Çalışması birkaç uzman tarafından eşzamanlı olarak incelenen sinir sisteminin çok sayıda patolojisi vardır. Charcot hastalığı veya daha doğrusu Charcot-Marie-Tooth hastalığı (bazen tire olmadan yazmanın bir çeşidi vardır - Charcot Marie Tooth) bir istisna değildi. Hastalığın adına isimleri geçen bu doktorların her biri, bu nozolojinin tanımlanmasına paha biçilmez bir katkı yaptı. Başlıca tezahürü bacaklardaki peroneal kasın atrofisi, azalmış refleksler ve duyarlılıktır. Ve ana özellikler arasında, sendromun kalıtsal yapısına rağmen, aynı ailenin üyelerinde bile farklı derecelerde semptomların şiddeti ayırt edilebilir.
Charcot hastalığının en yaygın biçimleri Marie Tooth
Charcot Marie Diş hastalık kategoriye aittir kalıtsal nöropatilerhem duyusal hem de motor olmak üzere periferik sinir sisteminin liflerine verilen hasar ile karakterize edilen. Sıklıkla patoloji için başka isimler bulabilirsiniz. Örneğin, peroneal veya nöral Charcot-Marie amyotrophy.
Bu nozoloji, nüfusun 100 binde 25-30 kişide görüldüğü için kalıtsal hastalıkların en yaygın temsilcilerinden biri olarak kabul edilir.
Modern nörolojide var Hastalığın 4 çeşidi... Ancak büyük olasılıkla bu nihai sayı değildir. Sonuçta, genlerde hastalığa yol açabilecek her tür mutasyon hala bilinmemektedir.
İlk (veya demiyelinizan) tip Charcot sendromu hastaların% 60'ında görülür. İlk çıkışını yirmi yaşından önce, daha çok bir çocuğun hayatının ilk yıllarında yapıyor. Hastalık otozomal dominant olarak bulaşır. Aksonal olarak da adlandırılan patolojinin ikinci varyantı vakaların% 20'sinde görülüraynı şekilde miras alınır. Yani, ebeveynlerden biri hastalandığında, çocuklar her halükarda bu genetik “çöküşü” “kapacaklar” ve daha sonra bir hastalığa dönüşeceklerdir. Ancak ikinci tip amyotrofide semptomların ortaya çıkışı bazen 60-70 yıla kadar ertelenir.
Bu iki tip Charcot Marie Tooth hastalığı, birincisinin sinirin miyelin kılıfını yok etmesi, ikincisi ise önce aksona zarar vermesi bakımından farklılık gösterir.
Patolojinin üçüncü varyantı, baskın olarak X kromozomu yoluyla miras alınan bir patolojidir. Ayrıca erkeklerde semptomlar kadınlara göre daha belirgindir. Doktor sendromunun bu versiyonunu düşünmek, hastalığın belirtilerinin ailenin her neslinde olmayan erkeklerde bulunduğu bilgisini zorlayacaktır.
Tip 4 nöral amyotrofi, demiyelinizasyon olarak kabul edilir ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.yani hasta ebeveynlerden sağlıklı çocuk sahibi olma şansı var.
Charcot hastalığının gelişmesine neden olan nedenler
Herhangi bir Charcot-Marie-Tooth hastalığının ana ve tek nedeni, genlerdeki nokta mutasyonlardır.
Şu anda bilim, daha sonra amyotrofiye yol açan değişikliklere uğrayan yaklaşık iki düzine geni biliyor. Çoğu zaman, "bozulmalar" 1., 8. kromozomlarda, yani PMP22, MPZ, MFN2, vb. Üzerinde bulunan genlerde bulunur. Ve bu sadece onların bir parçasıdır. Birçoğu perde arkasında kalıyor çünkü hastaların yaklaşık% 10-15'i hastalıklarından haberi bile yok ve tıbbi yardım istemiyor.
Demiyelinizan patoloji türü, sinirin dış kılıfını oluşturan hücrelerin vücut tarafından yabancı olarak algılandığı ve yok edildiği edinilmiş otoimmün saldırganlıkla da ilişkilidir.
Charcot-Marie-Tooth hastalığının semptomlarının daha canlı tezahürüne ve halihazırda var olan klinik tablonun kötüleşmesine katkıda bulunan risk faktörleri de vardır.
Hastalığın tetikleyicileri şunları içerir:
- alkol tüketimi;
- potansiyel olarak nörotoksik ilaçların kullanımı. Örneğin vinkristin, lityum tuzları, metronidazol, nitrofuranlar vb.
Anestezi, tiopentalin kullanıldığı kalıtsal peroneal amyotrofiden muzdarip hastalarda kontrendikedir.
Charcot-Marie-Tooth hastalığı nasıl ortaya çıkıyor?
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, aynı aile içinde bile her zaman aynı değildir. Ve bu, özelliklerinin çeşitliliği ile ilgili değil. Ve gerçek şu ki, bu patolojiyi kodlayan genler, değişen derecelerde şiddette semptomlar oluşturabilir. Basitçe söylemek gerekirse, kromozomlarda özdeş bir "kırılmaya" sahip olan baba ve oğuldaki hastalık belirtilerinin bireysel bir rengi olacaktır.
Yaygın semptomlar
Hastalığın klinik tablosu pratik olarak türüne bağlı değildir ve şunları içerir:
- distal kasların atrofisi, yani vücuttan en uzak olan uzuvların bölümleri;
- azalmış tendon ve periosteal refleksler;
- hassasiyette bir değişiklik, kaybı ile karakterize olan, ancak hiçbir zaman karıncalanma hissi veya "sürünme" görünümünün eşlik etmediği bir değişiklik;
- kas-iskelet sistemi deformasyonu - skolyoz, ayak kemerinde artış vb.
Ancak yine de, çeşitli varyantlarında hastalığın seyrini bir şekilde ayıran bir dizi işaret var.
Birinci tür
Birinci tipteki Charcot-Marie-Tooth hastalığı sıklıkla, hastaların vücutta değişiklik hissetmediği ve hiç tıbbi yardım istemediği, aşırı derecede silinmiş bir biçimde ortaya çıkar. Patoloji kendini gösterirse, bu, yaşamın birinci, en fazla ikinci on yılında olur.
Bu durumda aşağıdakiler gözlemlenir:
- ağrılı kramplar alt bacağın kas kütlesinde ve nadiren gastroknemius kasında, daha sık olarak ön kas grubunda. Bu tür spazmlar, uzun süreli fiziksel aktivite (yürüme, spor yapma, bisiklete binme) döneminden sonra artar;
- yürüyüşteki değişikliklerkas güçsüzlüğünde kademeli bir artışla ilişkili. Bununla birlikte, çocuklarda parmak uçlarında başlayabilir;
- ayakların deformitesi ikincisinin yüksek bir tonozunun oluşumu ve fleksörlerin ve ekstansörlerin tonundaki dengesizliğin bir sonucu olarak gelişen çekiç benzeri parmakların varlığı ile;
- amyotrofiayaklardan başlayıp alt bacağa doğru yükseliyor. Daha sonra süreç eli etkiler - özellikle küçük hareketler yapmaya çalışırken ellerde titreme ve parmaklarda şiddetli güçsüzlük görülür. Örneğin, düğmeleri sabitlemek, kabuğu çıkarılmış tane ayıklamak;
- tendon ve periosteal reflekslerin baskılanması veya tamamen yokluğuyani Aşil, kolların ve bacakların daha proksimal kısımlarından sağlam olan, karporadial. Yani, biseps ve triseps kasları ile diz ve refleksler sağlam kalır;
- ellerde ve ayaklarda hassasiyet bozuklukları, kademeli kaybıyla ifade edildi. Dahası, patoloji titreşim ve dokunsal kürelerden başlayarak eklem kaslarına ve ağrı duyumlarına yayılır;
- skolyoz ve kifoskolyoz;
- sinir gövdelerinin kalınlaşması, çoğunlukla yüzeysel peroneal ve büyük kulak.
Charcot hastalığı, distal ekstremitelerde kas atrofisi ile karakterizedir. Aynı zamanda, deri altı yağı ifade edilmezse, alt bacak ve uyluğun hacmi çarpıcı bir şekilde farklıdır ve bacaklar bir leylek görünümünü alır veya ters çevrilmiş bir şampanya şişesini andırır.
Charcot Marie'nin birinci tip nöral amyotrofisinin atipik formları vardır. Onlardan biri -Rusi-Levi sendromuElleri tek bir pozisyonda tutmaya çalışırken belirgin bir titreme ve yürürken dengesizlik olduğu. Bu aynı zamanda standart semptomlara ek olarak kendini gösteren bir hastalığı, alt bacak kaslarının parezi, hipertrofisi, baldır kaslarında keskin bir hassasiyet kaybı ve gece kramplarını içerir.
İkinci tip
İkinci tip Charcot-Marie-Tooth hastalığı, daha sonraki bir başlangıca ek olarak aşağıdakilerle karakterize edilir:
- hassasiyette daha az belirgin değişiklikler;
- daha nadir görülen ayak ve parmak deformiteleri;
- huzursuz bacak sendromunun varlığı (yatmadan önce bacaklarda rahatsızlık vardır, hastayı hareket etmeye zorlar, bu da durumu kolaylaştırır);
- genellikle eldeki gücü korudu;
- sinir gövdelerinin kalınlaşmaması.
X kromozomu yoluyla bulaşan Charcot-Marie-Tooth sendromunda, rakımda egzersiz sonrası oluşan sensörinöral işitme kaybı (işitme kaybı) ve geçici ensefalopati meydana gelebilir. İkincisi, egzersizden 2-3 gün sonra semptomların başlaması ile karakterizedir. Patolojinin belirtileri, proksimal kollarda ve bacaklarda dengesizlik, konuşma bozukluğu, yutma, güçsüzlüktür. Genellikle hastalığın klinik tablosu birkaç hafta içinde kendiliğinden kaybolur.
Teşhisi doğrulamak için gerekenler
Unutulmamalıdır ki, her şeyden önce doktor, Charcot-Marie-Tooth hastalığından, aile öyküsü yüklüyse, yani hastanın en yakın akrabalarından birinde benzer semptomların varlığından şüphelenebilir.
Enstrümantal muayene yöntemlerinden en bilgilendirici elektronöromiyografidir (ENMG). Bu durumda sinirler boyunca impuls hızının kollarda normalden 38 m / s'den 20 m / s'ye, bacaklarda 16 m / s'ye düşmesi tespit edilir. Hiç uyanmayan veya önemli ölçüde azaltılmış bir genliğe sahip duyusal uyarılmış potansiyeller de araştırılır.
İkinci tip Charcot sendromunda ENMG'de değişiklikler meydana gelmez. Patoloji, yalnızca uyarılmış duyusal potansiyellerin çalışmasında gözlenir.
Nöral amyotrofinin varlığının nihai teyidi, elde edilen materyallerin histolojik analizi ile bir sinir biyopsisine izin verir.
Ayrıca, hastalığın ilk varyantı şu şekilde karakterize edilir:
- "soğanlı başların" oluşumu ile liflerin demiyelinizasyonu ve remiyelinizasyonu;
- büyük miyelinli liflerin oranında bir azalma;
- çaplarında azalma olan aksonların atrofisi.
Ve ikinci tip Charcot hastalığı olan Marie Tooth, demiyelinizasyon ve "soğanlı başların" oluşmasına eşlik etmez, aksi takdirde semptomlar aynıdır.
Charcot hastalığının tedavisine yaklaşımlar
Şu anda Charcot hastalığı için özel bir tedavi yoktur, sadece semptomatik geliştirilmiştir. Dahası, büyük ölçüde egzersiz terapisi ve fizyoterapiye ağırlık verilmektedir. Uygun ayak hijyeni ve ortopedik ayakkabı giyilmesi de aynı derecede önemlidir.
Ameliyat
Charcot sendromuna yönelik cerrahi müdahalelerden, ayak bileği eklemlerinin artrodezi en çok şunlara başvurulur: kıkırdaklı yüzeylerin çıkarılması ve talus ve tibianın füzyonu. Buna, bacağın tek bir pozisyonda sabitlenmesi ve ayağın hareket kabiliyetinin kaybı eşlik eder, ancak hareket kabiliyetini korumanıza izin verir.
Fizyoterapi yöntemleri
Patoloji belirtileri tespit edildiğinde, derhal hastaya kasların ve tendonların esnekliğini mümkün olduğu kadar uzun süre korumasını sağlayacak egzersiz terapisi egzersizlerini öğretmeye başvururlar. Ayrıca, masaj ve aerobik egzersiz, örneğin yüzme, yürüyüş, hastaların durumu üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir.
Ana ilaç grupları
Charcot-Marie-Tooth hastalığı için ilaçların kullanımı, düşük etkinlikleri nedeniyle son derece sınırlıdır. Örneğin, vitaminler, koenzim Q, nöroprotektörler ve metabolitlerin kullanımı, patolojik süreçlerin ciddiyetinde bir azalmaya yol açmaz.
Semptomların ani bir şekilde ilerlemesi ve bacaklarda güçsüzlükte artış olduğu durumlarda, kortikosteroidler (Deksametazon, Metilprednizolon), immünoglobulin preparatları (Bioven mono) veya plazmaferez reçete edilir. Çoğu zaman bu bozulmanın nedeni otoimmün sürecin bağlanmasıdır.
Bir dizi deneyde, yüksek doz C vitamininin, birinci tip Charcot hastalığında demiyelinizasyon süreçlerini yavaşlatmada olumlu bir etkiye sahip olduğu kanıtlanmıştır.
Hasta bacaklarda şiddetli ağrıdan şikayet ederse, antidepresanlar (Amitriptilin) ve antikonvülzanlar (Gabapentin, Lamotrigine, Topiramate) tercih edilen ilaçlar haline gelir.
Tahmin
Charcot-Marie-Tooth hastalığının kronik ilerleyen bir seyri vardır, ancak aynı zamanda patolojinin semptomları son derece yavaş gelişir - yıllarca, hatta on yıllarca. Hastalar neredeyse hayatlarının sonuna kadar yardım almadan yürüyebilir ve kendilerine bakabilirler. Tabii ki, bu sadece zamanında tedavi ve daha fazla doktor tavsiyesine uyulması koşuluyla mümkündür.
Charcot sendromu ölümcül değildir. Hastaların yaşam süresinin bu hastalığın varlığıyla hiçbir ilgisi yoktur.
Hamilelik ve bu patoloji için yasaklanmış ilaçların kullanımı: Thiopental, Vincristine vb. Hastanın durumunu kötüleştirebilir. kendi sinirlerinin kılıfı.
Charcot-Marie-Tooth hastalığından muzdarip hastaların, gelecekte ellerin ince motor becerilerinde sorun yaşayacakları gelişimi göz önünde bulundurarak, yetkin bir kariyer rehberliğine ihtiyaçları olduğu unutulmamalıdır.
Charcot hastalığının komplikasyonları
Charcot-Marie-Tooth hastalığı komplikasyonlardan zengin değildir. Ellerde bozulmuş yürüme ve hareketlere ek olarak ayaklarda trofik ülserler de görülebilir. Ancak uzun bir geçmişe sahip olsa bile, patoloji çoğu hastanın bağımsızlığını korumasına ve bağımsız hareket etmesine izin verir.
Sonuç
Günümüzde Charcot-Marie-Tooth hastalığının gelişimini tamamen durdurabilecek hiçbir ilaç bulunmasa da bu yakın gelecekte ortaya çıkmayacağı anlamına gelmez. Kronik, sürekli ilerleyen seyrine rağmen, sendromun prognozu olumludur. Hastanın hareketini sürdürmesine ve ev içi ve mesleki görevlerini yerine getirmesine izin verecek çeşitli semptomatik müdahaleler geliştirilmiştir.
