Hastalık hakkında
Kedi ağlama sendromu, 5. kromozomun patolojisi ile ilişkili genetik bir hastalıktır ve bir çocukta çok sayıda konjenital malformasyonla kendini gösterir. Fransız genetikçi Jérôme Lejeune sayesinde hastalık ikinci adını (Lejeune sendromu) aldı. XX yüzyılın 60'larında, ilk önce hastalığı tanımladı ve hastalığın kalıtsal doğasını kanıtladı.
Kedi ağlaması sendromu nadir görülen bir hastalıktır, sıklığı 45 bin yenidoğanda 1 vakadır. Hastalık kızlarda daha yaygındır, uzmanlar farklı cinsiyetteki hasta çocukların oranını 1: 1.3 olarak belirtmektedir.
Hastalık, bebeğin gırtlağının kıkırdağına özgü hasar nedeniyle alışılmadık adını aldı. Bebeğin ağlaması bir kedinin miyavını andırır ki bu, bir çocuğun kalıtsal bir hastalığı olduğunun ilk işaretidir.
Patolojinin gelişmesinin nedenleri
Hastalık genetik bir kusura dayanmaktadır - beşinci kromozomun kısa kolunun bir bölümünün kaybı. Bu ihlal nedeniyle, kromozomun bu parçasında depolanan genetik bilgide bir çarpıklık vardır. Spesifik malformasyonlar ve bu genlerin değişiklikleri ve kaybıyla ilişkili hastalığın karakteristik bir klinik tablosu vardır.
Araştırmaya göre, hastalık vakalarının% 90'ında, 5. kromozomun patolojisinin nedeni rastgele mutasyonlardır. Hastaların sadece% 10'unda hastalığın kalıtsal doğası kanıtlandı, ebeveynlerde genetik bir kusurun taşınması bulundu.
Bir kedi ağlaması sendromunun kromozom sayısındaki bir değişiklikle, örneğin Down hastalığında olduğu gibi ekstra iplik benzeri yapıların varlığı ile ilişkili olmadığı unutulmamalıdır. Lejeune sendromlu bir çocuğun genomu da sağlıklı bir insanda olduğu gibi 46 kromozomdan oluşur. Patolojik süreç, sadece bir otozomun küçük bir bölgesinde bulunur, ancak bu değişiklikler bebekte ciddi sağlık sorunlarının gelişmesi için yeterlidir.
Hastalığın formları
Hastalığın tüm varyantları genellikle "kedi ağlama sendromu" olarak adlandırılsa da, patolojinin klinik tablosundaki varyasyonlar hala mevcuttur. Hastalığın belirtilerinin ciddiyeti, değişikliğe uğramış alana bağlıdır. Dahası, sadece kayıp kromozom parçasının boyutu değil, aynı zamanda kusurun lokalizasyonu da önemlidir.
Literatürde, bir hastanın kromozomun ipliksi yapısında hafif bir hasar olduğu, ancak bu patolojinin tüm semptomlarını kodlayan, düşmüş genler olduğu durumlar tanımlanmaktadır. Hastalığın bazı varyantlarında, çocuğun gırtlak kemiklerine zarar vermesi, ses değişiklikleri dışında genetik sendromun karakteristik belirtilerine sahip olması mümkündür.
Bir çocukta hastalığın ana mutasyon türleri ve belirtileri
- 5. kromozomun kısa bir kolunun olmaması.
Bu anomali en sık ortaya çıkar ve hastalığın en şiddetli seyri ile karakterizedir. Mutasyon nedeniyle, kromozom kolunun kodladığı tüm bilgiler düşürülür, bu da otozomda şifrelenen materyalin yaklaşık dörtte biri kadardır. Bu durumda bebekte çok sayıda ve ciddi şekil bozuklukları vardır;
- kromozom kolunun kısalması.
Bu durumda kısa kolun bir kısmı kaybolur, dolayısıyla kromozomun bu kısmında şifrelenen materyal kısmen korunur. Bir çocukta hastalığın tezahürleri daha az belirgindir ve "kayıp" genlerin sayısına bağlıdır;
- halka kromozomu.
Kromozomun bir bölümünün kaybına, kısa ve uzun kollarının bağlantısı eşlik ederse, otozom bir daire şeklini alır. Hastalığın semptomlarının şiddeti, kusurun büyüklüğüne ve kaybedilen genlerin kalitesine bağlıdır;
- hastalığın mozaik formu.
Bu tip patolojide, bebeğin vücudundaki hücrelerin çoğu normal bir genoma sahiptir, sadece küçük bir kısmı kedi ağlama sendromunun karakteristik değişikliklerinde farklılık gösterir. Bu fenomen, mutasyonun embriyonun gelişimi sırasında meydana gelmesi ile açıklanmaktadır. Başlangıçta, kırıntıların kromozom seti normaldi, ancak gelişmekte olan organizmayı olumsuz bir faktör etkiledi. Sonuç olarak, bir kromozom parçasının kaybı meydana geldi. Hastalığın bu formuna sahip çocukların büyük kusurları yoktur, ancak zihinsel ve zihinsel gelişimleri bozulmuştur.
Hastalık geliştirme faktörleri
- kalıtım.
Ebeveynlerin ailelerinde kalıtsal hastalığı olan çocukların doğumu vakaları varsa, kedi ağlama sendromlu bir bebeğin olma olasılığı artar. Bu gibi durumlarda, hamile anne ve babalar bir çocuğun doğumunu dikkatlice planlamalı, iyice incelenmeli ve bir genetikçiye danışmalıdır;
- annenin yaşı.
Anne babanın yaşı ile birlikte doğmamış bebekte kromozomal anormallik riski önemli ölçüde artar. Dahası, bir kedi ağlaması sendromu için annenin sağlık durumu ve yaşı babanınkinden daha önemlidir;
- Kötü alışkanlıklar.
Nikotin ve uyuşturucu bağımlılığı, ebeveynlerin alkol tüketimi sadece genel olarak sağlık durumlarını önemli ölçüde etkilemekle kalmaz, aynı zamanda germ hücrelerinde de değişikliklere yol açabilir. Ortaya çıkan mutasyonlar çocuğa geçer, bu durumda bebek daha çok kromozomal hastalık riski altındadır.
Gebeliğin erken evrelerinde istenmeyen maddelere maruz kalmak, embriyoda normal bir genom olsa bile hatalara, kromozomal anormalliklere yol açabilir. Bu durumda, Lejeune sendromunun mozaik bir formu geliştirme riski artar;
- bulaşıcı hastalıklar.
Bazı enfeksiyonlar fetüsün gelişimini olumsuz etkileyebilir, hücre bölünmesi sırasında mutasyonlara neden olabilir ve malformasyonlara yol açabilir. Hamile bir kadın için özellikle tehlikeli olan, ilk trimesterde ortaya çıkan sitomegalovirüs ve herpes virüsünün neden olduğu hastalıklardır;
- ilaç almak.
Modern ilaçların çoğunun hamileliğin erken döneminde kullanılması yasaktır. Aynı zamanda bulaşıcı hastalıkların uygunsuz tedavisi veya eksikliği anne ve çocuk için ciddi sağlık sorunlarının gelişmesine neden olabilir. Bu nedenle, hamile bir kadının tedavisine tüm sorumluluk ile yaklaşılmalıdır, bir uzmana danışmadan bağımsız olarak ilaç almak kesinlikle yasaktır. Doktor hamile anne için herhangi bir ilaç reçete ederken, çocuk için olası riskleri ve sonuçları her zaman dikkate alır;
- çevresel faktörler.
Ekolojik olarak elverişsiz bölgelerde yaşayan ebeveynler, iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalmak üreme sisteminin durumunu etkileyebilir. Bütün bunlar, germ hücrelerinin yapısını ve bölünmesini etkiler ve genetik hastalıklara yakalanma riskini artırır.
Bir hastalık vakalarını analiz ederken, genetik bir hastalığa yatkınlık yaratan bir faktör bulmak neredeyse her zaman mümkündür. Ancak, ebeveynleri kesinlikle sağlıklı olan çocuklarda rahatsızlığın meydana geldiği durumlar kaydedildi ve sağlıkları üzerinde herhangi bir olumsuz etki bulunmadı.
Hastalığın ana semptomları
Doktor, karakteristik belirtiler göz önüne alındığında doğumdan sonraki ilk dakikalarda bir hastalığın varlığından şüphelenebilir. Semptomların yetersiz şiddeti durumunda, doğru tanının belirlenmesi daha uzun bir süre, ek araştırma yöntemleri gerektirebilir.
Hastalığın erken belirtileri
1. Düşük doğum ağırlığı.
Genetik sendromlu bebekler genellikle zamanında ortaya çıksalar da, bu çocuklar fiziksel gelişimde akranlarının gerisinde kalıyor - yeni doğanların kütlesi nadiren 2.500 g'ı geçiyor.Hasta bir çocuğun annesinde gebelik genellikle normal bir şekilde ilerliyor, spontan düşük tehdidi diğer kadınlardan daha sık görülmüyor.
2. Ağlayan bebek.
Doktorun ön tanı koyabileceği ana işaretlerden biri bebeğin sesinde bir değişikliktir. Ağlamanın doruğunda, çocuk bir kedinin miyavını anımsatan bir ses çıkarır. Bu fenomen, gırtlak gelişimindeki doğuştan kusurlarla açıklanmaktadır. Lümenin alışılmadık darlığı, mukoza zarındaki ek kıvrımlar ve yumuşak kıkırdak dokusu, bebeğin yarattığı sesin bozulması için ön koşulları oluşturur.
Bebeğin sesinde bir değişiklik, Lejeune sendromunun doğasında bulunan bir işarettir, diğer genetik hastalıklara nadiren gırtlak hasarı eşlik eder. Ancak bu sendromlu çocukların yaklaşık% 10-15'inin normal bir sesi vardır, bu da kromozom kolu kusurunun daha küçük hacmiyle açıklanmaktadır.
Çoğu hastada sesin yüksek tınısı ömür boyu kalır. Ancak genç hastaların üçte birinde "kedinin ağlaması" iki yaşına kadar kaybolur.
3. Baş şekli.
Lejeune sendromlu hastalar "uzun", dolikosefalik baş şekli ile karakterizedir. Aynı zamanda, bebeğin kafatası ve beyni daha küçüktür ve bu, vücudun geri kalanının normal boyutunun arka planına çarpmaktadır. Mikrosefali hastaların% 85'inde tespit edilir ve buna zeka geriliği eşlik eder.
4. Göz semptomları.
Yeni doğmuş bir bebeği muayene ederken, bir uzman bebeğin göz yarıklarının alışılmadık şeklini fark eder. Bu hastalığın tezahürleri, gözlerin geniş oturması, göz yarıklarının antimongoloid kesiği (gözlerin dış köşeleri iç kısımların altında bulunur), özel bir kıvrımın varlığı - gözün iç köşesindeki epikant ile karakterize edilir. Çocuğun dikkatli bir şekilde incelenmesi genellikle doğuştan katarakt, miyopi, şaşılık, optik atrofiyi ortaya çıkarır.
5. Düşük ayarlanmış kulaklar.
Kulak ptozisi genellikle çeşitli patolojilerle ve kıkırdağın az gelişmişliği ile birleştirilir. Kulaklar farklı şekillerde olabilir ve işitsel kanal sıklıkla daralır, parotis bölgesinde ek oluşumlar mümkündür.
6. Alt çenenin hipoplazisi.
Alt çenenin anormal gelişimi ile boyutunda bir azalma olan mikrognati görülür. Bu patoloji estetik problemlere ek olarak maloklüzyona, dişlerin anormal büyümesine, ağız içinde çenenin derinleşmesine neden olur. Yeni doğan bebekler genellikle emmede güçlük çekerler, küçük alt çene emme hareketine düzgün bir şekilde katılamaz, ağız boşluğunda gerekli basınç oluşturulmaz. Çoğunlukla çene patolojisi damak ve üst dudak yarıkları, yarık dil ile birleştirilir.
7. Osteoartiküler sistemde hasar.
Bebeğin ellerini incelerken eklemlerde bükülmüş parmaklar bulabilirsiniz - klindaktili. Parmakların deformasyonu, pozisyonlarındaki bir değişiklikle kendini gösterir, falankslar uzuv eksenine göre "eğimli" görünür.
Çoğunlukla, parmakların anomalileri, embriyonik dönemde bunların yetersiz ayrılmasıyla ilişkili, sindaktili olarak füzyon ile kendini gösterir. Parmakları birbirine bağlayan bölme, yumuşak bir doku, deri yapısı veya kemik oluşumu olabilir.
Alt ekstremitelerin osteoartiküler sisteminin yenilgisi çarpık ayakla kendini gösterebilir. Bu durumda bebeğin ayağı alt bacağın uzunlamasına ekseninden içe doğru döndürülür ve normal pozisyonuna getirme girişimleri başarısız olur. Diğer anomalilerin görünümü dışlanmaz - düz ayaklar, kalçanın doğuştan çıkması, skolyoz.
Yukarıdaki işaretlerin her biri, Lejeune sendromunun tanısında ayrı ayrı tanısal bir değere sahip değildir. Birçoğu çeşitli genetik hastalıklarla gözlemlenebilir. Ana bebeğin ağlaması ve göz kusurları olan hastalığın belirlenmesinde çeşitli semptomların bir kombinasyonu büyük önem taşır.
8. Konjenital malformasyonlar.
Bu genetik sendrom sadece hastalığın dış belirtileriyle sınırlı değildir, iç organların patolojileri çok daha büyük önem taşır. Çoğunlukla bebekler şiddetli kalp ve böbrek kusurlarıyla doğarlar. Bu organların giderek artan başarısızlığı genellikle bebeğin yaşamın ilk yılında ölümüne yol açar.
Çığlık sendromlu çocukların yaşam beklentisi, kromozomal mutasyonun ciddiyetine ve gelişimsel kusurların kombinasyonuna bağlıdır. İstatistiklere göre, hastaların sadece% 10'u ergenliğe kadar hayatta kalıyor. Nadir durumlarda, hastalığın hafif bir şekli ile yaşam beklentisi 50 yıla kadar çıkabilir.
İleri yaşta hastalığın tezahürleri
- zeka geriliği.
Çığlık sendromlu yetişkin bebekler, yaşıtlarından önemli ölçüde farklıdır. Mikrosefali varlığı nedeniyle çocuğun zihinsel gelişimi bozulur. Basit kavramları ezberlemekte güçlük çeken bebeğin konuşmayı öğrenmesi zordur. Zeka geriliği, embesillikten aptallığa kadar değişebilir;
- fiziksel gelişimi geciktirdi.
Genetik sendromlu çocuklar motor becerilerini geç öğrenirler. Beynin gelişmemiş olmasıyla bağlantılı olarak, hareketlerin koordinasyonundan sorumlu merkezler de zarar görür. Bebeğin sık sık düşme, rahatsız edici yürüyüş ile kendini gösteren dengeyi koruması zordur. Bu hastalığın özelliği olan kas tonusunun azalması bebeğin gelişimini kötüleştirir;
- davranış özellikleri.
Bu tür çocuklar, belirgin duygusal değişkenlik ile karakterizedir. Sık görülen ruh hali dalgalanmaları, kahkahadan gözyaşlarına, öfke nöbetlerine keskin bir geçişle kendini gösterir. Çocuklar hiperaktiviteye eğilimlidirler ve bir takımda genellikle saldırganlık gösterirler;
- somatik hastalıklar.
Çoğu bebeğin temel problemleri zayıf görme, kabızlık, kardiyovasküler, osteoartiküler ve üriner sistem hastalıklarıdır. Klinik belirtilerin ciddiyeti, hastalığın şekline bağlıdır.
Hastalığın teşhisi
Hastalığın tespiti birkaç aşamadan oluşur ve gelecekteki ebeveynlerin incelenmesi ile başlar. Daha sonra yeni doğmuş bir bebekte patoloji teşhisi gündeme gelir.
Genetik Danışmanlık
Gebelik planlaması aşamasında, gelecekteki ebeveynlerin ailelerinde kromozom hastalıklarının meydana geldiği durumlarda, çift bir genetikçiye danışmalıdır. Uzman, kalıtsal patolojisi olan bir çocuğa sahip olma riskini hesaplamanıza yardımcı olacak ve size karyotipleme yaptırmanızı tavsiye edecektir. Bu yöntemi kullanarak ebeveyn hücrelerinin genomunu ve kromozomların yapısındaki sapmaları belirleyebilirsiniz.
Tarama muayeneleri
Kedi ağlaması sendromu da dahil olmak üzere birçok genetik hastalığın tespiti, çocuk doğmadan önce bile mümkündür. Bu amaçla tüm kadınların doğum öncesi kliniğinde zamanında muayene edilmesi gerekmektedir. Jinekolog, anne adayını muayene edip sorguladıktan sonra ultrason taraması önerecek ve belirli belirteçler için kan bağışı yapacak.
Bu yöntemlerle kedi ağlaması sendromunu tam olarak tespit etmek imkansızdır. Araştırma sonuçlarındaki değişiklikler spesifik olmayabilir ve Down sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu ve diğerleri gibi birçok genetik hastalığı gösterebilir. Elde edilen verilere dayanarak, doktor daha doğru bir teşhis önerebilir.
İnvazif araştırma yöntemleri
Bu prosedürler arasında amniyosentez, kordosentez ve koryonik biyopsi bulunur. Bu çalışmaların yardımıyla çocuğun genomunun analizi için materyal elde etmek mümkündür. Yöntemlerin doğruluğu% 99'a ulaşır ve bu, gebeliğin erken sonlandırılması ihtiyacının çözülmesine temel teşkil eder.
Bu tür çalışmalar önemli bilgiler sağlarken oldukça travmatiktir. İşlem sonrası spontan abortus riski yaklaşık% 1'dir.
Doğmuş bir çocuğun muayenesi
Bir neonatolog tarafından bebeğe henüz hastanedeyken ön tanı konur.Hastanın patolojisini doğrulamak için bebeğe bir genetikçi tarafından danışılır, kromozomların sayısını ve yapısını analiz etmek için sitogenetik çalışmalar yapılır.
Kedi ağlaması sendromu teşhisi konan bir çocuk, farklı organlarda patolojik değişiklikler görünebileceğinden kapsamlı bir muayene (klinik ve biyokimyasal kan ve idrar testleri, EKG, ultrason, radyografi), birçok uzmanın konsültasyonunu gerektirir.
Tedavi
Genetik bir hastalık için özel bir tedavi yoktur; şu anda kromozomların yapısını etkilemenin bir yolunu bulamayacaktır. Bebeğin tedavisi, etkilenen organların işlevini yerine getirmeyi, görme keskinliğini, nörolojik bozuklukları düzeltmeyi ve motor ve konuşma becerilerini geliştirmeyi amaçlamalıdır. Genellikle çocuklara ilaç ve fizyoterapi, masaj kursları, egzersiz terapisi verilir. Özel çocuğu olan ailelere bir psikolog danışmalıdır.
Hastalığın önlenmesi
Bir çocukta genetik hastalıkların ortaya çıkmasını önlemek için, bekleyen ebeveynler hamileliği planlarken sorumlu bir yaklaşım benimsemelidir. Sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek için hastalığa yatkınlık yaratan faktörleri dışlamak, hamile kalmadan çok önce önemlidir.
Kalıtsal hastalık vakaları olan ailelerin özellikle dikkatli olmaları gerekir. Böyle bir durumda genetik danışma olmadan yapamazsınız. Hamilelik sırasında, bir kadın, doktorun bebeğin gelişimindeki sapmalardan şüphelenmesini sağlayan önerilen tüm muayenelere zamanında girmelidir.
Sonuçlar
Genetik hastalıklar nispeten nadir olmakla birlikte, ciddi, düzeltilmesi zor anormalliklerle karakterizedir. Bir ailede özel bir çocuğun doğması, ebeveynler için büyük bir şok ve sınavdır. "Kedi ağlaması sendromu" tanısını duyan anneler ve babalar, hastalığın nasıl ilerlediğini ve çocuğun sağlığında ne gibi değişiklikler beklenebileceğini öğrenmelidir.
Anne adaylarının gebelik planlamasının, gebelik öncesi hazırlığın önemini hatırlaması ve zamanında bir uzmana danışması gerekir. Doktor tavsiyelerine uyarak ve sağlığınıza dikkat ederek, bir çocukta ciddi bir patoloji riskini önemli ölçüde azaltabilirsiniz.
