Hirschsprung'un çocuklarda hastalığı çok sık değil, çok ciddidir ve bu nedenle böyle bir tanıyı duyan ebeveynlerin kafa karışıklığı oldukça anlaşılırdır. Hastalığın adı çoğu anne ve baba tarafından duyulmuyor ve bu nedenle bu hastalık hakkında cevaplardan daha fazla soru var.
Ne olduğunu?
Hirschsprung hastalığı adını, genç hastalarından ikisinin şiddetli kronik kabızlıktan ölümünden sonra hastalığı ilk kez tanımlayan çocuk doktoru Harald Hirschsprung'un soyadından alır. Ayrıca, bu hastalığın başka isimleri de var - kolon veya konjenital megakolon agangliozu.
bu not alınmalı hastalık, kalın bağırsağın gelişiminde konjenital bir anomalidir, burada innervasyonun bozulmasından dolayı dışkılamanın son derece zor olduğu (sinir bağlantıları veya sinir yapısı) kalın bağırsağın bölümlerinden birinde, daha sık alt olanlar. Bu bölümdeki sinirsel aktivitenin bozulmasının bir sonucu olarak, peristalsiste tam yokluğuna kadar bir azalma gelişir ve etkilenen bölgenin üzerinde bulunan bağırsak kısımlarında, büyük miktarda dışkı birikimi.
Dünya Sağlık Örgütü'ne göre, Hirschsprung hastalığı çocukluk çağında 5.000 yenidoğandan birinde görülür. Hastalığın 1: 2000 yenidoğan sıklığında ortaya çıktığını gösteren başka veriler de var. Erkekler doğuştan hastalığa daha yatkındır - bir hasta kız için daha güçlü cinsiyetin dört küçük temsilcisi vardır.
İstatistiklere göre 10 çocuktan 9'unda doğuştan megakolon 10 yaşından önce bulunur. Neredeyse her üç vakada, kolon gelişimi anomalisine başka bazı malformasyonlar eşlik eder ve böyle bir anomaliye sahip her onuncu çocukta Down sendromu vardır.
Neden olur?
Kusur her zaman doğuştandır, ancak buna neden olan nedenler hala doktorlar ve bilim adamları tarafından çalışma konusudur. Günümüzde uzmanlar, bir anomalinin oluşumunun aynı anda birkaç faktörden etkilendiğine inanma eğilimindedir; bunlardan başlıcası, aynı anda birkaç genin zarar görmesidir ve aslında kolon duvarlarının sinir yapılarının ne kadar doğru ve zamanında oluşacağından sorumludur. Genetikte her şey çok karmaşıktır ve ebeveynlerin neden sağlıklı bir bebekleri olduğunu anlamaları zor olabilir. Ama açıklamaya çalışalım.
Kalıtsal faktör. Doğuştan megakolona sahip yaklaşık her beş çocuktan birinin aile genetik etkisi vardır. Gebe kalma sırasında, RET, GDNF, EDN3, ENDRB genlerinde bir mutasyon süreci oluşur. 7-12. Gebelik haftalarında, fetüs iç organların duvarlarında sinir hücrelerinin oluşumunu tamamladığında listelenen etkilenen genler, germ hattı nöroblast hücrelerinin (nöronların oluştuğu) istenen yere geçişini sağlayamaz. Vakaların yaklaşık% 11-12'sinde genetik, kromozomlarda anormallikler (açıklanamayan hatalar) bulur. Hirschsprung hastalığı olan her beş çocukta anomali bazı kalıtsal sendromlarla yakından ilişkilidir.
Rahim içi gelişim düzeyindeki anormallikler. Gebe kaldıkları sırada yukarıda listelenen sağlıklı genlere sahip olan çocuklarda ortaya çıkarlar, ancak problem ve hata embriyogenez sürecinde ortaya çıktı. Nedeni, annenin erken gebelikte yaşadığı viral enfeksiyon, grip, yüksek doz radyoaktif radyasyonun bu dönemde hamile bir kadının vücuduna etkisi ve bir kadının fetüste genetik mutasyonlara neden olabilecek maddelerle erken teması olabilir. Aynı zamanda, germ hücreleri-nöroblastların dağılımı da bozuldu.
Doktorlar istatistikleri takip ettiler ve hamile bir kadın çeşitli obstetrik patolojilerden, jinekolojik hastalıklardan ve ayrıca gestoz, diabetes mellitus, hipertansiyon, kalp yetmezliği veya bazı kalp hastalıklarından muzdarip olursa çocuklarda Hirschsprung hastalığının olasılığının arttığını güvenle söylüyorlar.
Fetüsün kalın bağırsağının duvarlarının sinir yapılarının oluşumunda bir başarısızlık olasılığı açısından kritik kabul edilen 7 ila 12 haftalık gebelik dönemidir. Bu dönemde, sağlıklı insanlarda mukoza zarının altındaki kalın bağırsak tabakasında bulunan Meissner sinir pleksusları döşenmiştir. Aynı dönemde bağırsağın kas tabakasında bulunan Auenbach pleksusu adı verilen sinir düğüm ve pleksuslarının oluşumu gerçekleşir.
Embriyonik nöroblastlar zamanında doğru yere ulaşmadıkları veya yeterli miktarda ulaşmadıkları için, buradaki sinir uçları hatalarla oluşur - ya bireysel parçaları ya da gelişmemiş zayıf ve yanlış bir ağ. Normal sinir beslemesinden yoksun bu alan, kalın bağırsağın ana görevi - dışarıdaki içeriğin çıkarılmasıyla baş edemez. Bu nedenle sürekli kabızlık meydana gelir ve daha sonra yüksek bağırsak bölümleri genişlemeye başlar.
Sınıflandırma ve patoloji türleri
Doktorlar, belirli bir çocuktaki anomalinin anatomik ve klinik özelliklerine dayanarak yeni doğmuş, bebek veya daha büyük bir çocuktaki hastalığın türü ve türü hakkında konuşacaklar.
Ana kriter, etkilenen bağırsak bölgesinin uzunluğudur.
En yaygın durum rektosigmoidal formdur. Hastaların% 65-75'inde bulunur. Her dördüncü durumda, hastalığın rektal formu ortaya çıkar. Vakaların sadece% 3'ünde bir subtotal form bulunur, vakaların% 1.5'inde lezyon doğası gereği segmentaldir. Tüm kalın bağırsağın etkilendiği ve sinir desteğinden mahrum kaldığı toplam form, vakaların% 0,5'inde görülür.
Daha önce de belirtildiği gibi, üst bölümler dışkı kütlelerinin sürekli birikmesi nedeniyle genişler ve patolojik genişlemenin tam yerine bağlı olarak, genişleme yerinin megarektum, megasigma, subototal ve toplam megakolon, vb.Gibi tanımlamaları spesifik tanıya eklenir.
Gelişimsel anormalliklerin semptom ve tezahürlerinin kombinasyonu, doktorların çeşitli rahatsızlıkları tanımlamasına izin verir.
- Tipik çocuk - vakaların% 90-95'inde görülür. Hızlı gelişir, çok sık kabızlık eşlik eder, çocuk dışarıdan yardım almadan pratik olarak bağırsakları boşaltamazsa, bağırsak tıkanıklığının ilk semptomları hızla ortaya çıkar.
- Kalan çocuk - ilk olarak bebeklikten sonra ortaya çıkar. Genellikle bunun nedeni, bağırsağın küçük bir alanının etkilenmesi ve bu nedenle klinik tablonun yavaş, uzun süre gelişmesidir.
- Gizli - ilk kez ağrılı kabızlık, çocuğun gelişiminin ergenlik dönemine daha yakın bir sorun haline gelir. Bağırsak tıkanıklığı hızla artıyor.
Hastalığın telafi edilmiş, alt kompanse edilmiş ve dekompanse formları da ayırt edilir. Vücut sorunu kısmen telafi etmeyi başarırsa, yıllar geçtikçe çocuk kendini boşaltabilir, ancak zamanla süresi 3 günden bir haftaya kadar değişebilen kabızlığa yatkın hale gelir. Subcompensated Hirschsprung hastalığı ile çocuk bağırsak hareketi yapabilir, ancak yalnızca lavman veya müshil kullanımı ile. Onlar olmadan kabızlık.
Bir dekompansasyon durumunda, çocuk kendini kaka yapmaz ve bu doğal temizlik sürecine yönelik dürtü bile hissetmez. Bağırsaklardaki dışkının kalınlaşması taş gibi olur ve müshil ve lavmanlar yardımcı olmaz.
Belirtiler ve İşaretler
Bir çocukta patolojinin ilk semptomlarını belirlemek mümkün olduğunda kalın bağırsağın ne kadar etkilendiğine bağlıdır. Vakaların ezici çoğunluğunda, anomali doğumdan sonra belirlenir, ancak Hirschsprung hastalığını yalnızca okulda, ergenlikte veya daha sonra teşhis etmeyi mümkün kılan küçük semptomlarla gizli bir seyir de mümkündür.
Kalın bağırsağın innervasyonu kendini gösterir kronik kabızlık. Çocuğun bağırsakları boşaltma dürtüsü varsa ama yapamıyorsa, doğuştan bir anomaliden bahsetmiyoruz. Doğuştan megakolon ile çocuk genellikle bağırsakları boşaltma dürtüsü hissetmez. Bu teşhisi konan çocukların neredeyse yarısı, dışkı birikimi ve üst bağırsakların genişlemesi ile ilişkili şişkinlik ve karın ağrısından muzdariptir.
Anomalinin uzun süre varlığı, karın bölgesinin asimetrisini oluşturur. Karın üzerinde çıplak gözle mavi damarlar görülür. Hastalığın uzun seyri çocukta kansızlığa neden olur, cildi soluklaşır, sık sık baş dönmesi çeker ve çabuk yorulur. Dışkı birikimi nedeniyle baş ağrısı, mide bulantısı ve bazen kusma ile kendini gösteren zehirlenme belirtileri olabilir.
Farklı aşamaların farklı özellikleri vardır.
- Telafi - yenidoğanlarda tamamlayıcı yiyeceklerin tanıtılmasıyla daha da kötüleşen kabızlık. Ebeveynler bağırsak hareketlerinin sıklığını izlerse, zamanında lavman verirler, o zaman çocuğun genel durumu rahatsız olmaz. İkinci derecede çocuğun iştahı azalmaya başlar.
- Subcompensated - kabızlık daha sık hale gelir, lavman olmadan bağırsakları boşaltmak neredeyse imkansız hale gelir, ancak yeterli tedavi ile patolojinin telafi edilmiş bir forma girme şansı vardır. Hirschsprung hastalığının semptomları yavaş ve kademeli olarak artar.
- Dekompanse - Belirtiler çok çabuk gelişir. Birinci derecede, akut bir seyir belirgindir - çocukta gaz tahliyesi bozulmuştur, bağırsak hareketi yoktur, karın bir "kurbağa" gibi şişmiştir. İkinci derecede hastalık kronikleşir.
İlginç bir detay: Doğuştan heterokromisi olan çocuklarda genellikle doğuştan bir megakolon bulunur - görme organlarının irisinin farklı bir rengi.
Tehlike nedir?
Kalın bağırsağın agangliozu tehlikelidir çünkü hasta bebeğin sindirim süreçleri bozulur, besinler gereğinden az emilir ve tüm bunlar iştahtaki azalmanın arka planında gerçekleştiğinden, çocuğun hipotrofik hale gelmesi veya aşırı yorgunluktan muzdarip olması mümkündür - kaşeksi.
Böyle bir konjenital malformasyonu olan çocuklar yavaş büyürler, boy ve kilo bakımından akranlarının gerisinde kalırlar ve sıklıkla disbiyozdan, bağırsak mukozalarının iltihaplanmasından muzdariptirler.
En tehlikeli komplikasyon, bağırsak tıkanıklığının gelişmesinin yanı sıra, bağırsağın bütünlüğünü ihlal ederek dışkı taşlarıyla bağırsak duvarlarının basınç ülserlerinin oluşmasıdır. Peritonit ve sepsis ile tehlikelidir.
Teşhis
Doktor, ebeveynlerin sık şişkinlik, dışkılama güçlüğü ve kabızlık şikayetine dayanarak çocuğun bağırsak agangliozu olduğunu varsayabilir. Bir sağlık uzmanı parmaklarıyla karına dokunduğunda iki test yapılır - "tümör" testi ve "kil semptomları" testi. İlk durumda, doktor, karnın dijital muayenesinde mühürleri ve ikinci durumda kolonun sıkışmasının belirtilerini keşfeder. Bu durumda, çocuk tanıyı doğrulamak veya reddetmek için tasarlanmış muayeneye gönderilir. O içerir:
- Kontrast madde ile dolu kalın bağırsağın röntgeni;
- rektum ve sigmoid kolonun endoskopisi;
- Swenson'a göre sitomorfoloji - rektum ve kolonun doku örneklerinin histolojik incelemesi;
- ölçü testleri.
Hirschsprung hastalığı olan bir çocuğun kanının analizinde genellikle yüksek lökositler, ESR ve nötrofillerdeki toksik değişiklikler bulunur.
Muayene ve teşhis yapılır proktologlar, cerrahlar, bulaşıcı hastalık uzmanları, çocuk doktorları.
Tedavi ve prognoz
Bu tanıya sahip bir çocuk için genellikle ameliyat önerilir. Ve ebeveynler, doktorlar bunu yapmayı tavsiye ederse, reddetmemenin daha iyi olacağını anlamalıdır, çünkü Hirschsprung hastalığı, halk yöntemleriyle konservatif olarak tedavi edilemez. Operasyon sırasında, bağırsak açıklığını geri kazanmanın yanı sıra, tüm bağırsağın çalışmasında çok fazla zorluk yaratan etkilenen bölgeyi çıkarmak mümkün olacaktır.
İki tür işlem vardır - tek aşamalı ve iki aşamalı. Hangisinin önerileceğini anlamak için, doktor çocuğun yaşını, bağırsak hasarının derecesini, innerve edilen bölgenin uzunluğunu dikkate alır.
Genellikle kompanse hastalık ve küçük bağırsak hasarı ile tek aşamalı bir operasyon gerçekleştirilir. Basitçe etkilenen bölgeyi çıkarın, bir anastomoz oluşturun. Bu yöntem, doktorların ve hastaların incelemelerine göre daha az travmatiktir.
Alt tazminat ve dekompansasyon aşamasında rahatsızlığı olan çocuklar için, kalın bağırsağın geniş etkilenen bölgeleri ile iki aşamalı bir operasyon gerçekleştirilir. İlk aşama, etkilenen bölgenin çıkarılmasını ve geçici bir kolostomi oluşturmayı içerir. İkinci aşamada, ondan bir anastomoz oluşur.
Bağırsak tıkanması, duvarların yatak yaraları, bağırsak duvarlarının bütünlüğünün ihlali durumunda bir çocuk için acil bir operasyon yapılabilir.
Bir şeyi tahmin etmek oldukça zor Sonuçta, her şey çocuğa doğuştan gelişim anomalisi teşhisinin ne kadar erken konulduğuna, hangi türe ait olduğuna ve tüm klinik önerilerin zamanında uygulanıp uygulanmadığına bağlıdır. Erken bir operasyonla tahminler olumludur. Bebek tedavi edilmezse, bebeğin ölüm olasılığının% 80 olduğu tahmin edilmektedir.
Operasyon terk edilirse ve sonraki tıkanıklık oluşursa, operasyondan sonra çocuğun bir sakatlık geçirmesi mümkündür, ancak burada bile her şey bireyseldir ve cerrahi müdahalenin hacmine bağlıdır.
Sonraki videoda hastalık hakkında daha fazla bilgi edinin.
