Epidermolizis bülloza nedir?
Epidermolizis bullosa, kalıtsal ve ortak bir özelliğe sahip çok sayıda cilt hastalığı içerir - farklı boyutlarda ve farklı sayılarda kabarcıklar. Herhangi bir, bazen minimum etki nedeniyle cilt veya mukoza zarında oluşurlar. Herhangi bir sürtünme, dokunma, sıcaklık ve nem değişikliği süreci kötüleştirebilir.
Hastalık farklı yaşlarda kendini gösterebilir. Çocuk henüz anne karnındayken hastalanır. Çoğu zaman, ya hastalığın belirtileriyle doğmuştur ya da doğumdan hemen sonra ortaya çıkarlar. Her durumda, hastalığa konjenital epidermolizis bülloza demek daha doğrudur.
Bu genetik bir hastalıktır, yani hasta bir kişiden hiçbir şekilde ve hiçbir şekilde bulaşmaz. Bebek sadece hamile kaldığı sırada anne ve babadan miras alabilir.
Kaç kişide epidermoliz bullosa var?
Çoğu zaman, hastalık 1 ila 5 yaş arası çocuklarda kaydedilir. Amerika Birleşik Devletleri'nde yürütülen National Epidermolysis Bullosa Registry'den elde edilen veriler, 50.000 yenidoğandan 1'inin hastalıktan muzdarip olduğunu göstermektedir. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki varlığının 16 yılı boyunca, 3300 kişi bu hastalıkla tanımlandı.
Avrupa'da epidermolizis bülloza 30.000 yeni doğan bebekten 1'ini etkiliyor. Japonya, hastalığın en düşük prevalansına sahiptir ve doğan 1 milyon çocuktan 7,8'inde görülmektedir.
Ne yazık ki, Rusya'daki hastalıkla ilgili resmi bir istatistik yok. Ülkemizde, Ukrayna, Beyaz Rusya ve Kazakistan'da 150'den fazla epidermolizis bülloza hastası olduğu bilinmektedir.
Epidermolizis bülloza nedenleri
Bu ciddi hastalığın nedeni, ciltteki yapısal proteinlerin sentezinden sorumlu olan genlerdeki mutasyonlardır. Sonuç olarak, hücreleri birbirleriyle olan güçlü bağlantılarını kaybeder. Dışarıdan gelen en ufak bir darbe cilde zarar gelmesine katkıda bulunur.
İnsan cildi birkaç katmandan oluşur. Üst - epidermis, keratinosit hücreleri ile temsil edilir. Sürekli bölünürler ve büyüdükçe alttaki katmanlardan üst stratum korneum'a doğru hareket ederek cildin yenilenmesini ve korunmasını sağlarlar. Keratinositler, protein filamentlerinin - tonofibrillerin - çıkıntı yaptığı özel köprüler - desmozomlarla birbirine bağlanır. Epidermisin alt katmanlarının hücreleri de protein laminin ile bağlanır.
Epidermisi, dermis adı verilen bir katman izler. Çok sayıda kan ve lenf damarları, sinirler, ter ve yağ bezleri, kıl folikülleri tarafından nüfuz edilen kolajen, elastik ve retiküler lifleri içerir. Dermis, fibroblast hücreleri içerir. Katmandaki tüm lifleri üreten onlardır.
Dermis ve epidermis, bir katmanla - taban zarı - sıkı bir şekilde bağlanır. Aynı zamanda kolajen proteinleri içerir. Tutma iplerinin ana bileşenleridir. Bu filamentler, taban membranını kaplama epidermisi ile dermise sıkıca tutturur.
Cildin yapısal bozuklukları, çeşitli klinik epidermoliz bullosa formlarının temelini oluşturur; mutasyonun bir sonucu olarak, hasarlı keratinositlerin büyümesi ve olgunlaşması meydana geldiğinde, protein liflerinin tutulması ve bağlanmasının olmaması veya azalması meydana gelir. Derinin yapısında yer alan bazı proteinlerin eksikliği de mümkündür: kolajenler, keratinler, laminin ve diğerleri.
Sonuç olarak deri tabakaları ile hücreleri arasındaki bağlantılar zayıflar ve dışarıdan en ufak bir etkide kabarcıkların oluşmasıyla hasar oluşur.
Epidermolysis bullosa sınıflandırması
Derinin yapısını mikroskobik seviyelerde belirlemeyi ve en küçük yapılarını belirlemeyi mümkün kılan teknolojilerin gelişmesinden bu yana epidermolizis bullosa 3 gruba ayrılmıştır. Daha sonra hastalığın başka bir grubu belirlendi.
Modern tıp camiasında, hastalığın sınıflandırılması 4 ana grup ve 6 alt gruptan oluşmaktadır. Alt gruplarda, hastalığın çeşitli klinik formları toplanır. Kalıtım türü, derideki mikroskobik değişiklikler, klinik belirtiler, ciddiyet, prognoz bakımından farklılık gösterirler.
Bu nedenle, epidermolizis bülloza basit, sınırda, distrofik olabilir. Kindler sendromu ayrı bir gruptur. Basit epidermolizis bülloza, suprabazal ve bazal içerir. Borderline epidermolysis bullosa formları lokalize edilebilir ve genelleştirilebilir. Distrofik epidermolizis bülloza baskındır ve tekrarlayıcıdır. Kindler sendromu alt gruplara ayrılmamıştır.
Sınıflandırma, mesanenin oluştuğu deri tabakasını ve onu oluşturan proteinlerdeki değişiklikleri hesaba katar.
Epidermolizis bülloza belirtileri
Derideki ve mukoz membranlardaki kabarcıklar, çeşitli boyutlarda erozyonlar epidermolizis bülloza'nın ana belirtisidir. Dış ortamdan gelen çeşitli etkilere karşı cildin direncinin azalması nedeniyle ortaya çıkarlar. Bu genellikle ortam sıcaklığı değiştiğinde, basınç ve sürtünmenin etkisi olduğunda olur. Derinin alışılmadık bir yapıya sahip olması nedeniyle kabarcıklar ortaya çıkar, ardından erozyon. Bazı epidermoliz bullosa türleri ile iyileşmeleri, sert izlerin oluşmasıyla gerçekleşebilir.
Epidermoliz bullosa'nın diğer tezahürleri arasında genellikle cilt rengindeki değişiklikler, avuç içi ve ayak tabanlarında keratoz, ellerin küçük eklemlerinin kontraktürleri ve parmakların füzyonu bulunur. Daha az yaygın olanı kellik veya kısmi saç dökülmesi, artan terleme veya tersine yokluğu, diş hasarı, yutma güçlüğü, kusma, kabızlık, ishaldir.
Basit epidermolizis bülloza
Basit epidermolizis bülloza olan bebekler ciltte kabarcıklarla doğarlar veya hayatlarının ilk aylarında ortaya çıkarlar. Ellerde, ayaklarda, dirseklerde, dizlerde, inciklerde, saçlı deride kabarcıklar görülebilir. Ağız boşluğunda çok az veya hiç yoktur. Kabarcıklar ve erozyonlar ağrısızdır ve çabuk iyileşir.
Tırnaklar değişmez. Ayrılmaları meydana gelirse, geri yüklenmeleri gerekir. Bu tür çocukların dişleri sağlıklıdır. Kabarcıklar iz bırakmadan iyileşir. Çocuk büyüdükçe daha az oluşurlar.
El ve ayakların lokalize epidermolizis bülloza simpleksi, bazal epidermolizis bülloza simpleksini ifade eder. Bağımsız yürüyüşün başlamasıyla kendini gösterir. Hastalık ergenlerde dar ayakkabılar giymeye başladığında ve ayaklar yaralandığında da başlayabilir. En çok etkilenirler. Vücudun diğer bölümlerinin yenilgisi daha az yaygındır. Sayıları, küçük kızarıklıklardan devasa, sıradan hayatı sınırlayan farklıdır.
Genelleştirilmiş epidermolizis bullosa ayrıca bazal epidermolizis bülloza'nın klinik formlarından biridir. Bebeklerde başın arkası, sırtı, dirsekleri etkilenir. Çocuk büyüdükçe ve olgunlaştıkça ellerde, ayaklarda ve sürtünmeye maruz kalan yerlerde kabarcıklar belirir.
Çok sayıda baloncuk var. Çeşitli tuhaf ana hatların merkezlerini oluşturan gruplar halinde bulunurlar. Mukoza zarları etkilenir, tırnaklar kolayca çıkar. Deri pigmentasyonu sıklıkla değişir, avuç içlerinde ve ayak tabanlarında hiperhidroz ve hiperkeratoz görülür. Bu önemlidir - cilt hasarından sonra iz kalmaz.
Genellikle ortam sıcaklığı yükseldiğinde epidermolizis bülloza hastalarının durumu kötüleşir. Bununla birlikte, genelleştirilmiş bir epidermoliz bülloza formuna sahip bebeklerde, sıcaklıktaki bir artış, cildin durumu üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir.
Borderline epidermolizis bülloza
Borderline epidermolysis bullosa ile değişiklikler epidermisin bazal membranını etkiler. Genelleştirilmiş ve yerelleştirilmiş olarak alt bölümlere ayrılmıştır. Yaygın bir özellik, vücudun herhangi bir yerinde geniş lezyonlu kabarcıkların ortaya çıkmasıdır. Diş minesindeki değişiklikler de karakteristiktir, incelir, diş yüzeyinde nokta çökmeleri görülür. Genellikle diş çürümesine maruz kalırlar. Borderline epidermolizis bülloza basitten daha şiddetlidir.
Genelleştirilmiş şiddetli sınır epidermolizis bülloza da "öldürücü" olarak adlandırılır. Bu ölümcül bir hastalıktır ve sonuçları büyük bir şekil bozukluğu ve sakatlıktır. Bebek kabarcıklarla doğar veya tezahürlerinin yaşı yenidoğan dönemidir. Kabarcıklar genellikle perioral bölgede lokalizedir.
Çocuğun kafa derisini, bacaklarını, perinesini, göğsünü kaplarlar. Diğer epidermoliz bülloza tiplerinin aksine nadiren ellerde ve ayaklarda görülürler. Bunun istisnası, tırnakların yerleştirildiği parmakların terminal falankslarıdır. Plakaların kendisi yok edilir, pul pul dökülür ve sonsuza kadar kaybolur. Tüm mukoza zarları genellikle kızarıklıktan etkilenir.
Erozyonlar çok yavaş iyileşir. Onların yerine cilt atrofileri, sert izler oluşur. Ortaya çıkan komplikasyonlar nedeniyle bebeklerin büyümesi durur. Kilo almıyorlar. Bu tür çocuklar genellikle enfeksiyonlardan, yorgunluktan ve dolaşım bozukluklarından üç yıl önce ölürler.
Genelleştirilmiş orta ila şiddetli borderline epidermolizis bülloza, daha hafif bir seyirde önceki varyanttan farklıdır. Yeni doğmuş bir bebekte de kabarcıklar bulunabilir, ancak iyileştiklerinde yara izi oluşmaz. Bu klinik varyantın ayırt edici bir özelliği, fokal saç dökülmesi ve kafa derisinin belirgin atrofisidir. Bu tür bebekler yaşa göre büyür ve gelişir. Hastalık bunu hiçbir şekilde etkilemez.
Distrofik epidermolizis bülloza
Bu epidermoliz bullosa grubu, kalıtımın türüne bağlı olarak iki alt gruba ayrılır: otozomal dominant veya otozomal resesif. Bu, genetik mutasyonun açıkça miras kaldığı anlamına gelir. İlk durumda, hastalığın gelişimi için çocuğun babasında veya annesinde bulunan sadece bir mutant gen yeterlidir. İkinci durumda, her iki ebeveyn de kusurlu genin taşıyıcısı olmalıdır, ancak kendileri sağlıklı olacaktır. Ancak bebek ciddi bir hastalıkla doğacak.
Baskın distrofik epidermoliz bullosa, doğumdan itibaren vücudun tüm kısımlarında ve mukoza zarlarında kabarcıkların oluşması ile karakterizedir. Bazı klinik vakalarda kabarcıklar daha sonra gelişir. Nüks etme eğilimindedirler ancak yara izi ve hipopigmentasyonla hızla iyileşirler. Bu epidermolizis bullosa formu çocuğun büyümesini ve gelişimini etkilemez.
Resesif distrofik epidermoliz bülloza, hastalığın diğer formlarından daha sık olarak şiddetli sakatlığa yol açar, ancak şiddeti o kadar şiddetli olmayabilir. Kabarcıklar ellerde, ayaklarda, dirseklerde ve dizlerde bulunabilir veya vücuda yayılabilir. Mukoza zarında da benzer değişiklikler görülür. Kaba izlerin oluşması nedeniyle bebek sakat kalır.
Kindler sendromu
Kindler sendromlu çocuklar ciltte ve mukozada kabarcıklarla doğarlar. Daha ileri yaşlarda ışığa duyarlılık ortaya çıkar, ciltte pigmentasyon, yara dokusu oluşur ve tırnaklar soyulur. Gastrointestinal sisteme ve idrar yoluna verilen hasar ile karakterizedir.
Epidermolizis bullosa'nın komplikasyonları
Komplikasyonların gelişimi genellikle borderline ve distrofik epidermolizis bullosadan muzdarip çocuklarda gelişir. Bu grupların hastalıkları en agresif biçimlerde ortaya çıkar.
Zamanla ciltte görülen yaygın ülserler ve erozyonlar, yerini kaba skar dokusuna bırakmasına neden olur. Zayıf duyarlılık, zayıf uzayabilirlik, yağ eksikliği ve ter bezleri ile karakterizedir. Cildin işlevleri kaybolur, ayrıca izler de görünümü bozan kozmetik bir kusurdur.
Göz kapağı derisinin sikatrisyel değişimi, hareketlerinin kısıtlanmasına neden olur. Çocuk gözü tam olarak açamaz veya kapatamaz, bunun sonucunda görme organı korunmasız bırakılabilir. Gözün şekli de tamamen kapanana kadar değişecektir. Sonuç olarak, konjunktivit, blefarit ve gözün diğer iltihaplı hastalıkları birleşir. Çocuk görmeyi tamamen kaybedebilir.
Ağızdaki izler mikrostomi oluşumuna yol açar. Ağız yarığı birlikte çekilir, daraltılır. Sonuç olarak, bebek sonuna kadar ağzını açamayacaktır. Yutma ve konuşma süreci bozulur.
Eklem bölgesindeki kaba yara dokusu, içlerinde sınırlı harekete neden olur. Yara izi normal cilt gibi tam olarak gerilemeyeceğinden çocuk eklemi tam olarak bükemez ve düzeltemez. Eklem genellikle aynı pozisyonda kalır, kontraktürü gelişir - sertlik.
Parmak bölgesindeki erozyon ve ıslaklık, parmakların füzyonu ile skar dokusunun oluşmasına neden olur. Bu durumda çocuğun elleri sonsuza kadar kavrama işlevini kaybedecektir.
Mukoza zarındaki erozyonlar, yara dokusu oluşumu ile de iyileşebilir ve bu da daralmaya yol açar - yemek borusu, solunum ve idrar yolu darlıkları, bağırsaklar. Çocuk yiyecekleri tam olarak yutamaz, konuşamaz, nefes alamaz, idrar yapamaz, bu nedenle kaşeksiye kadar kilo verir, sıklıkla akciğer ve böbrek iltihaplı hastalıkları ile hastalanır. Bağırsaklarda besinlerin emilimi bozulacaktır. Bu, bebeğin durumunu daha da kötüleştirecektir.
Derideki ülserler ve erozyonlar, çeşitli bulaşıcı ajanlara açılan kapıdır. Bu nedenle, pansuman kurallarına uyulmazsa, cildin iltihaplanması ve bazen sistemik kan zehirlenmesi - sepsis meydana gelebilir.
Epidermolizis bülloza hastaları, skuamöz hücreli cilt kanseri geliştirme riski yüksektir.
Epidermolizis bullosa ile yaşam beklentisi
Kelebek bebeklerinin ömrü hastalığın şekline bağlıdır. Basit epidermolizis bülloza muzdarip bebekler için en uygun prognoz. Hatta tamamen yaşayabilir ve öğrenebilirler. Yaşla birlikte hastalığın genellikle gerileyeceği bir seçenek var.
Genelleştirilmiş borderline epidermolizis bullosa, en şiddetli seyir ile karakterizedir. Bu hastalık formuna sahip çocuklar, bazen yaşamla uyumlu olmayan komplikasyonların gelişmesi nedeniyle üç yaşına kadar yaşamazlar.
Hastalığın diğer formlarında çoğu durumda ciddi sakatlık gelişir. Ancak bebeklerin uygun gözetim ve özenle uzun bir ömür yaşama şansı hala var.
Epidermolizis bullosa teşhisi
Epidermolizis bülloza tanısı her zaman sadece şikayetler temelinde yapılamaz. Doğrulamak veya çürütmek için, büyük kliniklerde karmaşık laboratuvar teşhislerine ihtiyaç vardır. Genetik analiz de gereklidir.
Her zaman yeni bir mesaneden deri biyopsisi yapılması zorunludur. Bir parça deri hemen sıvı nitrojende dondurulmalı veya saline batırılmalıdır. Uzun süreli saklama için özel bir taşıma ortamına bir parça deri yerleştirilir. Biyo numune, kontrast madde işleme ile özel güçlü mikroskoplar altında incelenir. Deri yapısındaki anormallikleri tespit etmek ve bazı protein bileşenlerinin eksikliğini tespit etmek mümkündür.
Bebek doğmadan önce genetik analiz önemli bir rol oynar. Tedaviyi etkilemez, ancak epidermoliz bülloza olan bir çocuğun hali hazırda yetiştirildiği ve ikinci bir gebeliğin planlandığı aile tarafından gereklidir.
Epidermolizis bülloza için tedavi prensipleri
Modern dünyada, epidermolizis bullosa tedavisi olmayan bir hastalık olarak kabul edilir. Tedavi ve önleme eylemleri cilt travmasını önlemelidir.Bunun için "kelebek çocuklarının" cildinin doğru bakıma ihtiyacı vardır. Genç hastaların rahatı için kaşıntı ve ağrının giderilmesi önemlidir.
Hayatı tehdit eden komplikasyonları önlemek için cilt enfeksiyonlarıyla zamanında başa çıkmak gerekir. Sindirim sistemi ve eklemlerden kaynaklanan komplikasyonlar gelişirse, zamanla düzeltilmesi gerekir. Kelebek yavrularının ebeveynleri, mümkün olan en kısa sürede onlara bakma konusunda eğitilmelidir. Onun için özel yumuşak sıvalar, bandajlar, gümüş merhemler, antiseptikler kullanılır.
Büyük baloncuklar genellikle yavaşça patlar. Ortaya çıkan erozyona gerekli ajan uygulanır. Daha sonra yara bandajla kapatılır. Sorbent, antiseptik, yenileyici ve antimikrobiyal ajanlar içeren özel atravmatik bandajlar kullanırlar.
Özel hidrojel ve hidrokolloid filmler de geliştirilmiştir. Erozyon ve ülserleri kapatarak kurumayı önlerler. Gözenekli kollajen süngerler kullanabilirsiniz. Yaraya sıkıca yapışabilir ve çok ıslanırsa veya tamamen iyileşirse kendi başlarına ayrılabilirler.
Üstüne ikinci bir bandaj uygulanır. Onun sayesinde tıbbi bandaj iyice sabitlenecek ve yerine sıkıca oturacaktır. Sabitleme bandajı, cilde daha fazla zarar vermeyecek şekilde cilde sert bir şekilde bastırmamalı ve sıkı bir düğüme bağlanmalıdır. Komplikasyonları önlemek için çocuğun her parmağı için ayrı pansuman yapılması gerekir. Bandaj yapılırken uzuv bükülmemeli veya bükülmemelidir. Epidermolizis bülloza'nın ciddi klinik varyantları olan bir bebeği giydirmek 1-2 saat sürebilir.
Epidermoliz bülloza muzdarip bir bebek birçok uzman tarafından gözlemlenmeli ve düzenli olarak bir dermatolog, çocuk doktoru, gastroenterolog, kulak burun boğaz uzmanı, cerrah tarafından muayene edilmelidir. Gerekirse bir göğüs ve plastik cerrahın konsültasyonuna ihtiyaç vardır.
Bazı durumlarda enjeksiyonlarda antibiyotik verilmesi gerekir. Çocuk gerekli tüm besinleri ve vitaminleri yiyeceklerle birlikte almalıdır. Çocuklara özel yüksek protein karışımları verilir. Komplikasyonlar nedeniyle bebek normal yiyecekleri yutamazsa, bir gastrostomi takılabilir.
Özel bebeklerin anne ve babalarına yardımcı olmak için “kelebek çocuk” fonu oluşturulmuştur. Epidermolizis bullosadan muzdarip çocukların tedavi ve rehabilitasyonuna yardımcı olur, onlar için ilaç satın alır. Psikolojik ve hukuki yardıma ihtiyaç duyulması halinde fon sayesinde de sağlanacaktır. Uzmanları ayrıca hastalıkla karşı karşıya kalan doktorlara da yardımcı olur.
Sonuç
Epidermolizis bullosa ciddi ve ne yazık ki tedavisi olmayan bir hastalıktır. Tüm tedavi aktiviteleri sadece hafifletici niteliktedir. Ancak doğru ve zamanında başlatılan terapi ile bebeğin acısını önemli ölçüde azaltabilir ve ona uzun bir yaşam şansı verebilirsiniz.
