Çocuğun gelişimindeki genetik anormallikler, güçlü mutasyonlar gerektirir. Bu tür sapmalar ebeveynleri şok eder ve onları neyin yanlış gittiğini düşünmeye zorlar. Bu tür sapmalardan biri hakkında konuşacağız: etiyolojisi, epidemiyolojisi, belirtileri ve teşhisi.
Patau sendromu (trizomi 13), 13. kromozom ile ilişkili genetik bir kusurdur. Çoğu insan 23 çift kromozoma sahiptir. Ancak bu sendroma sahip kişilerde fazladan bir kromozom 13 kopyası vardır. Trizomi 13 ciddi bir genetik bozukluktur, bu nedenle çoğu bebek doğumdan önce veya yaşamın ilk haftasında ölür.
13. kromozomun trizomi türleri
Modern bilimde 3 tür trizomi 13 tanımlanmıştır:
- Tam trizomi, sendromun çoğu vakasını açıklar. Vücuttaki her hücre, 3 kromozom 13 kopyası içerir.
- Kısmi trizomi. Bu hastaların fazladan bir kromozom 13 kopyası yoktur. Aksine, hücrelerinde başka bir kromozoma bağlı fazladan bir kromozom vardır.
- Mozaik trizomi. Hastalarda fazladan bir kromozom 13 kopyası bulunur, ancak yalnızca vücudun belirli hücrelerinde bulunur.
Patau sendromunun gelişmesinin nedenleri
Trizomi 13'e genellikle hücre bölünmesindeki bir anormallik neden olur.
Genellikle, trizomi 13 kalıtsal değildir ve sağlıklı ebeveynlerde yumurta ve sperm oluşumundaki rastgele olayların bir sonucudur. Hücre bölünmesindeki bir hata, yumurta veya spermde anormal sayıda kromozoma yol açar. Bunlardan biri çocuğun genotipine katkıda bulunursa, vücudun her hücresinde fazladan bir kromozom 13 olacaktır.
Hiç gebelik yaşamamış bir kadın veya kromozom anormalliği olan bir çocuk için, annenin yaşı ile birlikte trizomi 13'lü bir fetüs geliştirme riski artar. Daha önce bu anomaliden etkilenmiş bir gebeliği olan veya sendromlu bir çocuğu olan bir kadın için nüks riski genellikle% 1'dir.
Öte yandan kısmi trizomi 13 kalıtsal olabilir. Etkilenmemiş bir ebeveyn, kromozom 13 ile başka bir kromozom arasında genetik materyalin yeniden düzenlenmesine sahip olabilir. Bu yeniden düzenlemelere dengeli translokasyonlar denir çünkü 13. kromozomdan fazladan veya eksik genetik materyal yoktur. Kromozom 13'ü içeren dengeli translokasyonu olan bir kişinin, ondan çocuklarına fazladan materyal geçirme şansı artar.
Kromozom anormalliği olan bir bebek sahibi olma risklerini öğrenmekle ilgilenen kişiler, doktorları veya genetikçileriyle konuşmalıdır. Bu ebeveynlere yardımcı olacaktır:
- kromozom testlerinin sonuçlarını ayrıntılı olarak analiz etmek;
- Gelecekteki hamilelik için teşhis seçeneklerini belirleyin.
13. kromozomun trizomi epidemiyolojisi
Patau sendromu çok yaygın değildir; 16.000 çocuktan yalnızca 1'inde bozukluk vardır. Trizomi 13'ü olan çocukların% 95'i doğumdan önce ölür.
Bu çocuklar için ortalama hayatta kalma yaşı 2,5 gündür ve 20 bebekten sadece 1'i altı aydan fazla hayatta kalmaktadır. Bazı çocuklar ergenliğe doğru büyür ve perinatal dönemde ölenlerin raporlarına göre birinin beklenenden daha iyi durumda olduğu görülmektedir. Çok düzeyli bir çalışma, trizomi 13 için 5 yıllık sağkalım oranının% 9,7 olduğunu ve kızlar arasında en düşük ölüm oranlarının olduğunu buldu. Patau sendromlu yetişkinlerin raporları nadirdir.
Patau sendromu nasıl ortaya çıkıyor?
Ekstra kromozom vücutta bulunduğundan, trizomi 13 birçok vücut sisteminde sorunlara neden olabilir.
Sendromun bazı semptomları ilaçla veya ameliyatla tedavi edilebilir, ancak diğerleri tedavi edilemez. Belirtiler şunları içerir:
- Erken doğum: Fetüsün trizomi 13'e sahip olduğu birçok gebelik, düşük veya ölü doğumla sonuçlanır. Canlı doğan bebekler genellikle ortalama 29 haftalık bir gebelikle erken doğarlar. Bu çocuklar, trizomi 13'ün birçok komplikasyonu ve semptomuyla uğraşmak zorundadır.
- Yüz Bozuklukları: Trizomi 13'lü bebeklerin çoğu yarık dudak ve / veya damakla doğar. Gözler birbirine yakın konumdadır ve tek göz oluşturacak şekilde birleştirilebilir. Kulaklar düşük olabilir ve kafa derisinin aplazisi (cilt eksikliği) yaygındır.
- Kalp rahatsızlıkları. Kalp odaları (ventriküler ve interatriyal septal defekt) ve patent duktus arteriozus arasında delikler bulunabilir.
- Beyin problemleri: Trizomi 13'lü bazı çocuklarda ön kısım düzgün bölünmez. Bu, bozuklukla ilişkili yüzdeki sorunların çoğunu açıklar. Patau Sendromlu çocukların ciddi zihinsel engelleri vardır ve nöbetler olabilir.
- Trizomi 13'lü çocuklarda mide-bağırsak problemleri arasında göbek ve kasık fıtıkları bulunur.
- İskelet sorunları: Sendromlu çocukların ekstra ayak parmakları, sıkılmış elleri veya şekilsiz bacakları olabilir.
- Solunum sorunları: olası nefes almada zorluk. Bebeklerin nefes almayı bıraktığı zamanlar da vardır (apne).
Teşhis
Patau Sendromu için Prenatal Tarama
İlk üç aylık dönemde doktorunuz ultrason ve anne kan testleri gibi rutin tarama testleri yapacaktır. Bu testlerin sonuçları uzmana çocuğunuzun nasıl büyüdüğü ve geliştiği hakkında bilgi sağlayacaktır. Örneğin, bir ultrason taraması sırasında, doktor çocuğun fiziksel görünümünde trizomi 13'ü gösterebilecek anormallikler fark edebilir.
Uzman, fetüsün bir kromozomal bozukluğa sahip olabileceğine inanıyorsa, anneye invazif olmayan bir doğum öncesi genetik tarama testi yaptırmasını önerebilir. Bu test, doktora fetüsün trizomi 13 veya başka bir kromozomal anormalliğe sahip olma riski hakkında bilgi sağlayacaktır. Bu tarama testinin sonuçları yüksek risk gösteriyorsa, hamile kadından teşhis testi istenecektir.
Patau sendromu için doğum öncesi tanı testi
Doğum öncesi tanı testleri, uzmana bir çocuğun belirli bir kromozom anormalliği olup olmadığı konusunda kesin bir cevap verecektir. Patau sendromu için doğum öncesi tanı testi seçenekleri prosedürleri içerir:
- Koryonik villusun incelenmesi. Muayene genellikle 10 ila 13. gebelik haftaları arasında yapılır. Bu prosedür, karın veya serviksten bir iğne kullanılarak plasental koryonik villusun bir numunesinin alınmasını içerir.
- Amniyosentez, 15 gebelik haftasından sonra yapılan başka bir testtir. Bu prosedür, ultrason görüntülemenin rehberliğinde karın içinden bir iğne sokarak bir amniyotik sıvı örneği almayı içerir.
Her iki tanısal testten toplanan numunelerdeki kromozomlar, büyüyen fetüsteki kromozomal anormallikleri tespit etmek için analiz edilir.
Doğum öncesi tarama ve teşhis testleri isteğe bağlıdır. Test edilmemeye karar verirseniz ve bebeğiniz doğum sırasında bir kromozom anormalliği belirtileri gösterirse, bir uzman, tanıyı belirlemek için yenidoğan üzerinde bir kan testi yapacaktır.
Patau sendromlu çocukların tedavisi mümkün mü?
Patau sendromuyla doğan bebekler için standart bir tedavi yoktur. Bunun yerine, uzmanlaşır ve her bir hastanın semptomlarına odaklanır.
Bazı ebeveynler, fetusa trizomi 13 teşhisi konulursa, genel olarak kötü prognoz ve kaybın acısını uzatmama isteği nedeniyle hamileliği sonlandırmayı seçer. Diğerleri kürtaj karşıtı inançları nedeniyle veya kısa da olsa bebekle biraz zaman geçirmek istedikleri için hamile kalmayı seçiyorlar.
Aynı durum doğumdan sonra teşhis edilen bebekler için de geçerlidir - bazı ebeveynler yalnızca bakım hizmetlerini seçerken, diğerleri bebeğin bebeklik dönemine kadar hayatta kalma şansı düşük olsa bile yoğun tıbbi müdahaleyi tercih eder.
Trizomi 13, yaşamla bağdaşmayan ölümcül bir hastalık olarak kabul edilse de, modern tıp, Patau sendromlu bazı çocukların yaşam süresini ve kalitesini artırmıştır. Diğer semptomların ciddiyetine bağlı olarak ameliyat, kalp veya GI kusurlarını düzeltmeye veya bölünmeyi onarmaya yardımcı olabilir. Uygun tıbbi tedavi, trizomi 13 hastası birçok çocuğa yardımcı olmuştur.
İlk yılı atlatan hemen hemen tüm çocukların gelişimsel ve büyüme geriliği olacaktır. Erken müdahale programları ve özel eğitim, zor erken aylarda hayatta kalan nispeten az sayıdaki sendromlu çocuk için çok önemlidir.
Sonuç
Çocuğunuza Patau Sendromu teşhisi konduysa, kederden öfkeye ve uyuşukluğa kadar pek çok duyguyu yaşayabilirsiniz. İlerlemeden ve kararlar vermeden veya planlar yapmadan önce acele etmeyin ve durumu düşünmelisiniz. Bu teşhislerle yapılacak “doğru” bir eylem yoktur. Gerekli olduğunu düşündüğünüz her şeyi, en iyi neyle yaşayabileceğinizi yapmalısınız ve cevap herkes için farklıdır.
Makale değerlendirmesi:
