu çocuklar uzun ve doyurucu bir hayat yaşayabilirler ve özellikle ebeveynlerinin yardımına ve desteğine ihtiyaçları vardır.
