Spinal musküler atrofi, genellikle yürüme, oturma gibi basit aktiviteleri çocuğa erişilemez hale getiren ciddi bir patolojidir. Çocuk, spontan nefes alma gibi doğal bir fırsattan bile mahrum kalabilir. Bu patolojiye yönelik tahminlerde bulunmak çok zor, sonuçta, özel bir tedavi veya önleme yoktur ve her şey hastalığın şekline ve faktörlere bağlıdır., hangi ilaç bir açıklama bulamaz.
Bu ne?
Spinal musküler atrofiden bahsetmişken, belirli bir hastalığı değil, SMA genel kısaltması altında bütün bir hastalık grubunu ifade ederler. Hepsi kalıtsaldır ve omurilikteki motor fonksiyonlardan sorumlu sinir hücrelerinin dejenerasyonu ile ilişkilidir.
Çocuklarda görülen genetik patolojiler arasında spinal musküler atrofiler yayılma sıklığı açısından ilk sıralarda yer almaktadır. Ve yaklaşık 6 bin çocuktan biri böyle korkunç bir teşhisle doğuyor. Vakaların% 50'sinde çocuklar iki yaşına kadar yaşamıyor ve ölüyor. Geri kalanların hayatı bir sakatlıktır.
Genetikçilere göre sorun, yukarıdaki istatistiklere göre göründüğünden çok daha geniştir.
Hastalık, belirli genlerin mutasyonuna bağlı olarak gelişir ve bunlardan biri SMN1, Patolojinin ana "suçlusu" olarak kabul edilen bu, değiştirilmiş bir formda, gezegenin her ellide sakininde resesif olarak mevcuttur. Bu, mutasyona uğramış genin resesif taşıyıcıları olduklarını bile bilmeyen sağlıklı ebeveynlerin, spinal kas atrofisi olan bir bebek sahibi olabileceği anlamına gelir.
Hastalıklar grubu ilk olarak 19. yüzyılda Guido Verding tarafından tanımlandı ve daha sonra SMA'nın çocuk çeşitlerinden biri seçildi.
Sınıflandırma
Çocuklarda en yaygın SMA formu proksimaldir. Hepsi çocuğun doğumundan hemen sonra ortaya çıkmayan çeşitli hastalık türleriyle temsil edilir.
- Werding-Hoffmann hastalığı - SMA tip 1, ağır bebek hastalığıbir çocuğun hayatının ilk altı ayında kendini gösteren. Onunla prognoz en olumsuz olanı, çoğu hasta ölüyor. SMA tip 1'li bir çocuk kendi başına ayakta duramaz, oturamaz veya yuvarlanamaz. Birçok yenidoğanın emme ve yutma refleksleri bozulmuştur. Çoğunlukla kendiliğinden nefes alma olasılığı yoktur veya nefes almak zordur.
- Atrofi Dubovitsa - SMA tip 2, geç bebek. Genellikle altı aydan bir buçuk yıla kadar ve sonrasında kendini gösterir. Çocuk yürüyemez, duramaz, ancak oturabilir, yemek rahatsız edilmez, yutma ve emme göreviyle baş eder. Bebeğin ne kadar yaşayacağı solunum kaslarının durumuna bağlıdır.
- Kugelberg-Welander atrofisi - tip 3 SMA, infantil. Genellikle bir buçuk yaşında, daha çok iki yaşında bulunur. Daha uygun prognostik form. Küçük hastalar ayakta durabilir, oturabilir, hareket edebilir, ancak aşırı güçsüzlük yaşarlar ve bu nedenle çoğu durumda tekerlekli sandalyeye ihtiyaçları vardır, bu olmadan normal yaşam onlar için zor olur.
- Kennedy atrofisi - tip 4 SMA, bulbospinal. Genellikle yetişkin formu olarak kabul edilir, ancak 15 yaşından sonra çocuklarda nadiren tespit edilir. Yaşam beklentisini nadiren etkiler, kas zayıflaması yavaş yavaş gerçekleşir, normal bir yaşam süren ve kendini sağlıklı gören bir kişi, sonunda sakat kalır ve bağımsız hareket etme yeteneğini kaybeder.
Az çok söylenti Duchenne atrofisi ve Vulpian atrofisi - SMA "yetişkinler", ilki genellikle 18 yıl sonra ve ikincisi 20 yıl sonra tespit edilir.
Çocuklarda, kas distrofisi dışında hiçbir şey rahatsız etmediğinde sadece izole edilmiş SMA formları değil, aynı zamanda spinal atrofi tek tanı olmadığında ve çocuğun başka genetik veya konjenital problemleri, örneğin kalp ve vasküler kusurlar, oligofreni olduğunda, kombine formlar da kaydedilir.
Nedenleri
Daha önce de belirtildiği gibi, genetik bir hastalıktan bahsediyoruz ve bu nedenle ortaya çıkmasının nedenleri, genetikçiler için araştırma alanıdır. Çocuk, beşinci kromozomdaki resesif genlerden birini miras alır (bunlar SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 genleri olabilir).
Taşıyıcının böyle bir geni yavrulara geçirme olasılığı yüksektir -% 25. Hem anne hem de baba mutasyona uğramış genin gizli taşıyıcılarıysa, bir çocukta SMA olasılığı% 50'dir. Etkilenen anormal gen, SMN protein üretim sürecinin normal şekilde ilerlemesine izin vermez ve omurilikteki kasların motor fonksiyonlarından sorumlu sinir hücreleri yavaş yavaş ölmeye başlar. Bebek doğduktan sonra bile ölüm süreci devam eder.
Tezahürleri
Belirtiler hastalığın türüne bağlıdır. Sadece dört tip çocuğu ele aldığımız için, hepsinin kas zayıflığı, kas atrofisi ile karakterize olduğuna dikkat edilmelidir. Aksi takdirde, her türün kendi klinik tablosu ve ayırt edici özellikleri vardır.
- Tip 1 SMA (Werding-Hoffmann atrofisi) hamilelik sırasında tespit için kullanılabilir. Doktor, çok yavaş hareketlerle fetüste bir hastalık olduğundan şüphelenebilir. Ancak tanıyı çocuk sahibi olma aşamasında doğrulamak zordur, bu genellikle doğumdan sonra olur. Bu tür atrofisi olan bir çocuk başını kendisi tutamaz, sağa sola sallayamaz ve bir yandan diğer yana dönemez, oturamaz. Neredeyse sürekli sırtüstü yatıyor, duruşu rahat, bacaklarını kaldırmıyor, onları bir araya getirmiyor, avuçlarını birbirine katlamıyor. Çok erken aşamada, çocuğu beslemek için çok büyük sorunlar olabilir, çünkü yutma konusunda çok kötüdür ya da başarılı olamaz. Çocukların çoğu iki yaşından önce ölüyor. Bazıları yedi ila sekiz yıla kadar yaşamayı başarır, ancak atrofi yalnızca şiddetlenir. Genellikle kalp, akciğerler, sindirim organlarının bozulması nedeniyle ölüm meydana gelir.
- SMA tip 2 (Dubovitsa atrofisi) doğumda genellikle tespit edilmez, çünkü çocuk nefes alabilir, yiyecekleri yutabilir ve ancak altı ay sonra kas atrofisinin ilerlemesi belirgin hale gelir. İlk belirtiler, çocuğun beşiğinde durmayı öğrendiği çağda ortaya çıkarsa, o zaman açık bir işaret bacakların topallaması, kırıntıların mantıksız düşmesi olabilir. Yavaş yavaş yutması zorlaşır. Zamanla çocuğun tekerlekli sandalyeye ihtiyacı olmaya başlar.
- Tip 3 SMA (Kugelberg-Welander amyotrofi) 2 yaşından sonra her yaşta ortaya çıkabilir. Normal olarak büyüyen ve gelişen bir çocuk, yavaş yavaş, genellikle omuzlar, kollar bölgesinde zayıflıktan şikayet etmeye başlar. İlerledikçe koşması, merdiven çıkması ve çömelmesi zorlaşır. Her şey bakıma bağlıdır - bazıları uzun yıllar bağımsız hareket etme yeteneğini korur.
- Tip 4 SMA (Kennedy atrofisi) Cinsiyet kromozomu X ile bağlantılı olduğu düşünüldüğü için sadece erkek hastalarda görülür. İlk belirtiler femoral kaslarda zayıflıktır, kraniyal sinirler yavaş yavaş etkilenir. Hastalık yavaş ilerler.
Tedavi
Ne yazık ki bugüne kadar tıp bilimi SMA'nın tedavisi için yöntemler ve araçlar sunamamaktadır. Böyle bir yöntem yok. Vücut işlevlerini sürdürmek ve çocuğun kendi başına hareket edebildiği süreyi en üst düzeye çıkarmak için, "Proserin", "Oksazil". Sinir sisteminin lifleri boyunca bir uyarma dürtüsü ileten asetilkolini parçalayabilen bir enzimin aktivitesini azaltırlar.
Ayrıca tavsiye edilir enerji metabolizmasını hücresel düzeyde artıran sistematik fon alımı, B vitaminleri, nootropikler, ayrıca potasyum ve nikotinik asit preparatları.
SMA'lı bir çocuk yüksek proteinli bir diyete bağlılık gösterir, ancak son çalışmalar diyetin rolünün biraz abartılı olduğunu göstermiştir - gıdalardaki yüksek protein içeriğinin hastalığın ilerleme oranını herhangi bir şekilde etkilediğine dair hiçbir kanıt yoktur.
Ancak kalorilerde daha dikkatli olmalısınız - kas aktivitesinin azalması nedeniyle, bir çocuk hızla fazla kilo alabilir.
Az ya da çok tam yaşam süresinin uzatılmasına yardımcı olunması yardımcı olacaktır terapötik masaj, UHF, elektroforez, solunum kaslarını korumak için solunum jimnastiği programları, yüzme. Destekleyici spinal ve torasik ortopedik cihazların takılması önerilir.
Uzman, aşağıdaki videoda hastalık hakkında daha fazla bilgi veriyor.
