Çocuklara bir zihinsel bozukluk teşhisi konduğunda, her zaman kötüdür, ancak soru şu ki, daha korkutucu: korkutucu ama tanıdık bir tanım (şizofreni veya otizm gibi) veya Rett sendromu gibi alışılmadık kavramlar. Uzman olmayanların çok azının bunun ne olduğu konusunda net bir fikri vardır ve sonuçta, zihinsel bir bozukluğa sahip küçük bir hastanın tedavisi (veya en azından acısını hafifletmek) ancak sorunun tam olarak anlaşılmasıyla mümkündür.
Hastalığın özellikleri
Modern bilim, Rett sendromu hakkında çok az şey biliyor, çünkü uzun zamandır sıradan bir bunama olarak kabul edildi ve ayrı bir şey olarak incelenmedi. İlk kez, klasik demans için bazı alışılmadık belirtilerin özel bir hastalığı ayırt etmeyi mümkün kıldığı fikri, 1954'te Avusturyalı çocuk doktoru Andreas Rett'in aklına geldi. On yıldan fazla bir süredir, başardığı kendi teorisinin onayını bağımsız olarak bulmaya çalıştı, ancak dünya tıp topluluğu, açık bir sendromun varlığını yalnızca geçen yüzyılın 80'lerinde kabul etti.
Bu sektördeki ciddi araştırmalar, yalnızca milenyumun başında başladı ve bu, uzmanların gerekli bilgi için yeterli bagaja sahip olmasına izin vermiyor.
Rett sendromu bugün, beyin ve kas-iskelet sisteminin büyümesini ve işlevini etkileyen, genetik olarak belirlenen, merkezi sinir sisteminin ilerleyici bir bozulması olarak tanımlanmaktadır. Bu sendromlu çocuklar öğretilemez, bağımsız hareket bile edemezler. Hastalık nadirdir, yaklaşık 10-15 bin bebekte bir görülür ve risk grubunun mutlak çoğunluğu kızlardır, ancak tüm zaman boyunca erkeklerde sendromun sadece birkaç vakası kaydedilmiştir.
Hastalığın araştırılmasının kısa süresi nedeniyle, hiç kimse bu tür çocukların kaç yıl yaşadığını kesin olarak söyleyemez, ancak bilim adamları, böyle bir teşhisten kızlardan binlerce kez daha az muzdarip olan erkeklerin onunla hayatta kalmadıkları sonucuna vardılar.
Hastalığın açık belirtileri, yaşamın ilk aşamalarında fark edilir - bebekler zaten zamanla kötüleşen bazı semptomlar gösterir ve dört yaşına kadar vücudun tüm gelişimi tamamen durur.
Şu anda, hastalığın tedavi edilemez olduğu düşünülüyor, ancak çocuğun acısını hafifletmek mümkün ve bu arada dünyanın her yerinden bilim adamları Rett sendromunu yenmenin etkili yollarını bulmaya devam ediyor.
Oluş nedenleri
Rett sendromunun kesin nedenleri hala tartışma konusudur, bu nedenle en yaygın teorilerden birkaçı örnek olarak gösterilebilir. Hepsi şu anda çeşitli çalışmalarla test ediliyor ve doktorların en azından demanstan bir fark oluşturması ve şimdi doğru yönde ilerliyor olması iyi.
Çoğu zaman uzmanlar şuna işaret ediyor hastalığın genetik kökeni: hastalığa bir gen mutasyonunun neden olduğunu söylüyorlar. Bu sapma, gebelik aşamasında bile patoloji ölçeğinde gelişir, bu nedenle sonuçlar zaten yaşamın erken aşamalarında görülebilir.
Belirtilmektedir ki soy ağacında artan kan bağı sayısı kesinlikle Rett sendromu geliştirme olasılığını etkiler ve bu tür bağlantıların yüzdesi normla karşılaştırıldığında sadece yüksektir -% 0,5 yerine% 2,5. Patolojinin başlangıcının nedenleri gibi bir faktör lehine, belirgin morbidite odakları da vardır - bunlar genellikle, geçmişte aynı ailenin üyeleri arasındaki cinsel ilişkilerin oldukça muhtemel olduğu dünyadan oldukça izole edilmiş küçük köylerdir.
Başka bir araştırmacı grubu, X kromozomundaki anormallikler - kısa omzunun bölümlerinden birinin kırılganlığı.
Bazen böyle bir anomalinin gerçekten gözlemlendiği kanıtlanmıştır, ancak bilim adamları henüz patolojinin gelişiminden sorumlu kesin yeri bulamamışlar ve aynı zamanda kişinin neden ve sonuç arasında% 100 bir ilişki olduğunu iddia etmesine izin veren belirli bir model oluşturamamışlardır.
Rett sendromunun olabileceği üçüncü (daha az bilinen) bir teori var. metabolik anormalliklerin bir sonucu - mitokondriyal disfonksiyonun neden olduğu bozulmuş metabolizma.
Bu hastalığa sahip tüm hastaların iki asidin artan kan seviyeleri - pirüvik ve laktiklenfosit ve miyosit patolojileri de açıktır. Bununla birlikte, bu hala sadece bir gözlemdir ve uzmanlar artık bunun Rett sendromunun nedeni mi yoksa sonucu mu olduğunu söyleyemezler.
İşaretler ve sendromlar
Bir çocuğun Rett sendromu olduğunu belirleyebileceğiniz bir dizi işaret vardır - bunlar doktorlar tarafından kullanılır, ancak davranışları şüpheli görünen bir çocuğun ebeveynleri de onlara dikkat çekebilir.
Genel olarak bebeklerin zaten hasta doğduğu kabul edilse de, hayatın ilk aylarında, bu hiçbir şekilde fark edilemez. Yenidoğan herhangi bir ağrılı belirtiden tamamen sağlıklı görünüyor, sadece hafif bir kas dokusu uyuşukluğu, düşük vücut ısısı ve genel solukluk ayırt edilebilir, ancak bu semptomlar hafif olabilir ve bunların varlığı hem Rett sendromunu hem de sıradan bir akciğeri gösterebilir. nezle.
Rett sendromu bir yavaşlama ve ardından gelişimin durması olduğundan, endişe verici semptomlar 4-6 aylıkken bile fark edilebilir, Bebek kendi başına emekleme ve sırt üstü dönme yeteneği gibi önemli gelişimsel göstergelerde akranlarının gerisinde kalmaya başladığında. Yine, böyle bir gecikmeye birçok faktör neden olabilir, ancak her zaman doktorların artan ilgisini gerektirir. Başın yavaş büyümesi yavaş yavaş ortaya çıkar (vücudun geri kalanına kıyasla).
Ayrıca, yalnızca bu rahatsızlık için karakteristik olan veya diğer hastalıklar için bu özel kombinasyonda tipik olmayan işaretler de vardır:
- Özel el manipülasyonu. Rett sendromundaki bozulma oldukça derindir - bundan muzdarip kız, daha önce kendinden emin bir şekilde yapmış olsa bile, elindeki nesneleri tutma yeteneğini kademeli olarak kaybeder. Bununla birlikte, el hareketleri tamamen kaybolmaz - alışılmadık hale gelirler.
Bu rahatsızlık, el yıkamayı anımsatan tekrarlayan hareketlerin yanı sıra el ve vücudu çırpma, parmakla yapma ile karakterizedir.
- Öğrenmeye ilgi eksikliği. Sağlıklı bir bebek çok meraklıdır ve mevcut herhangi bir yolla dünyayı öğrenmeye çalışırken, Rett sendromlu bir kız dış dünyaya kayıtsızlık ve ciddi zihinsel gerilik ile ayırt edilir. Bazen çocuk yetişkinleri ayırt etmeye ve hatta konuşmaya başlamayı başarır, ancak bu başarılar kısa sürede kaybolur.
- Çok belirgin kafa orantısızlığı (vücudun geri kalanıyla ilgili olarak).
- Nöbetler, genellikle ellerin sıkılmasıyla birlikte - kopma ve duygusuzluktan yüksek sesle çığlık atmaya keskin bir geçişle; epileptik nöbetler de mümkündür.
- Hızla ilerleyen skolyoz... Sinir sisteminin bozulması kas tonusu üzerinde son derece olumsuz bir etkiye sahip olduğundan, hastanın duruşu çok hızlı bozulur ve açıkça patolojik formlar alır.
Gelişim kronolojisi
Her küçük hasta bireysel olarak Rett sendromu geliştirir, ancak yine de uzmanların gelişiminin belirli aşamalarını tanımlamasına izin verir:
- İlk aşama. Yaklaşık 4 aylıkken kaydedilen ilk belirtilerle başlar ve 1-2 yıla kadar sürer, aşamalı bir gelişim durgunluğu görünümündedir. Baş ve uzuvların bir bütün olarak vücuttan daha yavaş büyüdüğü fark edilir hale gelir, kaslar da doğal olmayan bir şekilde gevşer. İlk başta, çocuk çevreyle çok aktif bir şekilde ilgilenmiyor ve sonra onu ilginç bir oyunla cezbetme girişimine tepki bile vermiyor.
- İkinci sahne. Zaman çerçevesi - 1 ila 2 yaş arası. Çocuk yürümeyi ve biraz konuşmayı öğrenmeye çoktan başladıysa, bu beceriler yavaş yavaş kaybolur, ancak yukarıda bahsedilen karakteristik hareketler ortaya çıkar. Bu aşamada Rett sendromu genellikle nihayet teşhis edilir, bu nedenle hastalığın karakteristik belirtilerinin çoğu tam olarak ikinci aşamaya atıfta bulunur. Hasta bir çocuk mantıksız kaygı gösterir ve iyi uyumaz, nefes almada sorunlar vardır. Periyodik çaresiz çığlık atakları muhtemeldir, epileptik nöbetler mümkündür. Bu aşamada semptomları gidermeye yönelik tedavinin hiçbir etkisi yoktur.
Dünyayı algılamayı reddetme nedeniyle, Rett sendromlu hastalar genellikle yanlışlıkla başka teşhisler alırlar - genellikle otizm veya ensefalit.
- Üçüncü Aşama. Yaklaşık on yıla kadar sürer, daha stabildir, en az iyileşme belirtisi bile vardır - kız artık daha iyi uyur, daha az ağlar ve genellikle daha sakin görünür, hatta bazen ebeveynleriyle duygusal temas bile mümkündür. Bununla birlikte, motor aktivite daha da azalır ve yerini yalnızca sık konvülsiyonlarla seyreltilen hissizlik alır. Zihinsel gerilik derin olarak değerlendirilir.
- Dördüncü aşama. On yıl sonra, motor becerilerde neredeyse tamamen yok olur - hasta genellikle tamamen veya neredeyse tamamen hareketsiz hale gelir. Bağımsız hareket edememe, aşırı skolyoz formları ve ekstremitelere yetersiz kan akışı ile daha da kötüleşir. Aynı zamanda, nöbet sayısı azalır, hasta bir bütün olarak yetişkinlerle duygusal teması sürdürebilir. Ergenlikte önemli bir anormallik yoktur. Yaşam beklentisiyle de bir bağlantı yoktur - bir kişinin bu durumda onlarca yıl yaşayabileceğine dair parçalı bilgiler vardır.
Tanı özgüllüğü
Rett sendromunun teşhisinde ilk aşama, hastayı yukarıda açıklanan hastalığın karakteristik belirtilerinin tezahürü için izlemektir. En azından kısmen doğrulanırsa, çocuk daha derin bir donanım muayenesine gönderilebilir: Beynin bilgisayarlı tomografisi, bir elektroensefalogram ve bir ultrason taraması yapılır.
Özel bir sorun şudur: Rett sendromu genellikle otizmle karıştırılır - bu, hem gelişimin erken aşamalarındaki bazı semptomların benzerliğinden hem de şu anda düşündüğümüz hastalığın çok fazla popülaritesinden kaynaklanmaktadır. Sorunun araştırmacıları, otizmin ilk belirtilerinin zaten yaşamın ilk haftalarında görüldüğüne, ilk aylarda Rett sendromlu hastaların tamamen sağlıklı göründüğüne dikkat çekiyor.
Otistik insanlar çevrelerindeki nesneleri manipüle ederler, hareketleri çok tuhaf görünmez, ancak Rett sendromundan muzdarip çocukların hareketleri çok kısıtlıdır, daha kötü nefes alırlar, küçük bir kafaları vardır ve epileptik nöbetlere eğilimlidirler.
Tezahürleriyle daha etkili bir şekilde mücadele etmek ve küçük hastanın durumunu daha da kötüleştirmemek için Rett sendromunu otizmden doğru bir şekilde ayırmak önemlidir.
Tedavi özellikleri
Hastalık genetik ve moleküler düzeylerdeki anormallikler tarafından tetiklendiğinden, modern tıp Rett sendromundan muzdarip olanları tamamen tedavi edemez. Bununla birlikte, hastanın durumunun en azından kısmen iyileştirilmesini amaçlayan bir dizi önlem ve araç vardır.
Hastalıkla baş etmenin ana (ve erken aşamalarda - tek) yolu ilaç tedavisidir.
İçin epileptik nöbetleri bloke etmek, bu tür çocuklara "Karbamazelin" veya diğer güçlü antikonvülsanlar reçete edilir. Stabil bir uyku düzeni oluşturmak için ilaç "Melatonin" kullanılır.
Ayrıca reçete yazarlar kan dolaşımını iyileştiren ve beyin aktivitesini uyaran ilaçlar - bozulmadan tamamen kurtarmayacaklar, ancak yavaşlatmaya ve daha az belirgin hale getirmeye yardımcı olacaklar. Bazen doktorlar, monosodyum tuzunun beyin omurilik sıvısına nüfuzunu sınırlayan yeni bir ilaç olan Lamotrigine'i de önermektedir.
Bilim adamları, Rett sendromlu hastalarda bu tür penetrasyonun arttığını belirtti, ancak bunun hastalığın bir nedeni mi yoksa bir sonucu mu olduğunu (ve böyle bir ilaç etkisinin hastanın durumunu bir şekilde etkileyip etkilemediğini) henüz kesin olarak söyleyemiyorlar.
Bununla birlikte, sadece ilaçlar Rett sendromunun gelişimini yavaşlatmaz. Doktorlar bunu iddia ediyor doğru diyet ayrıca olumlu bir sonuç verir; Bunu başarmak için, diyetin lif, vitamin ve kalorisi yüksek gıdalarda artırılması gerekir, çünkü tüm bu unsurlar herhangi bir insan vücudunun gelişimi için hayati öneme sahiptir. Hasta bir çocuğu daha sık beslemeniz önerilir - belki de artan yiyecek porsiyonlarının en azından bir kısmı amaçlandığı gibi gidecek ve bebeğin ilerlemesine katkıda bulunacaktır.
Kas-iskelet sistemini iyi durumda tutmak büyük önem taşımaktadır. özel masaj ve jimnastik. Sağlıklı bir insanda bu tür egzersizler kas dokusunun net bir şekilde gelişmesine neden olacaksa, o zaman bir hastada daha çok bozulmaya direnmekle ilgilidir, ancak böyle bir problemle böyle bir başarı bile zaten kötü değildir.
Rett sendromlu hastalar aynı zamanda dengesiz bir duygusal durumla da karakterize edildiğinden, sakinleştirici bir etkiye sahip olan müzik önerilir. Bazı uzmanlar, çevremizdeki dünyaya olan ilginin artmasına da katkıda bulunduğuna inanıyor, çünkü onu kavramak için bilinçli bir eyleme gerek yok.
Tüm bu önlemlerin karmaşıklığı çocuğu sağlıklı yapmayacak, ancak bozulmasını yavaşlatacaktır. belki - sağlıklı bir insan için normal kabul edilen bazı psiko-duygusal ve motor yetenekleri korumak için. Büyük şehirlerde, Rett sendromlu çocuklarla da ilgilenen ciddi zihinsel engelli hastaların uyum sağlama merkezleri vardır.
Yakın gelecekte bilim adamlarının bu rahatsızlığa tam teşekküllü bir tedavi sunacağını veya hastaların durumunu hafifletmeye en az bir adım daha yaklaşacağını umabiliriz. Önde gelen uzmanlar, yapay olarak yetiştirilmiş kök hücreleri vücuda yerleştirerek hastalığın gelişimine başarıyla direnmenin mümkün olacağına inanıyor.
Bugün böyle bir teknoloji aktif olarak geliştiriliyor, prototiplerin zaten laboratuvar fareleri üzerinde test edildiğine ve olumlu sonuç verdiğine dair parçalı bilgiler alındı. Bu tür haberler kısıtlanmış iyimserliğe ilham veriyor, ancak insanlığın Rett sendromuna karşı kazandığı zaferin tam zamanlaması hakkında konuşmaya gerek yok.
Bir sonraki videoda Rett Sendromu Derneği Direktörü tarafından yürütülen "Teşhis çocuğu değiştirmez, sizi değiştirir" dizisinin 1. bölümünü izleyebilirsiniz.
