Sütün çocuklar için faydaları hakkındaki yaygın inanışın aksine, bu ürün herkes için yararlı ve gerekli değildir. Bu nedenle galaktozemi ile doğan bebekler, hastalıklarından dolayı süt ve süt ürünlerini yiyemezler. Ancak galaktozemi bir cümle değildir ve anne ve babanın, bebeğe bununla teşhis edilirse nasıl davranacaklarının açıkça farkında olmaları gerekir.
Ne olduğunu?
Galaktozemi galaktozun glikoza dönüşümü açısından metabolik bozukluklarla seyreden kalıtsal bir rahatsızlık... Genetik olarak, karmaşık bir adı olan özel bir enzimin üretimi - galaktoz-1-fosfaturidiltransferaz - bir çocukta doğumdan itibaren bozulur.
Sütteki galaktoz, daha doğrusu süt şekeri (laktoz) ile çocuğun vücuduna girer. Ayrıca, sağlıklı bir bebekte laktoz glikoza dönüştürülür ve bu uzun adı geçen enzim ve iki enzimin etkisi altında emilir. Genetik olarak enzim sentezi olan çocuklarda, bu metabolizma bozulur, bu nedenle laktoz dönüştürülmez veya tamamen glikoza dönüştürülmez.
Yavaş yavaş hasta çocuklarda kanda, iç organ dokularında laktoz birikir, sinir sistemi, karaciğer ve görme organlarının mercekleri üzerinde toksik etkiye sahip olmaya başlar.
Genellikle, hastalık yenidoğanlarda zaten tespit edilir ve insanlar buna basitçe - süt ve süt formüllerine karşı hoşgörüsüzlük derler.
Bebek standart kusmalı beslemeye yanıt verir kilo kaybeder, yoğun sarılık çeker ve yavaş yavaş karaciğer sirozu, ödem ve katarakt geliştirir. Bu metabolik bozukluk göz ardı edilirse, yavaş yavaş zihinsel ve motor gelişim gelişir.
Galaktozemi nadir görülen bir genetik hastalığa aittir, 30 bin doğumda bir vakada ve Dünya Sağlık Örgütü'ne göre 50 bin doğumda sadece bir vakada görülür.
İlk vaka 20. yüzyılın başında tanımlandı, ardından doktorlar çocuğun süt vermeyi bırakmasıyla hastalığın semptomlarının azaldığını fark etti. Süt intoleransının gerçek nedeni ve bunun genetikle ilişkisi 1956'da Hermann Kelker tarafından tanımlanmış ve doğrulanmıştır.
Nedenleri
Hastalığın nedeni çocuktan miras kalan gen mutasyonunda yatmaktadır. Kalıtım, otozomal resesif bir şekilde gerçekleşir, başka bir deyişle, hem anneden hem de babadan kusurlu genin iki kopyasını miras alan bebek galaktozemiden muzdarip olacaktır. Ebeveynler kendilerinin kusurlu bir genin taşıyıcısı olduklarını bile bilmeyebilirler ve bazen de süt intoleransı geliştirirler, ancak çok önemsiz bir ölçüde.
Galaktozun bölünmesinde üç enzim maddesi rol oynadığından, üç tür hastalık ayırt edilir - bunların hepsi hangi enzimin az üretildiğine bağlıdır. Çocuğun kanında, bu metabolik sürecin ihlali ile, iç organların durumunu ve çalışmasını olumsuz yönde etkileyen bireysel metabolitlerin birikmesi başlar: karaciğer, böbrekler, dalak, sindirim organları ve merkezi sinir sistemi acı çeker.
Gerekli enzimlerin üretiminden sorumlu olan gen, ikinci kromozomun yerinde bulunur. Anne ve babadan bir kusurun kalıtımı, çocukta kusurlu bir gene neden olur ve bu, sütün normal sindirimi için gerekli olan enzim eksikliğinin tek nedenidir.
Belirtiler ve İşaretler
Teşhis genellikle bir çocuğun doğumdan sonraki hayatının ilk birkaç gününde zaten belli olur. Dikkatli anne ve doktorlar, bebek anne sütü veya mama tattıktan sonra her seferinde ortaya çıkan sistematik kusma olmalıdır. Çocuğa ishal işkence ediyor, dışkı sıvı, sulu ve genel zehirlenme semptomları giderek artıyor.
Yenidoğan olur uyuşuk, sunulan memeyi veya mama şişesini reddetmeye başlar. Hızla kilo verir, kelimenin tam anlamıyla birkaç gün içinde yürümeye başlayan çocuk yorgunluğa ulaşabilir. Bağırsak gazlarının birikmesi nedeniyle mide şişmiştir. Tüm sağlıklı bebeklerin doğduğu refleksler yavaş yavaş solmaya başlar, kalıcı sarılık ortaya çıkar, karaciğer artar ve ödemli olabilir.
Hiçbir şey yapılmazsa, 6-8 hafta sonra karaciğer sirozu gelişebilir.
Kan pıhtılaşma süreçleri bozulur, bebekte ciltte ve mukozada morluklar ve küçük kanamalar olur. Zihinsel ve motor gelişimdeki gecikmeler çok erken ortaya çıkar. Bir aya kadar katarakt her iki tarafta da tespit edilebilir, idrar testleri böbreklerin ihlal edildiğini gösterir, kandaki hemoglobin normu azalır. Bebek düşük kilolu veya ciddi yetersiz beslenme, karaciğer yetmezliğinden muzdariptir. Bağışıklığı çok zayıftır, bu nedenle genellikle çeşitli enfeksiyonlar eklenir.
Karaciğer, hem hafif hem de şiddetli herhangi bir galaktozemi şiddeti ile muzdariptir. Bu durum, kızlarda sepsis, yumurtalık tükenmesi ile komplike hale gelebilir. Bu tanıya sahip okul öncesi çocukların yarısı konuşma, hareketlerin koordinasyonu ile ilgili sorunlar yaşarken, başkalarının konuşmasını anlamak genellikle bozulmaz.
Ne yapalım?
Önemli olan panik yapmamak. DSÖ ve Rusya Sağlık Bakanlığı'nın klinik önerileri şunu belirtmektedir: metabolik sorunların erken tespiti, hızla harekete geçmeye ve olası komplikasyonları azaltmaya yardımcı olacaktır. Bazen bir genetikçi, annenin hamileliği sırasında bile bir çocukta galaktozemiden şüphelenebilir ve daha sonra bir koryon villus biyopsisi, kordosentez ve diğer invazif prenatal tanı yöntemleri, çocuğun kalıtsal bir rahatsızlığı olup olmadığı sorusuna cevap vermeye yardımcı olacaktır.
Ancak hamilelik sırasında galaktozemi hakkında hiçbir şey bilinmese bile, doğumdan sonra tüm yenidoğanlar, klinik kılavuzlara göre, fenilketonüri, hipotiroidizm, galaktozemi, kistik fibroz ve adrenogenital sendrom gibi kalıtsal hastalıklara yönelik testleri içeren taramaya tabi tutulur.
Analizler genellikle bebeğin vadesi doluysa 3. günde, erken doğmuşsa 7. günde yapılır. Bu ilk klinik muayene, bebeğin yukarıda listelenen genetik hastalıklardan birine sahip olup olmadığını erken bir aşamada öğrenmenizi sağlar.
Galaktozemi ortaya çıkarsa, bir genetikçi ve çocuk doktoru ebeveynlerle konuşacaktır. Öğrenmeleri gereken en önemli şey, bebeği nasıl doğru şekilde besleyeceklerine dair bilgidir. Ek olarak, kan, idrar, dışkı için genel ve biyokimyasal analizler yapılır, organların halihazırda ne kadar etkilendiğini ortaya çıkarmak için abdominal organların bir ultrasonu yapılır. Bir nörolog, bir göz doktoru, terapötik önlemlere katılır.
Tedavi
Galaktozemili bir bebeğe özel bir diyet verilir - diyette sütün tamamının olmamasına dayanır. Bu, bu serideki herhangi bir ürün için geçerlidir: anne sütü, inek sütü, keçi sütü karışımları, istisnasız tüm süt ürünleri, unlu mamuller, unlu mamuller, sosisler ve sosisler, çikolatalar ve diğer tatlılar, margarin. Yasak soya, baklagiller, tavuk ve diğer yumurtalar, karaciğer ve diğer sakatattır. Bu yiyecek neredeyse ömür boyu sürecek.
Çocuğu özel tıbbi laktoz içermeyen karışımlarla beslemeniz gerekecektir. Bir doktordan sevkle hazır olacaklar. Dört aylıktan itibaren çocuk, meyve ve meyvelerden, beş aydan itibaren meyve, sebze püreleri ve daha sonra özel laktoz içermeyen karışımlarla seyreltilmesi gereken sütsüz tahıllardan meyve ve meyvelerden meyve suları şeklinde tamamlayıcı yiyecekler alabilecektir. Yarım yıldan itibaren, küçük çocuklar et tamamlayıcı yiyecekler alabilirlerken, tavşan eti, hindi, sığır eti tercih edilmelidir. Sekiz aylıktan itibaren çocuğun diyetine balık eklenmesine izin verilir.
Galaktozemiyi iyileştirmeye yardımcı olabilecek hiçbir ilaç yoktur. Ancak çocuğun vücudundaki metabolik süreçleri iyileştirmek için vitaminler, kokarboksilaz, potasyum orotat önerilebilir.
Önemli! Galaktozemi teşhisi konmuş ve doğrulanmış çocuklar için homeopatik ilaçlar yasaktır. Hepsi istisnasız. Gerçek şu ki, homeopatik ilaçlar laktoz içeriyor.
Terapi tam anlamıyla yaşamın ilk günlerinden itibaren başlarsa, bir çocuk kör olmaz, oligofren veya karaciğer sirozu olan bir hasta olmaz. Bu durumda tahminler nispeten olumludur. Çocuğu doğru beslemeye başlarsanız ve daha sonraki bir yaşta tedavi ederseniz, karaciğer ve sinir sisteminde hasar oluşmuşsa, istenmeyen sonuçların tamamen ortadan kaldırılması olası değildir. Ne yazık ki, şiddetli galaktozemi ile her şey genellikle ölümcüldür.
Tanının ciddiyeti ve zamanlaması ne olursa olsun çocukta galaktozemi tanısı koymanın, ebeveynlere çocuklarını engelli bir çocuk statüsüne kaydetme hakkı verir. Yaşla birlikte galaktozeminin tezahürlerinin yavaş yavaş zayıfladığına dair bilimsel kanıtlar vardır, ancak bu kalıtsal hastalıktan tamamen kurtulmak mümkün değildir.
Dr.Komarovsky, nadir hastalıkların yaygın sindirim bozuklukları ile nasıl karıştırılmayacağı ve çocukların laktoz eksikliğine sahip olup olmadığı hakkında aşağıdaki videoda diyor.
