Nedenleri
Ebeveynlerden miras alınan 23 çift kromozom, normalde insan vücudunun her hücresinde bulunur. Bir sperm ve yumurta bir embriyo oluşturmak için birleştiğinde kromozomları birleşir. Çocuk babanın sperminden 23, annenin yumurtasından 23 kromozom alır - toplamda 46.
Bazen bir yumurta veya sperm hücresinde yanlış sayıda kromozom bulunur. Anne ve babanın hücreleri birbirine bağlı olduğu için bu bozulma çocuğa da aktarılır.
Trizomi, bebeğin hücrelerinin tamamında veya bazılarında fazladan bir kromozoma sahip olduğu anlamına gelir. Trizomi 18 ile bebeğin üç kromozomu 18 vardır. Bu, bebekte birçok organın anormal gelişimine yol açar.
Tipik olarak, trizomi 18, her hücrede ekstra bir 18 kromozomundan kaynaklanır. Etkilenen kişilerin yaklaşık% 5'inde bazı hücrelerde ekstra 18 kromozom bulunur. Bu mozaik bir trizomi. Fazladan bir kromozoma sahip hücre sayısına bağlı olarak çok ağır veya zar zor farkedilebilir.
Nadir durumlarda fazladan kromozom yoktur; 18. kromozomun uzun dalının bir kısmı, sperm ve yumurta üretimi veya erken embriyo gelişimi sırasında başka bir kromozoma bağlanır. Bu durumda, bireyin 2 kromozomu 18 ve başka bir kromozoma bağlı olan kromozom 18'den ek materyali vardır. Bu fenomene translokasyon denir.
Ekstra genetik materyal, tüm ekstra kromozomun varlığıyla aynı şekilde gelişimsel anormalliklere neden olur. Bu trizomi biçiminin belirti ve semptomları, diğer kromozoma aktarılan kromozomal materyal miktarına bağlıdır.
Kalıtım mekanizması hakkında
Sendromun çoğu vakası kalıtsal değildir. Yumurta ve spermin üretimi sırasında meydana gelen rastgele olaylar nedeniyle oluşur. Bölünmedeki bir hatanın bir sonucu olarak, yanlış sayıda kromozom içeren bir üreme hücresi ortaya çıkar. Örneğin, bir sperm veya yumurta fazladan bir kromozom 18 kopyasına sahip olabilir. Bu atipik üreme hücrelerinden biri bir çocuğun genetik yapısına katkıda bulunduğunda, çocuğun tüm hücrelerinde fazladan bir 18 kromozomu olacaktır.
Mozaik trizomi 18 de kalıtsal değildir ve embriyonik gelişimin başlangıcında hücre bölünmesi sırasında meydana gelen rastgele olaylardan kaynaklanır. Sonuç olarak, tek tek hücreler iki kromozom 18 kopyası içerirken, diğerleri bu kromozomun üç kopyasını içerir.
Translokasyon trizomi kalıtsal olabilir. Etkilenmemiş bir kişi, kromozom 18 ile başka bir kromozom arasında genetik materyalin yeniden düzenlenmesini taşır. Trizomi 18 belirtileri göstermese de, bu tür bir translokasyona sahip bir kişi, bu genetik bozukluğa sahip çocuk sahibi olma riski daha yüksektir.
Epidemiyoloji
Edwards sendromu, Down sendromundan sonra yaşayan çocuklar arasında en yaygın ikinci otozomal trizomidir.
Trizomi 18, ortalama olarak her 5.000 çocuktan 1'inde görülür. Her kadının trizomi 18'li bir bebeği olabilir, ancak annenin yaşıyla birlikte risk artar.
Edwards sendromunun belirtileri
Trizomi 18 ile doğan bebekler şu özelliklerin bazılarına veya tümüne sahip olabilir:
- böbreklerin malformasyonları;
- doğumda kalbin yapısal kusurları (interventriküler ve atriyal septa kusuru, patent duktus arteriyozus);
- vücudun dışına çıkan bağırsaklar (omfalosel);
- yemek borusunun atrezisi (yemek borusunun tıkanması);
- zeka geriliği;
- gelişimsel gecikme;
- büyüme açığı;
- beslenme zorluğu;
- nefes almada zorluk;
- artrogripoz (eklem sertliği).
Edwards sendromuyla ilişkili bazı fiziksel bozukluklar şunları içerir:
- küçük kafa (mikrosefali);
- düşük ayarlanmış, bozuk kulaklar;
- anormal derecede küçük çene (mikrognati);
- yarık dudak / yarık damak;
- ters burun;
- dar, geniş gözler (oküler hipertelorizm);
- üst göz kapaklarının sarkması (pitoz);
- kısa sternum;
- sıkılmış eller;
- gelişmemiş başparmak ve / veya tırnaklar;
- ikinci ve üçüncü ayak parmaklarının füzyonu;
- çarpık ayak;
- erkek çocuklarda inmemiş testisler var.
Rahimde en sık görülen özellik kalp ve merkezi sinir sistemi anormallikleridir. En yaygın intrakraniyal patoloji, beyindeki sıvı cepleri olan koroid pleksus kistlerinin varlığıdır. Bazen aşırı amniyotik sıvı ortaya çıkar.
Teşhis
Yenidoğanlarda doğum kusurlarının kesin nedenini belirlemek için kromozom analizi yapılabilir.
Trizomi 18 için olası doğum öncesi çalışmalar:
- Alfa-fetoprotein seviyelerinin ölçülmesi. Test, 15 ila 17. gebelik haftaları arasında yapılır. Pozitif bir test sonucu, çocuğun trizomi 18'e veya herhangi bir kromozom anormalliğine sahip olacağı anlamına gelmez. Aslında, bu testte trizomi 18 için pozitif çıkan kadınların sadece% 11'inde aslında etkilenmiş bir fetüs olacak.
- Ultrason, yaygın olarak kullanılan bir başka tarama testidir. Yukarıdaki çalışmada olduğu gibi, trizomi 18'i teşhis etmek için basit bir ultrason taraması kullanılamaz. Anomalinin karakteristik belirtilerini aramak için ultrason dalgaları kullanılarak daha ayrıntılı bir çalışma gerçekleştirilebilir, ancak bu yöntem sendromun varlığını doğrulayamaz.
- Amniyosentezden veya koryon villus örneklemesinden elde edilen embriyonik kromozomal materyalin analizi, kromozom 18'in ek bir kopyası olduğunu kanıtlamak için gereklidir. Amniyosentez genellikle 15-18. Karın duvarından ince bir iğne sokulur ve küçük bir amniyon sıvısı örneği alınır. Koryon villus örneklemesi, fetüsün genetik materyalini incelemenizi sağlayan başka bir çalışma türüdür. Test, son adet döneminden 10 ila 12 hafta sonra yapılır ve bu nedenle daha erken tanıya izin verme avantajına sahiptir. Bu prosedür, karın duvarını delerek veya vajinadan bir kateter kullanarak plasentadan bir koryonik villus numunesi almayı içerir.
Tedavi
Şu anda tıp bilimi Edward sendromu için bir tedavi bulamadı. Sendromlu bebeklerin genellikle ciddi fiziksel bozuklukları vardır ve doktorlar tedavileri hakkında seçim yapmakta zorluk çekerler. Cerrahi, sendromla ilişkili bazı sorunların tedavisine yardımcı olabilir. Günümüzde tedavi esas olarak palyatif bakımdan (etkilenen hastaların yaşam kalitesini sürdürmek ve iyileştirmek) oluşmaktadır.
Edward sendromlu çocukların yaklaşık% 5-10'u, sendromla ilişkili çeşitli kronik patolojilerin tedavisi sayesinde yaşamın ilk yılından sonra hayatta kalır. Sinir sistemi anormallikleri ve kas tonusu ile ilişkili problemler bebekte motor becerilerin gelişimini etkiler, bu da skolyoz ve şaşılığa yol açabilir. Mevcut kalp hastalığı nedeniyle cerrahi tekniklerin kullanımı sınırlıdır.
Edward sendromlu bebeklerde zayıf karın kas tonusu nedeniyle kabızlık olabilir. Bu rahatsızlık, sinirlilik ve beslenme sorunlarına neden olabilir. Özel formül sütü, gaz ilaçları, müshiller, dışkı yumuşatıcılar ve fitiller, bir doktorun önerebileceği potansiyel tedavilerdir.
Elektrolitleri boşaltabilecekleri ve vücut sıvılarını değiştirebilecekleri için lavmanlar önerilmez.
Etkilenen çocuklar ciddi gelişimsel gecikmeler yaşarlar, ancak terapi ve özel eğitim programları yoluyla erken müdahale ile belirli gelişimsel kilometre taşlarına ulaşabilirler. Bu hastalar, ağırlıklı olarak çocukları etkileyen bir böbrek kanseri türü olan Wilms tümörünü geliştirme riski altındadır. Karın organlarının düzenli olarak ultrasonu yapılması tavsiye edilir.
Sonuç
Bu sendromla doğan çocukların yarısının ortalama yaşam beklentisi iki aydan azdır; bu çocukların yaklaşık% 90 ila 95'i ilk doğum günlerinden önce ölüyor. İlk yıllarını atlatan hastaların% 5 ila 10'u ciddi gelişimsel engellere sahiptir.
Bir yaşında olan çocukların yürümede desteğe ihtiyacı vardır ve öğrenme yetenekleri sınırlıdır. Sözlü iletişim becerileri de sınırlıdır, ancak rahatlığa cevap verebilirler ve gülümsemeyi, ebeveynleri ve diğer insanları tanımayı ve onlarla etkileşim kurmayı öğrenebilirler.
Makale değerlendirmesi:
