Hamileliğin ilk haftaları hem anne adayı hem de bebeği için çok önemli bir zamandır. Bu dönemde çocuk tüm hayati organ ve sistemleri bırakmaya başlar. Doktorların tek bir patolojiyi gözden kaçırmaması için ilk tarama yapılır.
Araştırma özü
Doğum öncesi muayeneler, Rusya'da nispeten yakın zamanda ortaya çıkan çok önemli prosedürlerdir. Yüksek anne ve bebek ölüm oranlarından endişe duyan Sağlık Bakanlığı uzmanları tarafından geliştirilmiştir. Oldukça sık, çeşitli "Sessiz" patolojilerhamilelik sırasında veya annede veya bebeğinde gelişen.
Tarama doktorları özel "eleme" diyorlar. Bu durumda, herhangi bir gebelik patolojisi olan tüm kadınlar belirlenir. Ancak patolojik durumlar her zaman ilk haftalarda ortaya çıkmaz. Çoğu zaman, bu tür patolojilerin ortaya çıktığı görülür sadece gebeliğin 2. trimesterinde.
Terimi belirlemek için doktorlar ayları değil obstetrik haftaları kullanırlar. Bebeği taşıma sürecinin tamamını trimester adı verilen birkaç eşit döneme bölerler. Her biri 12 obstetrik haftadan oluşur. İlk tarama gebeliğin 1. trimesterinde yapılır.
Obstetrik terimin, hamile annelerin hesapladığı gebelik yaşına karşılık gelmediğine dikkat etmek önemlidir.
Genellikle gebe kaldıkları tarihten itibaren ilk takvim haftasından itibaren ilk hamilelik tarihini dikkate alırlar. Bu durumda 12 obstetrik hafta 14 takvim haftasına karşılık gelir.
Tüm hamilelik dönemi boyunca harcamalısınız 3 tür araştırma kompleksi. Her üç ayda bir yapılırlar. Hamileliğin her döneminde yapılan çalışmaların karmaşıklığı farklıdır. Bu, hamile bir kadında günlük değişen hormonal arka planın yanı sıra gelişmekte olan fetüsün fizyolojisinden kaynaklanmaktadır.
Kapsamlı bir tarama çalışması, bazı biyokimyasal testlerin yapılmasını ve bir ultrason taramasının zorunlu geçişini içerir. Kombine yöntemler daha doğru sonuçlar sağlar. Elde edilen sonuçların değerlendirilmesi kadın doğum uzmanı-jinekolog tarafından yapılır. Çalışmadan sonra, doktor gelecekteki annede herhangi bir genetik hastalığın varlığını dışlayamazsa, danışma için onu bir genetikçiye yönlendirecektir.
Tarih
Genellikle ilk tarama gebeliğin 11-13 obstetrik haftasında yapılır. Teşhis kompleksinin zamanlaması tıbbi nedenlerle 7-10 gün arasında değiştirilebilir. İlk taramanın kesin zamanlaması, gebeyi tüm hamilelik dönemi boyunca gözlemleyen kadın doğum uzmanı-jinekolog ile birlikte belirlenmelidir.
İlk taramanın süresi değişebilir. Bu tür teşhisler genellikle birkaç gün sürer. Biyokimyasal testlerin yapılması ile ultrason taraması arasında birkaç hafta geçebilir. Bu çok normal bir durumdur ve oldukça yaygındır. Eğitim tarihlerinde herhangi bir değişiklik ilgili hekim ile anlaşılmalıdır.
Bu dönem tesadüfen seçilmedi: fetal denilen yeni bir hamilelik aşaması başlıyor. Doktorlar önceki zamanı embriyonik olarak adlandırdılar. Gebeliğin on ikinci haftasının sonunda, doktorlar artık bebeğe embriyo değil, fetüs diyorlar.
Çalışmayı kim kaçırmamalı?
Şu anda, doktorlar istisnasız kesinlikle tüm hamile kadınlara böyle bir çalışma önermektedir. Bu önleyici tıbbi prosedür, fetüslerde tehlikeli organogenez patolojilerinin zamanında tanımlanmasına olanak tanır.
İlk 12 obstetrik hafta - bebeğin tüm iç organlarının aktif büyüme ve gelişme zamanı. Herhangi bir dış faktörün etkisi patolojilerin oluşumuna yol açabilir. Yalnızca kapsamlı teşhis, bunların tanımlanmasına izin verecektir. Ayrıca şu anda annede iç genital organların eşlik eden hastalıklarını tespit etmek mümkündür.
Doktorlar, anne adaylarının ilk trimesterde taranmasını önermektedir. 35. yaş günlerinden sonra hamile kalan. Ailede genetik ve kromozomal hastalıklar yüklü bir geçmişe sahip tüm hamile kadınlar için böyle bir kompleks araştırma yapmak da önemlidir.
Ayrıca bu patolojilerin gelişimi için yaşa bağlı yüksek bir risk vardır. Bu durumda 40 yaşından sonra hamile kalan kadınlara ilk tarama yapılmalıdır. Genellikle kendiliğinden düşükleri olan veya önceki gebeliklerini aniden kesintiye uğratan anne adayları da böyle bir teşhis kompleksini kaçırmamalıdır.
Doktorlar, hamile olan hamile anneler için gebeliğin ilk haftalarında tarama yapılmasını önermektedir. iç organların eşlik eden ciddi hastalıkları.
Böyle bir teşhis kompleksi, diabetes mellitus'tan muzdarip hamile kadınlar için de gereklidir. En tehlikeli olanı, insüline bağımlı çeşididir.
Anne adayının sürekli olarak hormonal veya glukokortikosteroid ilaçları alması durumunda tarama gereklidir. Bu ajanların fetal organogenez üzerinde olumsuz bir etkisi olabilir. Bu ilaçların alınması, bebeği taşıdığı süre boyunca iptal edilemezse, hamileliğin seyrini izlemek zorunludur.
Halihazırda genetik veya ağır bedensel hastalıklardan muzdarip çocukları olan anne adayları için ilk tarama yapılmalıdır. Artmış bir genetik risk, böyle bir araştırma kompleksinin zorunlu geçişinin nedenidir.
Ayrıca, alkol kullanan veya sigara içmeye devam eden hamile kadınlar için ilk üç aylık dönem taraması zorunludur. Bu durumda, tehlikeli intrauterin patolojilerin oluşma riski birkaç kez artar. Ayrıca anne adayınız ve fetüsünüz varsa tarama yaptırmalısınız. farklı Rh faktörü.
Nasıl düzgün hazırlanılır?
Güvenilir test sonuçları elde etmek için uygun hazırlık şarttır. Biyokimyasal testleri geçmeden önce, doktorlar anne adaylarına lipid düşürücü bir diyet uygulamalarını tavsiye ediyor. Yağlı ve kızarmış yiyeceklerin kullanımını içermez. Kolesterol açısından zengin tüm yiyecekler de yasaklanmıştır. Yiyecek yoluyla kan dolaşımına giren doymuş yağlar, yanlış sonuçlara neden olabilir.
İlk taramadan önce, çalışmadan 5-10 gün önce lipid düşürücü diyet uygulayın. Laboratuvara gitmeden önce akşam yemeği mümkün olduğunca hafif, ancak besleyici ve kalorisi yüksek olmalıdır. Yiyeceklerin temeli olarak proteinli yiyeceklere sahip olmak daha iyidir. Onları herhangi bir mısır gevreği garnitürü ile tamamlayabilirsiniz.
Ultrason taramasından 2-3 gün önce çok fazla sebze ve meyve yememelisiniz. Güçlü gaz oluşumuna neden olabilirler. Bu, araştırmayı önemli ölçüde karmaşıklaştıracaktır. Gazla şişmiş bağırsaklar genellikle eko-negatif olaylara neden olur.
Hamile anne bebeği taşırken sigara içmeye devam ederse, laboratuvara gitmeden bunu yapmamak daha iyidir. Sigaradaki nikotin sonuçları çarpıtabilir. Alkol içeren içecekler de hariçtir.
Laboratuvara gitmelisin oruç... Doktorlar, uyandıktan hemen sonra sabah test yapılmasını önerir. Akşam yapılan biyokimyasal testler genellikle güvenilir değildir. Laboratuvara gitmeden önce kahvaltı yapmayın. Son yemek akşam yemeğidir.
Laboratuvar testlerini geçmeden önce doktorlar izin verir biraz su iç. Erken gebelikte ultrason taramasından önce çok fazla içmemelisiniz. Bu, mesanenin ciddi şekilde dolmasına neden olabilir. Ön sıvı alımı sadece bir transabdominal ultrason yapılırken gerekli olabilir.
İlk taramadan önce güçlü fiziksel aktiviteden kaçınılmalıdır. Bekleyen anneler, hamilelik sırasında olağan ev faaliyetlerinin bile sonuçların bozulmasına neden olabileceğini unutmamalıdır. Doktorlar, laboratuvara yapılacak bir gezinin arifesinde dairenin olağan temizliğinin güvenilmez test sonuçlarına yol açabileceğini belirtiyorlar.
Çalışmadan önce şiddetli psiko-duygusal stres de dışlanmalıdır. Bekleyen anneler gergin veya endişeli olmamalıdır sadece ilk taramadan önce değil, tüm hamilelik dönemi boyunca.
Uzun süreli stres, sonuçta elde edilen sonuçların bozulmasına yol açan iç organların çalışmasının bozulmasına yol açar.
Nasıl gidiyor?
Tarama birkaç aşamaya ayrılmıştır. Genellikle ilki laboratuvar ziyareti. Hem normal bir kadın kliniğinde hem de özel bir muayenehanede test yaptırabilirsiniz.
İlk durumda, konsültasyon için bir doğum uzmanı-jinekolog tarafından verilen testler için bir sevk almanız gerekir. Bu tıbbi form, hastanın kişisel bilgilerinin yanı sıra tahmini gebelik yaşını içerir.
Taramanın bir sonraki aşaması ultrason... Daha önce, bu araştırma farklı şekillerde yapılabilir. Hamile kadının herhangi bir tıbbi kontrendikasyonu yoksa transvajinal muayene yapılır. Bunun için vajinaya yerleştirilen özel bir ultrasonik sensör kullanılır.
Transvajinal muayene yapmak için çok sayıda tıbbi kontrendikasyon vardır:
- Bunlar, annedeki iç genital organların herhangi bir akut hastalığını içerir.
- Akut kolpitis veya vajinit, alternatif bir ultrason yöntemi seçmenin nedenleridir.
Bu durumda, zaten transabdominal çalışma. Bunu yapmak için doktor, gelecekteki annenin karnına rehberlik ettiği özel bir ultrason sensörü kullanır. Bu durumda, görüntü özel bir ekranda - bir monitörde - görünür. Çalışma sırasında, hamile anne gelecekteki bebeğini bir doktorla görebilir. Çocuğun babası da bu muayenede hazır bulunabilir.
Daha iyi görselleştirme elde etmek için ultrason uzmanları özel bir teşhis jeli kullanır. İşlemden hemen önce "hamile" karın derisine uygulanır. Gelecek anneler bu jelin agresif etkilerinden korkmamalıdır. Bileşimi tamamen hipoalerjeniktir.
Ultrason muayenesi özel bir kanepede yapılır. Hamile anne sırt üstü yatırılır. Hamileliğin erken dönemlerinde bu pozisyonda bir çalışma yapmak mümkündür. Sadece anne adayının uterusun patolojik bir kıvrımına sahip olduğu durumlarda, sola veya sağa dönmek gerekli olabilir.
Çalışma düzenli bir klinikte yapılıyorsa, kadın kesinlikle yanında bir havlu getirmelidir. Kanepeye koymak için gerekli olacak.
Ayrıca yanınızda özel kağıt mendiller veya peçeteler getirmelisiniz. Teşhis jeli kalıntılarını karından silmek için gerekli olacaktır.
Ne gösteriyor?
İlk tarama sırasında doktorlar birkaç önemli biyokimyasal belirteci inceler. Normdan herhangi bir sapma, bir kadın doğum uzmanı-jinekolog tarafından değerlendirilmelidir.
İkiz veya üçüzlü çoğul gebeliklerde, gebeliğin bu aşamasındaki biyokimyasal göstergeler biraz farklı olabilir.
PAPP-A hakkında
Bu spesifik biyokimyasal belirteç, genetik ve kromozomal anormallik riskini değerlendirmek için kullanılır. Gebelikle ilişkili plazma proteini A veya PAPP-A ayrıca bu hastalıkları oluşumlarının oldukça erken aşamalarında tanımlamayı mümkün kılar. Bu madde, fetal gelişim sırasında plasenta tarafından üretilir.
Bebek sahibi olan müstakbel anneler için bu analizin yapılması zorunludur. 35 yıl sonra... Ayrıca böyle bir çalışma, HIV enfeksiyonu veya parenteral hepatit B ve C teşhisi konmuş kadınlar tarafından yapılmalıdır.
Bu göstergenin normal değerleri, hamilelik süresine önemli ölçüde bağlıdır. 12 obstetrik haftalık bir süre için bu kriter 0.7-4.76 IU / ml'dir. Önümüzdeki hafta, bu göstergenin oranı 1,03-6 IU / ml'dir.
Bu hamilelik döneminde değerler normalden önemli ölçüde düşükse, bu genetik bir patolojinin varlığını gösterebilir.
Bu durumda, doktor kesinlikle anne adayını ek teşhise gönderecektir.
İnsan koryonik gonadotropin hakkında
Çalışma sırasında, bu maddenin özel bir b-fraksiyonu belirlenir. Bu hormona hCG de denir. Tüm hamilelik döneminde bu maddenin konsantrasyonu değişir. İlk haftalarda maksimum seviyededir. Gonadotropin içeriği doğumdan hemen önce önemli ölçüde azalır.
Gonadotropin, gebe kaldıktan sonra, yumurta ve sperm birleştiğinde oldukça güçlü bir şekilde yükselir. Bu durumda koryon pratik olarak hCG'nin ilk kısımlarını üretmeye başlar. hamilelikten sonraki ilk saatlerde.
Bu maddenin kandaki konsantrasyonu, çoğul gebeliklerde ve bazı patolojik durumlarda önemli ölçüde artar.
İkinci trimesterde bu gösterge stabilize olur ve pratik olarak artmaz. Bu durum doğuma kadar devam eder. Gebeliğin son üç ayında hCG konsantrasyonundaki azalma fizyolojiktir. Bu, doğal doğum için gereklidir.
Kullanım kolaylığı için, doktorlar normal hCG değerlerini girdikleri özel bir tablo oluşturdular. Günlük işlerinde kadın doğum uzmanları-jinekologlar tarafından kullanılır. Aşağıda ilk tarama sırasında gonadotropinin normal göstergelerinin girildiği tablo:
Ultrason hakkında
İlk taramayı ultrason muayenesi olmadan hayal etmek imkansızdır. Rahim içi gelişimi değerlendirmek için doktorlar birkaç kriter geliştirdiler. Hamileliğin her üç ayında farklıdırlar.
Hamileliğin ilk haftaları oldukça erken. Şu anda teknik hataların ve hataların sıklığı oldukça yüksektir.
İlk tarama sırasında deneyimli bir ultrason uzmanı çocuğun cinsiyetini bile belirleyebilir. Gelecekteki erkek veya kız ultrasonik sensörden sapmazsa, oldukça net bir şekilde görülebilirler.
Gelecekteki bebeğin cinsiyetini belirle 12 haftaya kadar neredeyse imkansız... Bu durumda hata riski çok yüksektir.
Koksigeal-parietal boyut hakkında
Koksiks-parietal boyutu (CTE), fetüsün intrauterin gelişimini değerlendirmede çok önemlidir. Bu kriter mutlaka bebeğin ağırlığı ve gebelik yaşı ile karşılaştırılır. Belli bir model vardır - fetüs ne kadar yaşlıysa, o kadar büyük ve koksigeal-parietal boyut.
İlk tarama sırasında normal CTE değerleri aşağıdaki gibidir:
- 10-24-38 mm. haftalarda;
- 11 haftada - 34-50 mm;
- 12 - 42-59 mm. haftalarda;
- 13 haftada - 51-75 mm.
Bu gösterge normdan saparsa, gelecekteki anneler büyük ölçüde endişelenmeye başlar. Panik yapmayın. Bu göstergenin küçük sapmaları, bazı patolojilerin varlığından kaynaklanmayabilir. Küçük bir CTE minyatür bir bebekte olabilir. Bu belirti özellikle ebeveynleri de kısa olan bebeklerde görülür.
Bipariyetal boyut hakkında
Bu göstergeyi hesaplamak için, iki parietal kemik arasındaki doğrusal mesafe ölçülür. Ayrıca, doktorlar bu parametreye basitçe diyorlar - "Kafa boyutu". Bu ultrasonun normundan sapmaların değerlendirilmesi, bazıları kendiliğinden düşüklere bile yol açabilecek tehlikeli fetal patolojileri belirlemenizi sağlar.
Fetüsün 11 haftalık intrauterin gelişiminde bu rakam 13-21 mm'dir. 12. haftaya kadar 18-24 mm olarak değişir. Bir hafta sonra, bu rakam zaten 20-28 mm. Normdan herhangi bir sapma, ortaya çıkan patolojilerin bir tezahürü olabilir.
Dar bir annenin pelvisine sahip çok büyük bir fetal kafa sezaryen için bir gösterge olabilir. Bununla birlikte, cerrahi tedavi ihtiyacı sadece gebeliğin 3. trimesterinde ortaya çıkmaktadır.
Böyle bir durumda, doktorlar iki dizi daha teşhis koymanızı tavsiye eder.
Yaka boşluğunun kalınlığı hakkında
Ayrıca, doktorlar bu göstergeye servikal kıvrımın boyutunu diyorlar. Görünüşte yuvarlak bir oluşumdur. Boyun ile fetal deri kıvrımının üst yüzeyi arasında bulunur. Sıvı biriktirir. Bu çalışma, tam olarak gebeliğin ilk üç ayında gerçekleştirilir, çünkü servikal kıvrım iyi görselleştirilmiştir.
Yaka kalınlığı yavaş yavaş azalır... Zaten gebeliğin 16. haftasında, bu oluşum pratik olarak görselleştirilmemiştir. 12 obstetrik intrauterin gelişim haftasındaki normal değerler 0.8-2.2 mm'dir. Bir hafta sonra, bu değer zaten 0,7-2,5 mm'ye eşittir.
Bu göstergede bir değişiklik genellikle trizomilerin bir tezahürüdür. Bu tehlikeli patolojiler, çeşitli genetik patolojilerle kendini gösterir.
Edwards ve Patau sendromu, Down hastalığı ve Shereshevsky-Turner sendromu bu şekilde ortaya çıkabilir. Trizomi, genetik sette ikili bir kromozom seti yerine başka bir "ekstra" üçüncü kromozom göründüğünde bir patolojidir.
Burun kemiği hakkında
Bu kemik oluşumu, ilk taramanın ultrason tanısı için çok önemli bir kriterdir. Burun kemiği uzundur, uzun dörtgen bir şekle sahiptir. Bu bir çift eğitimdir. Çalışma sırasında, doktor mutlaka bu kemik elemanının uzunluğunu ölçer. 12-13 haftalık intrauterin gelişimde, burun kemiği 3.1-4.2 mm boyutundadır.
Bebekte bu kemik elementi yoksa, bu konuşabilir genetik veya kromozomal patolojinin varlığı hakkında. Burun kemiği uzunluğundaki bir azalma da ortaya çıkan hastalıkların bir sonucudur.
10-11 haftada, deneyimli bir ultrason uzmanı yalnızca bu kemik elementinin varlığını veya yokluğunu belirleyebilir.
Kalp atış hızı hakkında
Bu önemli parametre, ilk taramadan ve gebeliğin diğer tüm haftalarında belirlenir. Kalp atış hızı normdan saparsa, bu fetüste bir sorun olduğunu gösterir. Bu göstergenin önemli sapmaları, çok tehlikeli bir patoloji - plasenta yetmezliği ile de ortaya çıkabilir.
Bilim adamları, fetal kalp kasının kasılmaya başladığını keşfettiler gebe kaldıktan sonraki üçüncü haftada. Bu işareti 6. obstetrik haftadan itibaren tespit edebilirsiniz. Bu göstergenin doğru bir şekilde değerlendirilmesi için, fetüsün kalp atış hızı ile annesi arasında bir korelasyon gereklidir.
Gebeliğin 10. haftasında bu göstergenin hızı dakikada 160-179 atımdır. 11 haftada - 153-178. Gebeliğin 12. haftasında bu gösterge dakikada 150-174 atıma dönüşür.
Rahim içi fetal gelişimin ilk 4-6 haftasında Kalp atış hızı günde 3 atış artar. Yüksek hassasiyetli ultrasonik ekipman yardımı ile bu gösterge mükemmel bir şekilde belirlenir. Çalışma için ultrason uzmanları, dört odacıklı adı verilen özel bir kalp muayenesi modu kullanıyor. Atriyum ve ventrikülleri görmenizi sağlar.
Tarama ultrasonu sırasında çeşitli anormallikler tespit edilirse, Doppler ultrason gerekli olabilir. Kalp kapakçıklarındaki anormal kan akışını belirlemeye yardımcı olur.
Bu tür bir yetersizlik, tehlikeli bir kalp kusurunun oluşumunu gösterebilir. Bu durumda ortaya çıkan ihlalleri düzeltmek için bebeğin doğumundan hemen sonra cerrahi bir kalp operasyonu yapılması gerekebilir.
Beynin boyutu, üzerinde çalışılan çok önemli bir parametredir. Rahim içi gelişimin bu aşamasında, doktorlar hala tüm intraserebral yapıları değerlendiremezler. Yapılarının simetrisi, beynin normal gelişimini gösterir.
Deneyimli ultrason uzmanları ayrıca koryonun yerini ve yapısal özelliklerini de belirler.
Serviksin yapısının değerlendirilmesi çok önemli bir göstergedir. Ultrason muayenesi sırasında doktorlar, hamile annenin iç genital organlarının boyutunu ve yapısal özelliklerini de değerlendirir.
Rahim kan akımının değerlendirilmesi, ilk tarama sırasında araştırılan çok önemli bir göstergedir. Bu aşamada tespit edilen herhangi bir patoloji, hamileliğin gelişiminin daha ileri prognozunda çok önemlidir. Rahim kan akışındaki bir azalma, ciddi bir komplikasyona yol açabilir - fetal hipoksinin gelişmesi.
Rahmin tonunun artması son derece olumsuz bir durumdur. Doktorlar bu semptomu hamilelik sırasında bulurlarsa, o zaman, bir kural olarak, anne adayına "koruma için" hastaneye yatırılmasını önerirler. Orada, hipertonisiteyi ortadan kaldırmaya ve plasental kan akışını normalleştirmeye yardımcı olacak gerekli tedaviyi alacak.
MoM hakkında
Çoklu ortanca veya MoM, doktorlar tarafından fetustaki genetik anormallikleri tanımlamak için kullanılan özel bir göstergedir. Özel bir bilgisayar programı kullanılarak hesaplanır.
Hesaplama, gelecekteki annenin ilk göstergelerinin yanı sıra ultrason muayenesinin sonuçlarının da eklenmesini gerektirir.
Doktorlar göstergenin norm olduğunu düşünüyor 0,5 ile 2,5 arası. Elde edilen göstergenin doğru yorumlanması için, doktorlar ayrıca hamile bir kadındaki bir dizi eşlik eden hastalığı, ırkını ve diğer gerekli parametreleri de dikkate alır. Normdan sapmalar, genetik veya kromozomal patolojilerin tezahürüdür.
Genetik tarama
Taramadan sonra, doktorlar bebekte herhangi bir genetik hastalık belirtisi tespit ederse, anne adayı konsültasyon için bir genetikçiye gönderilmelidir.
Yakın akrabalarında herhangi bir kromozom hastalığı olan kadınlar için de bu doktora gitmek gereksiz olmayacaktır. Çeşitli konjenital patolojilerin yüklü bir geçmişi, konsültasyon için aile genetiğiyle iletişime geçmenin önemli bir nedenidir.
Örneğin, "Bir bebekte Down hastalığına yakalanma riski 1: 380'dir" ifadesi, 380 sağlıklı bebekten yalnızca bir çocukta bu konjenital hastalığa sahip olacağını söylüyor.
Kadın doğum uzmanları ve jinekologlar birçok yüksek risk grubunu birbirinden ayırır. Bu kategoriye giren kadınlar mutlaka konsültasyon için bir genetikçiye yönlendirilmelidir. Uzmanlar, 1: 250-1: 380 oranının yüksek bir patoloji geliştirme riski olduğunu düşünüyor.
Doktorlar en yaygın kromozomal patolojilerden birkaçını tanımlar, genellikle gebeliğin ilk üç ayında gelişen:
- Patau sendromu böyle bir hastalıktır. Trizomi 13 çift kromozom ile karakterizedir.
- 21 çifte ilave 3 kromozom, Down hastalığının gelişmesine yol açar. Bu durumda bebeğin genetik setinde 46 kromozom yerine 47 tanesi ortaya çıkar.
- Bebeğin karyotipindeki kromozomlardan birinin kaybı, çok tehlikeli bir genetik hastalığın - Shereshevsky-Turner sendromunun - gelişmesine yol açar. Bu patoloji, hasta bir çocuğun sağlıklı akranlarından fiziksel ve zihinsel gelişiminde belirgin bir gecikmesi ile kendini gösterir.
- Çift 18'de ek bir üçüncü kromozomun varlığı, Edwards sendromunun bir işaretidir. Bu patoloji son derece elverişsizdir. Genellikle birçok farklı doğumsal bozukluk ve malformasyonların oluşumu ile birleşir. Bazı durumlarda, böyle bir doğuştan hastalık yaşamı tehdit edebilir.
Edwards veya Patau sendromları geliştiren bebekler çok nadiren bir yıla kadar yaşarlar. Down hastalığı olan bebekler çok daha uzun yaşar. Ancak bu bebeklerin yaşam kaliteleri önemli ölçüde bozulur.
Bu tür "özel" çocuklar kesinlikle ebeveynlerinden dikkatli bakıma ve sürekli ilgiye ihtiyaç duyar.
Genetik tarama yapılır Tüm ülkelerde. Aynı zamanda, yalnızca ankete dahil edilen biyokimyasal analizlerin listesi farklılık gösterir. Hemen unutulmamalıdır ki, gebeliğin sonlandırılması için endikasyonlar farklı ülkelerde farklılık göstermektedir. Bu durum büyük ölçüde, genetik sendromlu kişilerin yurtdışında daha iyi sosyalleşmesinden kaynaklanmaktadır.
Genetik hastalıklar oldukça tehlikeli patolojilerdir. Sadece tarama sonuçlarına göre böyle bir teşhis konulmamaktadır. Bir genetikçi, kromozomal patolojileri açıklığa kavuşturmak için hamile bir kadın için ek çalışmalar önerebilir. Bazıları istilacıdır.
Fetüsün genomik setini elde etmek için, koryonik biyopsi. Bazı durumlarda amniyotik mesanenin delinmesi gerekir. Bu teste amniyosentez de denir. Ayrıca, bu teşhis prosedürü sırasında uzmanlar amniyon sıvısını analiz için alırlar.
Plasental biyopsi, membranların bir dizi kombine patolojisini dışlamak için gerekli olan invazif bir çalışmadır. Doktorlar bu muayene için hamile bir kadının cildini delen özel delik iğneleri kullanırlar. Böyle bir prosedür sırasında ikincil bir enfeksiyon riski vardır. Bu çalışmayı, fetüs için yaşamı tehdit eden durumları dışlamak için yalnızca katı tıbbi nedenlerden dolayı yapmaya değer.
Kordosentez yardımıyla, doktorlar bir bebekte çeşitli patolojileri de belirleyebilir. Bunun için Göbek kordonu kanı. Böyle bir prosedürün zamanlaması farklı olabilir. Genellikle böyle bir invaziv muayeneye duyulan ihtiyaç toplu olarak kabul edilir.
Birçok doktor, genetik patolojiler geliştirme riskinin doğrudan yaşla ilgili olduğuna inanmaktadır.
40 yıl sonra bebek sahibi olmaya karar veren kadınların böyle bir kararı çok ciddi düşünmesi gerekir. Doktorlar sıklıkla iletişime geçmelerini tavsiye ediyor bir genetikçiye danışmak için hamileliğin planlama aşamasında bile.
Tarama sırasında, doktor tehlikeli genetik hastalık belirtileri tespit ederse, o zaman kesinlikle gelecekteki anneyi bu konuda uyarmalıdır. Yaşamla bağdaşmayan patolojiler, gebeliğin sonlandırılması için kesin göstergelerdir. Bu konudaki son karar kadına aittir.
Sonuçları çözmek
Yalnızca bir analizi veya ultrasonu yorumlamak imkansızdır. Tanı koymak için, alınan tüm analizlerin zorunlu kapsamlı bir değerlendirmesi ve bir ultrason sonucu gereklidir. Sonuçların yorumlanması hamile kadını gözlemleyen kadın doğum uzmanı jinekolog tarafından yapılır. Karmaşık klinik vakalarda, tıbbi bir konsültasyon bile gerekli olabilir.
Edwards sendromuna ayrıca kandaki PAPP-A konsantrasyonunda bir azalma eşlik eder. Ayrıca, bu patoloji, koryonik gonadotropin normundan bir sapma ile karakterizedir. Bu hastalık bebeklerde 1: 8000 sıklıkta görülür. İlk taramada iç organların birleşik doğumsal anomalilerini tespit etmek oldukça zordur. Zaten 2. ve 3. taramalarda fetüste tespit edilirler.
Ultrason taramasının ana göstergeleri, doktorların fetustaki çeşitli patolojik durumları oluşumlarının en erken aşamalarında belirlemelerine yardımcı olur. Bu nedenle, bipariyetal boyuttaki bir artış, ortaya çıkan bir beyin dokusu fıtığının veya büyüyen bir neoplazmanın bir işareti olabilir. Kural olarak, bu tür patolojiler yaşamla uyumsuz kabul edilir ve gebeliğin sona ermesi için göstergelerdir.
Fetüste beynin hidrosefali de bipariyetal boyutta bir artışla kendini gösterir. Bu patolojik durumu değerlendirmek için dinamikler mutlaka değerlendirilir. Bunun için doktorlar, hamileliğin sonraki üç aylık döneminde yapılması gereken birkaç tekrarlanan ultrasonu reçete ederler. Bu durumun gelişmesinin olumsuz dinamikleri ihtiyaca yol açabilir gebeliğin sona ermesi ve acil ilaç tedavisinin atanması.
İlk tarama sırasında deneyimli uzmanlar, nöral tüpün yapısındaki çeşitli kusurları da belirleyebilir. Doktorlar bu patolojik duruma meningoensefalosel adını verir. Cornet de Lange sendromu, yaşamla bağdaşmayan, çok nadir görülen bir genetik bozukluktur.
Göbek fıtığı, iç organların birden fazla bozukluğunun eşlik ettiği başka bir tehlikeli konjenital malformasyondur. Bu durumda, fetüsün ön karın duvarı bölgesine düşerler. Bu patoloji son derece elverişsizdir.
Biyokimyasal analizlerde normal değerlerden sapmalar, genetik hastalıkların gelişiminin çok önemli belirtileridir. PAPP-A'daki azalma, Down hastalığında oldukça sık görülür. Fetüsün bu intrauterin gelişiminde ortaya çıkan bu patoloji, kendiliğinden düşük veya kendiliğinden düşükün açık bir işareti olabilir.
Smith-Opitz sendromu, ilk tarama sırasında şüphelenilebilecek tehlikeli genetik hastalıklardan biridir. Genetik aparattaki güçlü mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu patoloji, kombine kolesterol sentezi bozuklukları, sinir sistemi patolojileri ve ortopedik bozukluklarla karakterizedir. Bu hastalık çok sık görülmez - 1: 25.000 olasılıkla.
.
Gonadotropin artışı aynı zamanda fetüste ortaya çıkan patolojilerin bir sonucudur. Yüksek hCG, hamileliği sırasında anne adayında görülen bazı hastalıklarda da bulunabilir. Genellikle, şiddetli diabetes mellitus formlarının yanı sıra şiddetli toksikoz, gonadotropinde bir artışa neden olur.
Azalmış hCG, genellikle hamileliğin patolojik seyrinin bir işaretidir. Bu durum plasenta yetmezliği ile de gelişebilir. Bu patoloji ciddi fetal hipoksiye neden olabilir. Çeşitli hastalıkların oluşma riskini değerlendirmek için doktorlar özel bir program kullanırlar. PRISCA.
Böyle bir bilgisayar teşhisi yaptıktan sonra, bu çalışmayı yürüten doktor gelecekteki anneye bir sonuç çıkarır. Tanımlanmış tüm patolojileri ve ayrıca genetik hastalık geliştirme riskini gösterir.
Sonuçları ne etkileyebilir?
İn vitro fertilizasyonun bir sonucu olarak gebelik oluşmuşsa, biyokimyasal testlerin göstergeleri farklı olabilir. Bu durumda, sonuçların yorumlanması çok dikkatli yapılmalıdır:
- Her çocuk için teşhis yapılır. Bu durumda, koryonik gonadotropin normal değerleri% 20 oranında aşabilir ve kural olarak PAPP-A azalır.
- Anne adayındaki aşırı kilo, elde edilen sonuçların bozulmasına neden olabilecek başka bir faktördür. Bu durumda, incelenen tüm hormonlar artar. Bekleyen annenin vücut ağırlığı eksikliği belirtileri varsa, o zaman bu durumda, aksine, biyolojik olarak aktif maddelerin konsantrasyonları önemli ölçüde azalır.
- Çoğul gebelik, sonuçların daha kapsamlı bir şekilde yorumlanması için bir nedendir. Bu durumda hCG önemli ölçüde yükselir. Aynı zamanda, PAPP-A seviyesi normal aralıkta tutulabilir. İkiz veya üçüz gebelikte ultrason olmadan biyokimyasal belirteçlerin izole bir değerlendirmesi hiçbir durumda yapılmamalıdır.
- Kontrolsüz diabetes mellitus seyri metabolik bozukluklara yol açar. Sonuçta bu, biyokimyasal analizlerde normal değerlerden sapmalara neden olabilir.
Araştırmanın maliyeti nedir?
İlk taramayı normal bir klinikte geçebilirsiniz. Bununla birlikte, tüm tıbbi kurumların iyi bir malzeme ve teknik temeli ve donanımı yoktur. Çoğu biyokimyasal çalışmanın normal bir doğum öncesi kliniğinde gerçekleştirilemediği sıklıkla görülür. Bu sorun özellikle çok az insanın yaşadığı yerleşim yerlerinde şiddetlidir.
Ultrason muayenesi de ilk taramanın zorunlu bir bileşeni... Bazı durumlarda, uzman düzeyinde ekipman üzerinde böyle bir anket yapmak daha iyidir. Ne yazık ki, tüm tıbbi kurumlar bu tür cihazlarla donatılmamıştır. Ciddi gebelik patolojileri olan hamile kadınlar için uzman sınıf ekipman kullanılarak ultrason taraması gereklidir.
Ciddi iç organ hastalıklarından muzdarip anne adayları perinatal merkeze sevk edilebilir. Genellikle çeşitli kalp kusurları olan hamile kadınlar oraya gönderilir.
Bu durumda, gelecekteki bebeklerinde çeşitli intrauterin gelişim kusurları geliştirme riski birçok kez artar.
İlk tarama, lisanslı özel bir klinikte de yapılabilir. Bu durumda araştırma kompleksinin geçişi genellikle çok rahattır. Tüm sarf malzemeleri zaten eleme maliyetine dahildir.
Böyle bir teşhis kompleksinin maliyeti farklı olabilir. Aynı zamanda şehirden şehire önemli ölçüde değişir. Gelecekteki anne biyokimyasal testler için para ödemek zorunda kalacak 1200 ila 3000 ruble. Kompleksin genişlemesi ile maliyet 1,5-2 kat artabilir.
Tarama ultrasonunun fiyatı genellikle 2.000-5.000 ruble'dir. Prosedürün maliyeti büyük ölçüde çalışmayı yürüten uzmanın niteliklerine bağlıdır.
Aşağıdaki video incelemesi size ilk taramada neler görebileceğinizi anlatacaktır.
