Bir kişi hakkındaki tüm genetik bilgiler, DNA (deoksiribonükleik asit) molekülünde bulunur. İçinde ortaya konan kalıtsal materyal, çocuğun görünümünü, zihinsel yeteneklerini, mizacını ve belirli hastalıklara yatkınlığı belirler. Bilim adamlarının DNA'yı inceleyip deşifre edebilmiş olmaları, tıp alanındaki en önemli ve önemli gelişmelerden birini işaret ediyor. Bu sayede, yeni doğmuş bir bebeğin topuğundan tarama yapmak mümkün hale geldi, bu da tehlikeli kalıtsal hastalıkları erken aşamalarda tespit etmeyi ve zamanla daha da gelişmelerini önlemeyi mümkün kıldı.
Yenidoğan topuk taraması
Yenidoğanlarda topuktan aldıkları şey için analiz, bu prosedür nedir, nasıl yapılır, hangi patolojileri tespit edebilir?
Bebek topuk analizi
Yaşamın ilk günlerinde hemen hemen her yenidoğan, hala hastanenin duvarları içinde iken bu işlemden geçer. Topuktan analiz hatasız olarak alınır. Araştırma yapmak için belirli kurallar ve koşullar vardır. Ayrıca herkes tarama ile önlenebilecek hastalıkların listesine aşina olabilir.
Tarama ile ne kastedilmektedir
Yenidoğanlarda genetik testin resmi tıbbi adı, yenidoğan yenidoğan taramasıdır. Topuk testi olarak da adlandırılabilir. Bu prosedür, 22 Mart 2006 tarihli Rusya Federasyonu Sağlık ve Sosyal Gelişim Bakanlığı'nın emriyle onaylandı N 185 "Yeni doğan çocukların kalıtsal hastalıklar için toplu muayenesi üzerine." Bu belgeye göre, Rusya'daki her yeni doğan çocuk en yaygın genetik hastalıklar açısından inceleniyor. Her biri bebeğin yaşamı ve sağlığı için ciddi bir tehdit oluşturduğundan, hastalığın erken tespiti gereklidir, bu da tedaviye zamanında başlamanıza ve patolojiyle daha kolay başa çıkmanıza olanak tanır.
Sorun, bu tür bir hastalığın gebelik sırasında teşhis edilememesidir. Bu nedenle gerekli tüm araştırmaları olabildiğince erken, yani neredeyse bebek doğar doğmaz yapmak çok önemlidir. Tedavinin başarılı olması için, analizin klinik patoloji bulguları ortaya çıkmadan önce yapılması gerekir. Hastalığın semptomları kendini gösterirse, çocuğun iyileşme şansı önemli ölçüde azalır.
Yenidoğan tarama prosedürü, bebeğin topuğundan alınan bir kan testine dayanmaktadır.
Hangi hastalıkları ortaya çıkarır
Bir yenidoğanın taranmasının tanımlamayı amaçladığı kalıtsal patolojiler ve anormalliklerin listesi, bu türden en şiddetli ve en yaygın beş hastalığı içerir.
İlginç. Genetik hastalıkların tehlikesi, bir çocukta gelişimlerini tahmin etmenin çok zor olmasıdır - bu her nesilde olabilir. Bu nedenle, bebeğin ebeveynleri ve en yakın akrabaları kalıtsal patolojilerden muzdarip olmasa bile, uzak ataları aynı hastalığın taşıyıcılarıysa, hastalık yine de çocuğa bulaşabilir. Bu nedenle test, belirli bir çocuğun aile üyelerinde ciddi genetik anormalliklerin varlığına veya yokluğuna bakılmaksızın hastanedeki tüm çocuklara yapılır.
Kistik fibrozun belirtileri
Peki, yeni doğmuş bir bebeğin topuğundan alınan kan nedir? Her durumda, prosedür, aşağıdakileri içeren beş tehlikeli kalıtsal hastalığı tespit etmeyi amaçlamaktadır:
- Fenilketonüri. Bu patolojinin Rus çocuklarında görülme sıklığı 10 bin bebekte bir vakadır. Hastalığın özü, bebeğin fenilalanini (amino asit) parçalayabilen bir enzim üretmemesidir. Bu madde çoğu protein ürününde bulunur. Sonuç olarak, amino asit çocuğun vücudunda birikir ve başta bebeğin beyni olmak üzere merkezi sinir sistemi üzerinde toksik bir etkiye sahip olmaya başlar. Tedavinin yokluğunda, her durumda hastalığın çocuğun zeka geriliğine yol açacağı garanti edilir. Erken ilaç tedavisi ve sıkı bir diyet bebeğin normal gelişimini sağlayacaktır, ancak hasta yaşam boyu patolojinin taşıyıcısı olarak kalacaktır.
- Konjenital hipotiroidizm. Bazı hormonların yetersiz üretimi nedeniyle olumsuz belirtiler ortaya çıkar. Mümkün olduğunca erken harekete geçmezseniz, kırıntıların zihinsel ve fiziksel gelişiminde gecikme olur. Sonuç olarak, bebek ciddi kusurlardan ve sapmalardan muzdariptir. Teşhis, hastalığın semptomları ortaya çıkmadan önce konulmuşsa, doktor bebek için bir hormon tedavisi kürü reçete eder. Bu sayede patolojinin gelişimi tamamen dışlandı. Rusya'da hastalığın görülme sıklığı 5 binde bir yenidoğandır.
- Galaktozemi. Bu hastalık yaklaşık 20 bin çocukta bir bebekte görülür. Hastalığın nedeni, sütteki galaktozun glikoza dönüştürülmesinden sorumlu bir genin mutasyonudur. Sonuç olarak, vücutta ciddi bir metabolik süreç ihlali var. Galaktoz asimile olmadığından birikir. Belirli bir noktada madde bebeğin merkezi sinir sistemini olumsuz etkilemeye başlar. Sinir sistemine ek olarak çocuğun karaciğeri ve görmesi de toksiktir. Yeterli ve zamanında tedavi olmadığında, kırıntılarda kronik karaciğer hasarı, körlük ve zeka geriliği vardır. Teorik olarak, hastalık çocuğun ölümüne yol açabilir. Süt ve süt ürünlerini bebeğin diyetinden tamamen çıkaran uygun tedavi ve özel bir diyet, bebeğe tam büyüme ve gelişme sağlar.
Bir notta. Bu patolojinin doğası ve mekanizması ile tedavi süreci, fenilketonüri ile bazı benzerliklere sahiptir.
- Adrenogenital sendrom. Hastalık 5.5 bin yenidoğanda bir çocukta görülür. Patolojinin özü, adrenal korteks tarafından hormon üretiminin kesintiye uğramasıdır. Sonuç olarak, vücut fazla miktarda belirli hormonlar üretir. Sonuç olarak, çocuğun vücudundaki tuz metabolizması bozulur, genital organların gelişimi yanlıştır (kızlarda üreme sistemi "erkek tipine göre" oluşur), bir gecikme ve hatta büyümenin durması (genellikle 12 yıl sonra) olur. Adrenogenital sendromun olumsuz belirtilerini önlemek için çocuklara hormonal ilaçlar almaları için bir kurs verilir.
- Kistik fibrozis. Başka bir deyişle, bu hastalığa kistik fibroz denir. Solunum ve sindirim organlarının bozulmasına yol açan çok ağır kalıtsal bir patolojidir. Sapmaların nedeni gen mutasyonlarıdır. Zamanında tedavi ile hastalığın belirtileri önemli ölçüde azaltılabilir.
Topuk taraması ne zaman yapılır?
Bebek tam vadeli olarak doğarsa, test doğumdan sonraki dördüncü gün yapılır. Erken doğan bebekler yedinci gün muayene edilir.
Dördüncü günden önce bir analiz yapmanın bir anlamı yoktur, çünkü şu anda hatalı bir sonuç alma riski büyüktür. Hata, hem var olmayan bir hastalığın tespitinde hem de tam tersi olabilir (yani, mevcut olanın tespit edilmemesi).
Prematüre bebeklere gelince, yedinci günden daha erken olmayan test, bebeğin durumunu normalleştirme ihtiyacı ile açıklanmaktadır.
Bir notta. Çocuğu olan bir anne, muayene yapılmadan önce hastaneden taburcu edilmişse, kendisine herhangi bir yerel hastanede test yaptırma hakkı veren özel bir belge verilir.
Analiz
Analiz nasıl yapılır
Muayenenin özü, bebeğin topuğundan az miktarda kan almak, özel bir filtre boşluğuna birkaç damla uygulamak, materyali daha fazla incelemek ve bir sonuç çıkarmaktır. Prosedürün kendisi iki dakikadan fazla sürmez ve küçük rahatsızlıklar dışında çocuk için tehlike oluşturmaz. Yeni doğmuş bir bebeğin kanından sadece 2-3 damla bebeğin doktorlarına ve ebeveynlerine sağlığı konusunda güvence verebilir.
Bir notta. Analiz sırasında kuru bir kan lekesi incelenir. Bu tıbbi araştırma yönteminin resmi bir adı vardır - tandem kütle spektrometresi yöntemi.
Neden tam olarak topuktan
Yenidoğanlarda topuktan analiz almak oldukça sıra dışı görünüyor - yetişkinler tarafından yapıldığı gibi bir parmak veya damardan standart bir kan örneği almak çok daha tanıdık geliyor. Yenidoğanın topuğundan neden kan alınır? Nedeni çok basit - bebeğin parmakları bu tür manipülasyonlar için hala çok küçük.
Prosedürün açıklaması
Araştırma sonuçlarının güvenilirliğini sağlamak için bebeği prosedüre hazırlamak ve gelecekte bir dizi belirli kurala uymak gerekir:
- Test genellikle doğumdan sonraki ilk günlerde anne sütü yiyen bebeklere yapılır.
- İşlem yemekten en az üç saat sonra yapılabilir.
- Kan numunesinin alınmasından hemen önce çocuğun bacağı dezenfekte edilir: sabunla yıkanır ve alkolle muamele edilir, sonra silinir.
- Daha sonra, prosedürün kendisi şu şekilde gerçekleşir: sağlık çalışanı topuğu hafifçe sıkar ve deriyi steril bir iğne ile deler (delme derinliği 2 mm'den fazla değildir). İlk kan damlası temiz bir peçete ile alınır, sonraki birkaç tanesi özel bir forma çizilen dairelerin içinde olmalıdır. Bu durumda, bu alanların toplanan malzeme ile tamamen doymuş olması önemlidir. Aksi takdirde analiz için yeterli kan kalmayacaktır. Test formunda toplamda bu tür 5 yer vardır (her daire olası kalıtsal hastalıklardan biri için kontrol edilecektir). Prosedürün sonunda kağıdın kurumasını beklemeniz gerekir (yaklaşık 2-3 saat sürer). Ayrıca formun arka yüzünde, uygun sütunlara yenidoğan, ailesi ve iletişim bilgileri ile ilgili gerekli bilgiler girilir. Daha sonra belge mühürlenmeli ve genetikçiler tarafından araştırma için laboratuvara teslim edilmelidir.
Analiz Sonuçlarını Yorumlama
Materyal işleme yaklaşık 1.5-2 hafta sürer. Ebeveynler, yalnızca çocuğun anormal olduğu tespit edilirse sonuçlardan haberdar edilir. Test negatifse bilgi rapor edilmez.
Sonuç olumlu ise, ebeveynler derhal uygun uzmanla iletişime geçmelidir. Teşhis doğrulanırsa, acil tedavi gerekecektir. Bazı durumlarda, bozulma ve komplikasyonları önlemek için patolojinin gelişimi, diğerlerinde (hastalık tedavi edilemezse) tamamen dışlanabilir.
Önemli! Test sonucu olumlu ise, ikinci bir çalışma zorunludur. Sadece sonuç ikinci kez hastalığın varlığını doğruladıysa, çocuğa yeterli tedavi reçete edilir.
Test sonuçlarının yorumlanması, ek analizlere dayalı olarak kalifiye bir teknisyen tarafından yapılmalıdır. Kendi başlarına, çalışmanın sonuçları belirli bir tanı değildir.
Tarama testi boş
Sonuçlar güvenilir olabilir mi
Nadir durumlarda, sonuç yanlış pozitif veya yanlış negatif olabilir ve bu genellikle materyal alma kurallarının ihlali ile ilişkilendirilir. Bu nedenle, pozitif bir test alırken ikinci bir çalışmaya girmek gerekir.
Taramayı reddetmek mümkün mü
Prosedür zorunlu değildir, dolayısıyla ebeveynler isterlerse uygulamayı reddedebilirler. Bununla birlikte, bunu yapmak istenmeyen bir durumdur, çünkü kan örneği çocuk için neredeyse acısız bir şekilde gerçekleştirilir (bebek sadece kısa süreli rahatsızlık hisseder) ve olayın önemi neredeyse hiç tahmin edilemez. Hiçbir durumda kişi yeniden incelemeyi reddetmemelidir.
Yenidoğanlarda topuk taraması, bebeklerde ciddi genetik hastalıkların varlığının veya yokluğunun erken tespitini sağlayan en önemli tıbbi araştırma yöntemidir. Bu analizin ne kadar önemli olduğunu anlamak için, yeni doğanların topuğundan ne kadar, neden ve hangi kan için alındığını bilmeniz gerekir. Bu durumda, ebeveynlerin bu çalışmayı ihmal etmesi olası değildir.
