IVF'ye giden kadınlar, bu tekniğin ana aşamaları hakkında her zaman iyi bir fikre sahip değildir. Ve bir doktor, hastaların preimplantasyon teşhisi isteyip istemediğiyle ilgilendiğinde, daha da fazla soru var. Bazıları, PGT'nin protokolün maliyetinde bir artışa yol açtığını öğrendikten sonra, diğerleri böyle bir genetik çalışmanın hangi amaçla reçete edildiğini ve gerekli olup olmadığını bilmiyorlar. Bu yazımızda sizlere IVF'de PGT'nin ne olduğunu ve neler anlatabileceğini anlatacağız.
PGD - nedir bu?
Bir kadının yumurta hücresinin bir erkeğin spermiyle kaynaştığı andan itibaren, her şey genetik düzeyde önceden belirlenir - doğmamış çocuğun saç rengi ve büyümesi, entelektüel yetenekleri ve cinsiyeti, ayrıca çocuğun ebeveynlerinden, büyükanne ve büyükbabalarından veya diğer akrabalarından miras aldığı olası genetik anormallikler ve hastalıklar. ...
Preimplantasyon teşhisi, yalnızca birkaç günlük bir embriyoda çeşitli gelişimsel anormallikleri, hastalıkları, sendromları ve diğer sorunları tanımlamanıza izin veren bir genomik çalışmalar kompleksidir. PGD, aralarında oldukça yaygın olan yaklaşık 150 kalıtsal genetik hastalığı tanımlayabilir - Down sendromu, Turner ve oldukça nadir - kistik fibroz, hemofili, kelebek kanadı sendromu vb.
Özel teknikler ve yüksek hassasiyetli ekipman yardımı ile hastalıklı embriyolar belirlenir ve taranır. Rahim boşluğuna transplantasyon için kadınlar yalnızca yüksek kaliteli, sağlıklı ve canlı embriyolar kullanırlar.
Standart IVF, implantasyon öncesi teşhisin zorunlu aşamasını içermez. Birkaç gün boyunca embriyoların döllenmesinden ve kültivasyonundan sonra, sadece büyüme hızı, bölünme oranı ve embriyo yaşayabilirliği değerlendirilir. Bundan sonra kadının rahim boşluğuna transfer edilirler. Hangisinin kök salacağı ve kök salması büyük bir sorudur. Standart IVF'nin etkinliği yaklaşık% 35'tir.
İmplantasyon öncesi teşhis yapılırsa, gelecekteki ebeveynler, kendilerinin belirli genetik sorunları olsa bile bebeğin sağlığı için endişelenmeyebilir. Ek olarak, IVF'nin PGD ile etkinliği biraz daha yüksektir - yaklaşık% 40-45. Bunun nedeni, uterusa implante edildiğinde bile büyük bir embriyonun gelişme ve hayatta kalma şansının çok düşük olmasıdır. Sağlıklı ve incelenmiş bir embriyonun kendini başarıyla yerleştirmesi ve büyümeye ve gelişmeye başlaması daha olasıdır.
Anketin amacı
PGD, bir bebek tarafından kalıtım yoluyla geçebilen genetik hastalıkları olan ebeveynler için şiddetle tavsiye edilir. Ayrıca, gelecekteki ebeveynlerin yakın akrabalarının saflarında kalıtsal rahatsızlıklar varsa, embriyoların böyle bir ön genetik incelemesi zarar görmeyecektir.
İmplantasyon öncesi teşhis, ebeveynlerden birinin cinsiyet kromozomuna bağlı bir hastalığın taşıyıcısı olduğu çiftler için önemlidir ve gereklidir. Örneğin bir kadın hemofili genini taşır, ancak çocuk ancak erkek bir bebekse hastalanır. Bu durumda PGD, sadece birkaç günlük embriyoların cinsiyetini belirler ve doktorlar yalnızca hemofili tarafından tehdit edilmeyen embriyoları, yani kızları yeniden dikmeyi seçerler.
Negatif Rh faktörü olan bir kadın ve geçmişte birkaç hamilelik (nasıl sona erdiğine bakılmaksızın) için, in vitro fertilizasyon için kocanın pozitif Rh faktörlü spermi kullanılmışsa PGD önerilir. Bu durumda, doktorlar, ortaya çıkan tüm embriyolardan yalnızca anneye ait Rh ilişkisini miras almış olanları seçecektir. Bu durumda, IVF sonrası gebelik daha düşük risklerle ilerleyecek ve bebek tehlikeli bir hemolitik hastalık tarafından tehdit edilmeyecektir.
Bir kadın daha önce iki veya daha fazla düşük yapmışsa, donmuş gebelik vakaları olmuşsa ve ilk evliliklerinde eşlerden herhangi biri veya birlikte kromozom anormallikleri olan bir çocuğu varsa, çiftler için PGT önerilir. genetik patolojiler. Nakilden önce teşhis, hasta olan veya genetik olmayan kökenli anormallikleri olanların nakil için düşünülen embriyo sayısının dışında tutulmasına izin verir.
İkinci veya üçüncü IVF protokolündeki preimplantasyon teşhisi, önceki başarısız girişimlerin nedenlerini yüksek doğrulukla belirlemeye izin verir.
Ve tamamen standart dışı, ancak ne yazık ki gerçek bir durum - ebeveynler, kendi ağabeyleri veya kız kardeşleri için kemik iliği gibi bir donör olabilecek bir bebeği doğurmak için IVF'ye gider. Bu durumda, doğal anlayışa güvenmek çok risklidir. Doğmuş çocuk hasta bir akraba için bağışçı olarak uygun olmayabilir.
İmplantasyon öncesi teşhis, ortaya çıkan embriyolardan çocuklar arasında genomik eşleşmeyi garanti eden belirli bir genetik bilgi kombinasyonuna sahip bireylerin seçilmesine yardımcı olacaktır. Bu çalışmaya HLA tiplemesi denir.
Anket ne gösteriyor?
Preimplantasyon genetik teşhisi, çocuğun yaşayamayacağı veya engelli olabileceği çeşitli hastalıkları ve durumları önceden belirlemenizi sağlar. Her şey genetikçinin verdiği tavsiyelere bağlı. Gerekirse embriyolar sadece belirli kriterler ve gen mutasyonları için incelenir; genel olarak araştırma ile belirlenen tüm parametreleri değerlendirmek mümkündür.
Bu nedenle, PGD% 97-99 doğrulukla körlük ve sağırlık, doğuştan sağırlık, retinoblastoma, Fanconi anemisi, nörofibromatoz, fenilketonüri, miyopati, torsiyon distonisi, Duchenne kas distrofisi ve birkaç düzine tehlikeli ve tedavi edilemez hastalık ve sendromu belirler.
PGD ayrıca embriyonun karyotipini, kan grubunu ve Rh faktörünü, cinsiyeti, gen düzeyinde mutasyonların varlığını, ebeveynler için olağandışı ve ilk kez ortaya çıktığını belirler.
Kim atanır?
Çünkü implantasyon öncesi teşhis tek başına ucuz değildir. İn vitro fertilizasyona cesaret eden her kadına bu ek aşama önerilmemektedir. Herkese sunulur, ancak rahme transfer edilmeden önce embriyoların ön genetik değerlendirmesinden vazgeçilmesinin son derece istenmeyen hasta kategorileri vardır.
Bu hastalar şunları içerir:
- "Yaş" kadınlar ve çiftler. Yaşla birlikte kadın ve erkeklerin cinsiyet hücreleri yaşlanır ve sağlıklarını kaybeder. Uyuşturucuların, kötü alışkanlıkların, olumsuz ekolojinin ve geçen yılların etkisi altında DNA kümeleri mutasyona uğrayabilir. Bu nedenle, "yaşlı" kadınlar ve erkekler daha yüksek fetal kromozomal anormallik riskine sahiptir. PGD, 35 yaş üstü kadınlara ve 40 yaşın üzerinde erkek olan çiftlere şiddetle tavsiye edilir.
- Rh negatif kadınlarkürtaj yapan, düşük yapan, doğum yapan, hemolitik hastalığı olan çocuklar doğdu. Teşhis sadece eşin pozitif bir kan Rh faktörü varsa önemlidir. Donör sperm kullanılıyorsa, o zaman negatif Rh faktörü olan bir erkeğin biyomateryali başlangıçta seçilir, bu durumda Rh pozitif embriyo elde etme olasılığı sıfırdır.
- Halihazırda 1-2 başarısız IVF girişimi olan kadınlar objektif nedenlerin yokluğunda (protokoller doğru ve komplikasyonsuz gerçekleştirildi, endometriozis ve implantasyona başka engeller yoktur).
- Spermogram kalitesi düşük olan bir erkeğin spermi döllenme için kullanılıyorsa (teratozoospermi, azospermi, astenozoospermi). Doğal anlayışla, düşük kaliteli sperm ölür, döllenme şansı yoktur, IVF ile bir yumurtayı iyi dölleyebilirler çünkü doğal seçilim bozulur ve bu da fetüste çeşitli patolojilerin gelişmesine yol açabilir.
Teşhis türleri
Embriyoların birkaç tür genetik teşhisi vardır. Araştırma, teknik nüanslar, ekipman ve araştırma yöntemleri açısından farklılık gösterirler. Laboratuvar ve genetik detaylara derinlemesine girmeden ana olanları listeleyelim:
- BALIK Floresan hibridizasyon yöntemidir. Bu, maliyeti diğer preimplantasyon tanı yöntemlerine kıyasla düşük olan oldukça standart bir çalışmadır. Ancak doğruluğu diğer yöntemlerden biraz daha düşüktür. Bu yöntem, Rusya, Ukrayna ve Beyaz Rusya'daki kliniklerde yaygın olarak kullanılmaktadır. Yabancı klinikler, daha doğru çalışmaların ortaya çıkması nedeniyle pratik olarak onu terk etti. Artı, araştırmanın birkaç saat içinde hızlı olmasıdır. Olumsuz yanı, birçok kromozomun incelenmemiş olmasıdır.
- CGH - karşılaştırmalı genomik hibridizasyon yöntemi. Çok pahalı bir yol. Üstelik hem finansal hem de geçici olarak. Ancak tanımlanan patolojilerin listesi yukarıdaki yönteminkinden daha büyüktür ve doğruluk ölçülemeyecek kadar yüksektir. Diğer şeylerin yanı sıra, yeniden yerleştirmeden önce bu teşhis yöntemi, hangi embriyoların daha yüksek implantasyon şansı olduğunu belirlemenizi sağlar.
- PCR - polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi. Embriyonun Rh'ye ait olduğunu, kan grubunu ve oldukça geniş bir genetik problem listesini ortaya çıkarır. Çalışma, genetik mutasyonlar için biyolojik ebeveynlerin zorunlu bir ön incelemesini gerektiriyor. Bir kadına bir donör embriyo implante edilmişse veya döllenme için donör oositleri alınmışsa, PCR yöntemi kullanılamaz.
- NGS - sıralama yöntemi. Bu, yukarıdakilerin hepsinin en iyilerini bir araya getiren, implantasyon öncesi teşhis yapmanın modern bir yoludur. Bununla birlikte, embriyoların sağlığının en eksiksiz resmini verir ve maliyeti diğer yöntemlerden daha yüksektir.
Araştırma nasıl gidiyor?
Embriyolog ve genetikçilerin PGD yapma imkanına sahip olabilmeleri için, ön hormonal uyarımla yeterli sayıda yumurta elde edilmesi gerekir. 3-4'ten azsa, implantasyon öncesi tanı genellikle yapılmaz. Doktorlar yumurtaların saflaştırılmış sperm ile buluşmasını "organize ettikten" sonra, embriyoların gelişimi 2-5 gün boyunca izlenir. Daha sonra embriyolog en uygun olanları seçebilir. Beşinci günde, blastosistlerde zaten yaklaşık 200 hücre var. Genetik araştırma için embriyoya halel getirmeksizin her embriyodan yaklaşık 5-7 hücre almak mümkün hale gelir.
Hücrelerin toplanması için modern yüksek hassasiyetli lazerler kullanılır, hücre zarlarından biyopsi yapılır ve diğer yöntemler kullanılır. DNA ipliğinin incelenmesi, embriyonun sağlıklı olup olmadığı hakkında kapsamlı bilgi sağlar. Bundan sonra transfer için tavsiye edilir.
Çift, embriyoların ön genetik teşhisine rıza gösterirse, embriyo transferinin kendisi ertelenebilir. Standart IVF protokolü ile döllenme anından itibaren 2., 3. veya 5. günlerde yapılırsa, PGD sonuçları birkaç saatten 5-6 güne kadar beklenebilir. Böylece tüp bebek döngüsü en az bir hafta uzatılır. Protokolün maliyeti, embriyoların ön teşhisine rıza durumunda 40-240 bin ruble artabilir.
Her şey kaç tane embriyonun incelenmesi planlandığına, yukarıdakilerin hangi yönteminin inceleneceğine bağlıdır.
Maliyetleri düşürmek için, bir çift bir kota aracını kullanabilir, teşhis zorunlu sağlık sigortası kapsamında sağlanabilecek hizmetler listesine dahil edilir, ancak her klinikte bu konu ayrı ayrı açıklığa kavuşturulmalıdır. Bazıları bütçe pahasına PGD yapar, diğerleri yapmaz.
Olası komplikasyonlar
Daha önce de belirtildiği gibi, genetik çalışma materyali biyopsi ile elde edilir. Son teknoloji ürünü hassas ekipmana rağmen, bu prosedür sırasında fetüsün yaralanma olasılığı devam etmektedir. Çoğu zaman, "üç gün" yaralanmaya tabidir. Yaralanma olasılığının oldukça düşük olduğu - yaklaşık% 3 olduğu ve çalışmanın faydasının çok daha büyük olacağı unutulmamalıdır. Aksi takdirde, bu tür IVF ile ilgili komplikasyonlar, standart protokolde IVF ile aynı olabilir.
İn vitro fertilizasyonun herhangi bir aşaması belirli risklerle ilişkilendirilebilir ve bu önlenemez. Tüm risklerin düşük olması önemlidir.
Çiftin, en yüksek yeterlilik kategorisindeki doktorların çalıştığı modern ve hassas cihazların bile bebeğin sağlıklı olacağını% 100 garanti etmediğinin farkında olması gerekir. Böylece, kapsamlı mozaikçilikle biyolojik hatalar meydana gelebilir ve bir kadına hasta bir embriyo implante edilebilir. Böyle bir olasılık var, ancak çok küçük -% 0,05'ten fazla değil.
Yorumlar
Dünya Sağlık Örgütü'nün resmi bilgilerine göre PGD'li IVF, protokolün başarı oranını baz% 35'e göre yaklaşık% 7-10 oranında artırıyor. Bununla birlikte, İnternetin Rus segmentinde preimplantasyon teşhisi hakkında çok fazla olumlu yorum yok.
Bazı kadınlar, hücrelerin analiz için alındığı embriyoların hayatta kalma oranının biraz daha kötü olduğunu ve bu nedenle fetüsün ön genetik teşhisi ile başarısız IVF protokolleri hakkında epeyce inceleme olduğunu belirtiyor. Tıp, bu popüler görüşü doğrulamıyor ve resmi istatistikler, embriyoların incelenmesinden sonra başarılı implantasyon yüzdesinin azaldığını göstermiyor.
Kadınlar genellikle bebeğin cinsiyetini seçmek için PGT yapmanın mümkün olup olmadığını sorar, çünkü gerçekten çocuk istediğiniz gerçeğinin yanı sıra, bir oğul veya bir kız da istersiniz. Cinsiyeti belirlemek teknik olarak mümkündür, ancak genetikçinin spesifik bir belirtisi yoksa, tek bir doktor "gereksiz" cinsiyetin embriyolarını ayıklayamaz. (cinsiyet kromozomu ile bağlantılı hastalıklar için). Rusya'da embriyoların cinsiyete dayalı olarak ayrılması yasal olarak yasaklanmıştır.
İncelemelere göre, birkaç gün sürebilen teşhis sürecinin kendisi bir kadına çok fazla endişe veriyor, çünkü en son kaç tane yüksek kaliteli embriyonun ortaya çıktığını ve bunların ortaya çıkıp çıkmadığını bilmiyor. Ek olarak, endometriyumun durumunu istenen biçimde tutması gerekiyor - reçete edilen ilaçları alması, progesteron için kan bağışı yapması, uterusun fonksiyonel tabakasının kalınlığını belirlemek için birkaç ultrason yapması. Transferin mümkün olduğu kadar başarılı olması ve yumurtanın implante edilebilmesi önemlidir.
Teşhis devam ederken, transfer için "iyi" zaman geçmektedir. Bu durumda protokol kesintiye uğrayabilir ve testi geçen embriyolar dondurularak kriyobanka gönderilir. Bir sonraki protokolde transfer edilecekler.
Preimplantasyon genetik teşhisinin incelikleri için sonraki videoya bakın.
