Çocuk sahibi olma döneminde bir kadın için en heyecan verici anlardan biri, doğuştan fetal patolojileri taramaktır. Tüm hamile kadınlar için yapılır, ancak her hamile anneye ayrıntılı olarak anlatılmaz ve ne tür bir araştırma olduğu ve neye dayandığı açıklanmaz.
Bu bağlamda, gösterimler bir sürü önyargı ile büyümüştür, hatta bazı kadınlar “sinirlerini boşa harcamamak” için işlem yapmayı bile reddederler. Bu yazıda size bu teşhisin ne olduğunu anlatacağız.
Ne olduğunu
Eleme, eleme, seçme, ayırmadır. Bu İngilizce kelimenin anlamı budur ve tam olarak teşhisin özünü yansıtır. Doğum öncesi tarama, izin veren bir dizi çalışmadır. Genetik patolojilerin risklerini hesaplar.
Hiç kimsenin taramaya dayanarak bir kadının hasta bir çocuk taşıdığını iddia edemeyeceğini anlamak önemlidir, tarama sonuçları bunu raporlamaz.
Yalnızca belirli bir kadına sahip olma riskinin ne kadar yüksek olduğunu, genetik anormallikleri olan bir çocuğun yaşına, geçmişine, kötü alışkanlıklarına vb.
Ulusal düzeyde prenatal gebelik taraması başlatılmıştır ve yirmi yıldan fazla bir süre önce zorunlu hale geldi. Bu süre zarfında, büyük malformasyonlarla doğan çocukların sayısını önemli ölçüde azaltmak mümkün oldu ve doğum öncesi tanılar bunda önemli bir rol oynadı.
Bu çalışmaların yürütüldüğü terimler, bir kadına, olumsuz bir prognoz doğrulanırsa gebeliği sonlandırma veya patolojisi olan bir çocuğu bırakıp doğurma, ancak bunu oldukça bilinçli bir şekilde yapma fırsatı verir.
Taramadan korkmak ya da yaptırmayı reddetmek akıllıca değildir. Sonuçta, bu basit ve acısız çalışmanın sonuçları bağlayıcı değildir.
Normal aralık içindeyse, bu yalnızca çocuğun iyi durumda olduğunu ve annenin sakin olabileceğini doğrular.
Test sonuçlarına göre bir kadın bir risk grubuna girerse, bu bebeğinin hasta olduğu anlamına gelmez, ancak% 100 olasılıkla konjenital patolojinin varlığını veya yokluğunu gösteren ek araştırmalar için temel olabilir.
Tarama, herhangi bir doğum öncesi kliniğinde, gebeliğin belirli aşamalarında ücretsiz olarak yapılır. Son zamanlarda, 30 veya 35 yaşından sonraki hamilelik hiç de alışılmadık bir fenomen olarak görülmediğinde, böyle bir çalışma özellikle önemlidir, çünkü yaşla birlikte ve bu bir sır değildir, anomalili bir bebeği doğurmanın yaşa bağlı riskleri de artmaktadır.
Hangi riskler hesaplanır?
Tabii ki, hiçbir tıbbi teknik, bir çocuğun sahip olabileceği tüm olası patolojileri öngöremez. Doğum öncesi taramalar istisna değildir. Araştırma sadece bir çocuğun aşağıdaki patolojilerden birine sahip olma olasılığını hesaplar.
Down Sendromu
Bu, karyotipte 46 yerine 47 kromozomun bulunduğu kromozom sayısındaki doğuştan bir değişikliktir. 21 çifte fazladan bir kromozom gözlenir.
Sendromun bir çocuğun sahip olduğu bir dizi karakteristik özelliği vardır - düzleştirilmiş bir yüz, kısaltılmış bir kafatası, düz bir ense, daha kısa uzuvlar, geniş ve kısa bir boyun.
Vakaların% 40'ında, bu tür çocuklar konjenital kalp kusurlarıyla,% 30'unda şaşılıkla doğarlar. Bu tür çocuklara "güneşli" denir çünkü asla saldırgan değildirler, naziktirler ve çok şefkatlidirler.
Patoloji, genel olarak düşünüldüğü kadar nadir değildir.
Taramaya başlamadan önce, 700 yenidoğandan birinde meydana geldi. Tarama her yerde yaygınlaştıktan ve kadınlar bu sendromlu bir çocuğu bırakıp bırakmamaya karar verdikten sonra, "güneşli" bebeklerin sayısı azaldı - şimdi böyle bir yenidoğan için 1200'den fazla sağlıklı çocuk var.
Genetikçiler, annenin yaşı ile bir çocukta Down sendromu olasılığı arasında doğrudan bir bağlantı olduğunu kanıtladılar:
- 23 yaşında bir kız çocuğu 1: 1563 olasılıkla böyle bir bebeğe sahip olabilir;
- 28-29 yaşlarındaki bir kadının "güneşli" bir çocuğa sahip olma olasılığı 1: 1000'dir;
- anne 35 yaşın üzerindeyse, ancak henüz 39 yaşında değilse, risk zaten 1: 214'tür;
- 45 yaşında hamile bir kadında bu risk ne yazık ki 1: 19'dur. Yani bu yaştaki 19 kadından biri Down sendromlu bir çocuk doğurur.
Edwards sendromu
Trizomi 18 ile ilişkili ciddi konjenital malformasyon Down sendromundan daha az yaygındır. Ortalama olarak, her 3000 bebekten biri teorik olarak böyle bir anomaliyle doğabilir.
Geç doğum yapan kadınlarda (45 yaşından sonra) bu risk yaklaşık% 0,6-0,7'dir. Daha sıklıkla, patoloji dişi fetüslerde görülür. Diyabetli kadınlarda böyle bir bebeğe sahip olma riski daha yüksektir.
Bu tür bebekler zamanında, ancak düşük (yaklaşık 2 kg) ağırlığında doğarlar. Genellikle bu sendromlu bebeklerin kafatasında, yüz yapısında değişiklik olur. Çok küçük alt çeneleri, küçük ağızları, dar küçük gözleri, şekilsiz kulakları vardır - bir kulak memesi ve tragus eksik olabilir.
Kulak kanalı da her zaman orada değildir, ancak öyle olsa bile, o zaman büyük ölçüde daralır. Hemen hemen tüm çocukların ayak yapısında "sallanan sandalye" tipi bir anormallik vardır,% 60'tan fazlası doğuştan kalp kusurlarına sahiptir. Tüm çocukların serebellar anomalisi, ciddi zeka geriliği ve nöbet eğilimi vardır.
Bu tür çocuklar uzun yaşamaz - yarısından fazlası 3 aya kadar yaşamıyor. Çocukların sadece% 5-6'sı bir yıla kadar yaşayabilir, bir yıl sonra hayatta kalan nadir birimler ciddi düzeltilmemiş oligofreniden muzdariptir.
Anensefali
Bunlar, gebeliğin çok erken dönemlerinde (3 ile 4 hafta arasında) olumsuz faktörlerin etkisi altında ortaya çıkabilen nöral tüp defektleridir. Sonuç olarak, fetüs gelişmemiş olabilir veya serebral hemisferlerden tamamen yok olabilir ve kafatasının tonozları olmayabilir.
Böyle bir kusurdan ölüm oranı% 100'dür.çocukların yarısı rahimde ölür, ikinci yarısı doğabilir ama bu kırıntılardan sadece altısı bir düzineden en az birkaç saat yaşamayı başarır. Ve sadece birkaçı yaklaşık bir hafta yaşamayı başarır.
Bu patoloji, ikizlerden biri diğerinin pahasına geliştiğinde, çoğul gebeliklerde daha yaygındır. En yaygın anomaliler kızlar.
Kusur ortalama olarak 10 bin doğumda bir vakada ortaya çıkar.
Cornelia de Lange sendromu
Bu rahatsızlığın kalıtsal olduğu kabul edilir, 10 bin doğumda bir vakada ortaya çıkar. Kendini ciddi zeka geriliği ve çok sayıda gelişimsel bozukluk olarak gösterir.
Bu tür çocuklarda kafatası kısalır, yüz hatları bozulur, kulak kepçeleri deforme olur, görme ve işitme ile ilgili sorunlar vardır, uzuvlar kısadır ve parmaklar genellikle eksiktir.
Çoğu durumda bebeklerin iç organlarında da malformasyonlar vardır - kalp, böbrekler, cinsel organlar. Vakaların% 80'inde çocuklar embesildir, basit bir zihinsel aktivite bile yapamazlar, sıklıkla kendilerini sakat bırakırlar, çünkü motor aktivitesini hiç kontrol etmeyin.
Smith-Lemli-Opitz Sendromu
Bu hastalık, vücuttaki tüm canlı hücreler için gerekli olan kolesterol oluşumunu sağlayan 7-dehidrokolesterol redüktaz enziminin konjenital eksikliği ile ilişkilidir.
Form hafifse, semptomlar küçük zihinsel ve fiziksel bozukluklarla sınırlı olabilir; şiddetli formlarda, karmaşık kusurlar ve derin zihinsel gerilik mümkündür.
Çoğu zaman, bu tür bebekler mikrosefali, otizm, kalp, akciğerler, böbrekler, sindirim organları, işitme ve görme bozuklukları, şiddetli bağışıklık yetmezliği ve kemik eğriliği ile doğarlar.
Gezegendeki her otuzuncu yetişkinden biri bu hastalığın taşıyıcısıdır, ancak “kusurlu” DHCR7 geni her zaman çocuklara geçmez, sadece 20 bin bebekten biri bu sendromla doğabilir.
Bununla birlikte, endişe verici sayıda taşıyıcı, doktorları, doğum öncesi taramalarda belirteç tanımına bu sendromu dahil etmeye zorladı.
Patau sendromu
Bu, fazladan bir 13 kromozomla ilişkili genetik bir patolojidir. Ortalama olarak her 10 bin doğumda bir ortaya çıkar. Böyle bir patolojiye sahip bebek olma ihtimali "yaş" annelerde daha yüksektir. Tüm vakaların yarısında, böyle bir hamileliğe polihidramnios eşlik eder.
Çocuklar küçük doğarlar (2 ila 2,5 kg), beyin boyutunda bir azalma, merkezi sinir sisteminin birden fazla patolojisi, gözlerin, kulaklar, yüz, yarık, siklopi (alnın ortasında bir göz) gelişiminde anormallikler vardır.
Hemen hemen tüm çocuklarda kalp kusurları, birkaç ek dalak, iç organların çoğunun karın duvarına sarkmasıyla birlikte doğuştan fıtık vardır.
Patau sendromlu her on bebekten dokuzu bir yaşına gelmeden ölüyor. Hayatta kalanların yaklaşık% 2'si 5-7 yaşına kadar yaşayabilir. Derin bir aptallıktan muzdaripler, neler olduğunun farkında değiller, temel zihinsel eylemleri gerçekleştiremiyorlar.
Molar olmayan triplodia
Herhangi bir düzeyde kromozom çiftlerinin sayısındaki artış, örneğin yumurtaya bir değil iki sperm girmiş ve her biri 23 çift kromozom getirmişse, gebe kalma sırasında bir "hata" ile ilişkilendirilebilir.
Anne genetiğiyle birlikte, çocuğun 46 kromozomu yok, 69 veya başka bir rakamı var. Bu çocuklar genellikle rahimde ölürler. Doğanlar birkaç saat veya gün içinde ölür, çünkü iç ve dış birçok ahlaksızlık yaşamla uyumsuzdur.
Bu kalıtsal bir hastalık değildir, tesadüfen oluşur. Ve bir sonraki hamilelikle, aynı ebeveynler için olumsuz deneyimi tekrarlama şansı minimumdur. Prenatal tarama, böyle bir patolojinin olası risklerini de tahmin edebilir.
Yukarıdaki patolojilerin tümü, tarama sonuçlarına göre riskleri yüksekse ve kadın risk altında olduğu için reçete edilen ek bir muayene sonucunda doğrulanmışsa, herhangi bir zamanda tıbbi nedenlerle gebeliğin sonlandırılmasına neden olur.
Hiç kimse kürtaja veya suni doğum yapmaya zorlanmayacak, Sona erdirme kararı hamile kadına aittir.
Teşhis yöntemleri
Doğum öncesi tarama yöntemleri basittir. İçerirler:
- bazı karakteristik belirteçlere dayanan ultrason muayenesi, olası patolojinin varlığını yargılamayı mümkün kılar;
- belirli maddelerin ve hormonların konsantrasyonlarının tespit edildiği, belirli değerleri belirli konjenital anomalilerin özelliği olan bir damardan biyokimyasal kan testi.
Hamilelik için üç tarama vardır:
- ilki her zaman 11-13 haftalık bir süre için atanır;
- ikincisi 16 ile 18 hafta arasında yapılır;
- üçüncüsü 32 ila 34 hafta arasında tutulabilir, ancak bazı görüşmelerde bu şartlar daha sadıktır - 30 ila 36 hafta.
Tarama kimler için gereklidir?
Kayıtlı tüm hamile kadınlar için, tarama testleri rutin ve istenir. Ancak hiç kimse doğum öncesi teşhisin bir parçası olarak bir kadını damardan kan bağışlamaya ve ultrason taraması yapmaya zorlayamaz - bu isteğe bağlıdır.
Bu nedenle, her kadın bu kadar basit ve güvenli bir prosedürü reddetmesinin sonuçlarını dikkatlice düşünmelidir.
Öncelikle aşağıdaki gebe kategorileri için tarama önerilir:
- 35 yaşından sonra çocuk doğurmak isteyen hamile anneler (ne tür bir çocuk olduğu önemli değil);
- Kromozomal anormallikleri olanlar da dahil olmak üzere doğuştan kusurları olan çocukları olan hamile kadınlar, bebekte genetik bozukluklara bağlı olarak intrauterin fetal ölüm vakaları yaşamıştır;
- önceden arka arkaya iki veya daha fazla düşük yapan hamile kadınlar;
- ilaçları, hamilelik sırasında kullanılmaması gereken ilaçları, fetal gelişimin erken aşamalarında (13 haftaya kadar) alan kadınlar. Bu ilaçlar arasında hormonal ilaçlar, antibiyotikler, bazı psikostimülanlar ve diğer ilaçlar;
- ensest sonucu bebek gebe kalan kadınlar (yakın akraba ile bağlar - baba, erkek kardeş, oğul vb.);
- hamile kalmadan kısa süre önce radyasyona maruz kalan hamile annelerin yanı sıra cinsel partnerleri bu tür radyasyona maruz kalmış olanlar;
- ailede genetik bozukluğu olan akrabaları olan hamile kadınlar ve bu tür akrabaların çocuğun gelecekteki babasından temin edilmesi durumunda;
- Örneğin babalığı belirlenmemiş bir çocuğu taşıyan hamile anneler, örneğin donör sperm kullanılarak IVF yoluyla hamile kalmıştır.
Çalışma açıklaması - tarama nasıl ilerler
Doğum öncesi taramayı doğru bir çalışma olarak adlandırmak imkansızdır, çünkü sadece patoloji olasılığını ortaya çıkarır, ancak varlığını göstermez. Bu nedenle bir kadın, laboratuvar asistanlarının ve olasılığı hesaplayan bilgisayar programının hangi belirteçlerin kanında bulunabileceğini bilmelidir. sadece çocuktaki patolojiler nedeniyle değil.
Bu nedenle, çalışmanın arifesinde hamile kadının yaşadığı en basit soğuk algınlığı, ARVI, gıda zehirlenmesinin bir sonucu olarak bazı hormonların konsantrasyonu artar veya azalır.
Göstergeler etkilenebilir uyku eksikliği, sigara, şiddetli stres... Bu tür gerçekler meydana gelirse, kadın taramaya sevk edilmeden önce mutlaka doktoruna danışarak bunu bildirmelidir.
Taramaların her birinin bir günde yapılması tavsiye edilir, yani hem biyokimyasal inceleme için damardan alınan kan, hem de ultrason tanı odasına bir ziyaret minimum zaman farkı ile gerçekleştirilmelidir.
Bir kadın analiz için kan bağışladıktan hemen sonra ultrason taramasına giderse sonuçlar daha doğru olacaktır. Sonuçlar tamamlayıcıdır; ultrason ve kan testi verileri ayrı ayrı değerlendirilmez.
Sonuçlarının ilk taranması ve yorumlanması
Bu taramaya 1. trimester taraması da denir. Bunun için en uygun zaman 11-13 haftadır.
Bazı doğum öncesi kliniklerinde, zamanlama biraz değişebilir. Bu nedenle, sınava 10 tam haftada, 11. haftada ve 13 hafta 6 günlük obstetrik dönemden önceki 13 tam haftada girilmesine izin verilmektedir.
Tarama, kadının tartılması, boyunun ölçülmesi ve risklerin hesaplanması için gerekli tanısal açıdan önemli tüm bilgilerin özel bir forma girilmesi ile başlar. Bu tür bilgiler ne kadar çok belirtilirse, çalışmanın doğruluğu o kadar yüksek olur.
Nihai sonuç, duygu ve duygulardan yoksun, tarafsız bir bilgisayar programı tarafından üretilir ve bu nedenle insan faktörü burada yalnızca hazırlık aşamasında - bilginin toplanması ve işlenmesi - önemlidir.
Teşhis için aşağıdakiler önemli kabul edilir: anne-babanın yaşı, özellikle anne yaşı, kilosu, kronik hastalıkların varlığı (diyabet, kalp patolojileri, böbrekler), kalıtsal hastalıklar, gebelik sayısı, doğum, düşük ve düşükler, kötü alışkanlıklar (sigara, alkol veya uyuşturucu), müstakbel annelerin varlığı ve kalıtsal hastalıkları olan akrabaların babaları, genetik patolojiler.
İlk tarama, üçünün en önemlisi olarak kabul edilir. Bebeğin sağlığı ve gelişiminin en eksiksiz resmini verir.
Kadın, ultrason teşhis odasında muhtemelen hamileliğin gerçeğini doğrulamak için yaptığı en yaygın ultrasonu bekliyor.
Tarama çalışmasının parçası olarak ultrason şunlara bakılır:
- Kırıntıların fiziği - mevcut tüm uzuvlar, doğru yerleştirilmişler mi?İstenirse teşhis uzmanı bebeğin kolundaki parmakları bile sayabilir.
- İç organların varlığı - kalp, böbrekler.
- OG - fetal baş çevresi. Bu, beyin loblarının doğru oluşumunu yargılamayı mümkün kılan teşhis açısından önemli bir göstergedir.
- CTE - koksiks ile taç arasındaki mesafe. Çocuğun büyüme oranını değerlendirmenize ve gebelik yaşını en yakın güne kadar netleştirmenize izin verir.
- LZR - fetüsün ön oksipital boyutu.
- Kalp atış hızı - kırıntıların kalp atış hızı, teşhis uzmanı ayrıca kalp kasılmalarının ritmik olup olmadığını da not eder.
- Plasentanın boyutu ve konumu, bağlanma yeri.
- Göbek kordonu damarlarının sayısı ve durumu (bazı genetik patolojiler, damar sayısındaki azalma ile kendini gösterebilir).
- TVP, en yaygın patolojinin olasılığını değerlendirmemize izin veren ana belirteçtir - Down sendromu ve diğer bazı gelişimsel anormallikler (Edwards sendromu, Turner sendromu, kemik yapısının patolojisi, kalp).
Yaka boşluğu, deriden fetüsün boynunun arkasındaki kaslara ve bağlara olan mesafedir.
TVP milimetre cinsinden ölçülür ve kromozom bozuklukları ve gelişimsel kusurları olan çocukların özelliği olan bu deri kıvrımının kalınlaşması istenmeyen bir durumdur.
İlk trimester taraması için TBP oranları:
Bu nedenle, bir çocuğun TVP'si normal değerlerden 12 hafta daha yüksekse, dahası, milimetrenin onda biri kadar olmasa da, bir veya iki hafta sonra tekrar ultrason reçete edilir.
Normun biraz fazlalığı, bir çocukta her zaman bir patolojiye işaret etmez. Dolayısıyla istatistiklere göre, vakaların% 12'sinde "Down sendromu" tanısı 13. haftada 3,3-3,5 mm'de TVP ile, fetal TB'si normal 2,5 mm yerine 2,8 mm olan kadınlarda doğrulanmıştır. hayal kırıklığı yaratan tanı, vakaların sadece% 3'ünde doğrulanmıştır.
Normu üst sınırdan 8 mm ve daha fazlası aşmak, Turner sendromunun var olma olasılığının dolaylı bir göstergesidir, 2,5 - 3 mm'lik bir artış, Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu gibi patolojilerin var olma olasılığını gösteren bir işaret olabilir. 14 haftadan sonra TBP ölçülemez ve tanısal değeri yoktur. Laboratuvar verileri resmi tamamlamalıdır.
TVP'ye ek olarak, teşhis koyucu zorunlu olarak CTE'nin (koksigeal-parietal boyut) bilgilendirici bir göstergesi olarak kabul edilecektir.
İlk taramadaki CTE normları:
İlk trimester taramasının ultrason muayenesinin çok önemli bir belirteci kabul edilir. fetüste burun kemiğinin belirlenmesi. Yokluğu (düzleşmesi) birçok konjenital genetik patolojinin karakteristiğidir.
Anne adaylarının en büyük deneyimleri bu kemikle ilişkilidir, çünkü her hamile kadının onu inceleme ve ölçme fırsatı yoktur. Bebeğin yüzü içe dönük, sırtı ultrason sensörüne gelecek şekilde yerleştirilmişse, bebeği dönmeye zorlamanız gerekecektir, bu işe yaramazsa, doktor bir çizgi koyacak veya burun kemiklerini ölçmenin mümkün olmadığını yazacaktır.
Genellikle, bu işaretleyicinin normları oldukça keyfidir, çünkü büyük burunlu insanlar vardır ve küçük burunlu "düğmeleri" olan insanlar vardır. Bu doğuştan "burun" teorik olarak ilk taramada ultrasonda görülebilmektedir. Ve küçük bir burun, bir malformasyon belirtisi değil, kalıtsal bir özellik olabilir.
Bu nedenle, ilk muayenede burnun zaten yerleştirilmiş olması, doktora görünmesi iyidir.
Aksi takdirde, üzülmemelisiniz, ultrasonu birkaç hafta içinde tekrarlayabilir veya başka bir uzmanı ziyaret edebilirsiniz, çünkü farklı insanlar bir şeyi farklı şekillerde görebilir veya göremeyebilir, farklı kliniklerde ultrasonun farklı makinelerde yapıldığından bahsetmeye gerek yok. seviyesi.
Burun kemiklerinin boyutu (normal):
İlk trimester taraması için kan testi, konsantrasyonu ölçtüğü için çift test olarak adlandırılır. son derece önemli iki madde:
- PAPP-A - sadece hamile kadınlarda belirlenen plazma proteini;
- HCG veya daha doğrusu β-hCG - sözde gebelik hormonu olan insan koryonik gonadotropini.
10 ila 14 haftalık bir dönem için hCG normları 0,5 ila 2,0 MoM arasında değişir.
Kandaki β-hCG'deki artış, çocukta Down sendromunun dolaylı bir belirtisi olabilir ve bu hormonun seviyesinde önemli bir azalma, Edwards sendromunun bir işareti olabilir.
Tamamen sağlıklı çocuklarda, aşırı kilolu hamile bir kadında, diabetes mellitus öyküsü olan ve hamilelik sırasında gestozda ödem, yüksek tansiyon eşliğinde çoğul gebeliklerde yüksek bir hCG seviyesi olabilir.
Düşük hCG, düşük yapma tehdidinden de kaynaklanıyor olabilir, eğer bu kadın varsa, ayrıca plasenta yetmezliğinin eşlik edebileceği kırıntıların gelişiminde bir gecikme ile.
Plazma proteini normları - PAPP-A proteini:
- 11. gebelik haftasında - 0.46-3.73 IU / ml;
- 12. haftada - 0.79-4.76 IU / ml;
- 13. haftada - 1.03-6.01 bal / ml;
- 14. gebelik haftasında - 1.47-8.54 IU / ml.
Farklı laboratuvarlar farklı reaktifler, çalışma yöntemleri kullandığından, iki farklı laboratuvardaki okumalar, eğer bir kadın aynı gün her ikisine de kan bağışı yaparsa, birbirinden farklı olabilir. Bu nedenle, MoM'de bir maddenin konsantrasyonunu belirlemek hCG'de olduğu gibi gelenekseldir.
İlk trimester için PAPP-A normunun 0,5-2,0 MoM aralığında bir gösterge olduğu düşünülmektedir.
PAPP-A düzeyindeki düşüş, Edwards sendromu ve Down sendromu Patau riskinin bir göstergesi olarak kabul edilir. Ayrıca, proteinde bir azalma, bebeğin uteroda, yetersiz plasental beslenme ile hipotrofisi hakkında ölümünü gösterebilir.
Tarama sonucunda tespit edilen diğer tüm belirteçler (TVP, hCG normal aralık içindeyse), PAPP-A düzeyindeki bir artış endişeye neden olmamalıdır.
Doktor, hamile annenin artmış PAPP-A seviyesine sahip olduğunu iddia ederse, bu, böyle bir kadında plasentanın düşük konumda olabileceğini, bir değil iki veya üç bebeği olduğunu ve ayrıca bebeği çok iyi besleniyor, parametreleri yaşı aşıyor. Bazen bu plazma proteini seviyesinde bir artış, plasentanın kalınlığının arttığını gösterir.
Bir kadın genellikle taramanın sonuçlarını birkaç gün veya hafta içinde öğrenir. Her şey, akredite laboratuvarın bölgede nasıl çalıştığına, kuyruğun ne kadar uzun olduğuna bağlıdır.
Neler olduğunu anlamayı kolaylaştırmak için kadın doğum uzmanları-jinekologlar anne adayına sayılar, paylaşımlar ve MoM yüklememeye çalışırlar, sadece her şeyin yolunda olduğunu veya ek araştırmaya ihtiyaç olduğunu söylerler.
İlk doğum öncesi taramanın bitmiş hali, hemen altında açıklamaları olan bir grafiğe benziyor - kadın ve sağlığı hakkındaki tüm verileri, ultrasonun sonuçlarını ve hCG ve PAPP-A konsantrasyonunu özetleyen bir bilgisayar programı riskler veriyor.
Örneğin, Down sendromu - 1: 1546. Bu, riskin düşük olduğu, çocukta büyük olasılıkla her şeyin yolunda olduğu anlamına gelir. Risk 1: 15 veya 1: 30 olarak belirtilirse, hasta bir bebeği doğurma olasılığı yüksektir, gerçeği ortaya çıkarmak için daha ayrıntılı teşhislere ihtiyaç vardır.
İkinci tarama ve sonuçlarının yorumlanması
İkinci taramaya 2. trimester taraması denir. 16 ile 20 hafta arasında gerçekleşir. En bilgilendirici dönem 16-18 hafta olarak kabul edilir.
Çalışma, fetüsün ultrason teşhisini ve biyokimyasal kan testlerini içerir - çift, üçlü veya dörtlü bir test. Bir çalışma yürütürken, bir kadının aynı anda her iki muayeneye de girip girmeyeceği artık büyük bir rol oynamıyor.
Çok uzun zaman önce, ilk taramanın anormallikler göstermemesi durumunda, risk altındaki kadınlar hariç, ikincisinin hiç gerekli olmadığına inanılıyordu.
Şimdi ikinci trimester taraması da zorunlu kabul edilir, Bununla birlikte, ilki gibi, verileri zaten ilk üç aylık dönemdeki ilk çalışmanın göstergeleri kadar önemli bir teşhis değerini temsil etmemektedir.
Bu nedenle, ultrason teşhis odasında, hamile bir kadın, transvajinal (kadın doluysa ve karın duvarından görüş zorsa) veya transabdominal (karın üzerinde bir sensörle) gerçekleştirilecek olağan ve zaten tanıdık bir prosedür bekliyor.
Teşhis uzmanı bebeği dikkatlice inceleyecek, fiziksel aktivitesini, tüm organların varlığını ve gelişimini değerlendirecektir.
İkinci çalışmada birinci trimesterde ultrason ile yaka boşluğunun kalınlığı gibi spesifik belirteçler yoktur.
Çocuğun genel gelişimi değerlendirilir ve elde edilen veriler, belirli bir gebelik yaşı için ortalama standart değerlerin varyantları ile ilişkilendirilir.
2. trimester taramasında ultrason için fetometrik standartlar:
Ortalama parametrelerden sapmalar sadece bazı patolojilerden değil, aynı zamanda kalıtsal görünüm özelliklerinden de bahsedebilir. Bu nedenle, deneyimli bir teşhis uzmanı, hamile bir kadını, çocuğunun çok büyük bir kafası olduğu gerçeğiyle asla korkutmayacaktır, eğer annenin kafasının da oldukça büyük olduğunu görürse ve baba (bu arada, sizinle birlikte ultrason ofisine götürebilirsiniz) da tipte değildir. küçük kafatası olan insanlar.
Çocuklar sıçramalar ve sınırlar içinde büyürler ve normun gerisinde hafif bir gecikme, böyle bir bebeğin yeterince beslenmediği, yetersiz beslenme veya doğumsal hastalıklardan muzdarip olduğu anlamına gelmez. Tabloda belirtilen standart değerlerden sapma, doktor tarafından ayrı ayrı değerlendirilecektir. Gerekirse, kadına ek teşhis prosedürleri verilecektir.
Bebeğin fetometrik parametrelerine ek olarak, gebeliğin ortasının taramasında ultrason teşhis odasında, kadına yürümeye başlayan çocuğun uzayda nasıl konumlandığı anlatılacak - yukarı veya aşağı, iç organları incelenecek, gelişimlerinde herhangi bir kusur olup olmadığını anlamak çok önemlidir:
- beynin lateral ventrikülleri - normalde 10-11,5 mm'yi geçmez;
- akciğerler, ayrıca omurga, böbrekler, mide, mesane, kendileriyle ilgili olağandışı bir şey yoksa "normal" veya "N" olarak belirtilir;
- kalp 4 odacıklı olmalıdır.
Teşhis uzmanı, plasentanın konumuna dikkat eder. İlk üç aylık dönemde düşük yerleşmişse, ikinci taramada çocuğun yerinin yükselme şansı büyüktür. Önde veya arkada - uterusun hangi duvarına sabitlendiği dikkate alınır.
Hangi yöntemin doğum yapacağına doktorun karar verebilmesi açısından bu önemlidir.
Bazen plasentanın ön uterus duvarındaki yeri ayrılma olasılığını artırır; bu durumda sezaryen önerilebilir. İkinci çalışmanın yapıldığı sırada plasentanın kendisinin olgunluğu sıfır dereceye sahiptir ve çocuğun bulunduğu yerin yapısı homojen olmalıdır.
Böyle bir kavram, kaIAZH'a - amniyotik sıvının indeksi, su miktarını gösterir. Bazı konjenital malformasyonlara oligohidramniyosun eşlik ettiğini zaten biliyoruz, ancak bu indeks kendi başına genetik hastalıkların bir belirtisi olamaz. Aksine, daha ileri gebelik yönetimi taktiklerini belirlemek gerekir.
Amniyotik sıvı indeksi oranları:
Çalışmada, ikinci taramanın bir parçası olarak, göbek kordonunun - çocuğu plasentaya bağlayan kordon - durumuna ve özelliklerine özel dikkat gösterilmektedir. Normalde 3 damar içerir - iki arter ve bir damar. Çocuk ve anne arasında değiş tokuş yapmak için kullanılırlar. Bebek oksijene doymuş faydalı maddeler ve kan alır ve metabolik ürünler ve karbondioksit içeren kan anneye geri döner.
Göbek kordonunda sadece 2 damar varsa, bu dolaylı olarak Down sendromunu ve diğer bazı kromozom anormalliklerini gösterebilir, ancak eksik damarın çalışmasının mevcut olanla telafi edilmesi ve çocuğun sağlıklı olması da mümkündür. Bu tür bebekler daha zayıf, düşük kilolu olarak doğarlar, ancak genetik anormallikleri yoktur.
Doktor, diğer ultrason ölçümleri normal sınırlar içindeyse ve çift veya üçlü test (biyokimyasal kan testi) belirgin anormallikler göstermiyorsa, gebe kadına göbek kordonundaki eksik damarlar hakkında endişelenmemesini tavsiye edecektir.
Kan testi çoğunlukla üçlü bir testtir. Anne adayının bir venöz kan örneğinde, serbest hCG, serbest estriol ve AFP (alfa-fetoprotein) konsantrasyonu belirlenir. Bu maddeler, çocuk doğurma süreci ve bir bebekte genetik patolojilerin olası riskleri hakkında fikir verir.
Farklı laboratuvarlar için normlar bireyseldir, MoM'deki değerler çeşitli verileri özetlemek için kullanılır. Üç markörün her biri ideal olarak 0,5-2,0 MoM arasında bir yerdedir.
İkinci taramadaki HCG seviyesi:
İkinci taramada bu hormonun seviyesinde bir artış daha sık bir kadının gestoz olduğunu, ödemi, idrarda protein olduğunu, örneğin hamileliği sürdürmek için bazı hormonal ilaçlar aldığını veya aldığını gösterir.
İkiz veya üçüz taşıyan kadınlarda hCG seviyesi artar. Bazen bu maddenin değerindeki bir artış, tarihin yanlış ayarlandığını, bir ayarlama yapılması gerektiğini gösterir.
Down sendromu gibi kromozomal anormallikler, hCG'nin üst eşiğinin önemli ölçüde aşılmasıyla işaretlenebilirken aynı anda üçlü testin diğer iki bileşenini önemli ölçüde düşürür. Alfa-fetoprotein ve estriol hormonu patolojik olarak hafife alınmaktadır.
İkinci taramada serbest estriol seviyesi:
Bu kadın cinsiyet hormonunun konsantrasyonundaki hafif bir fazlalık, çoğul gebeliklere veya bir kadının büyük bir fetüs taşımasına bağlı olabilir.
Bu hormondaki bir azalma, nöral tüp kusurları ve Down sendromu veya Turner hastalığının yanı sıra Patau sendromu veya Cornelia de Lange olasılığını gösterebilir. Bu maddedeki her azalma patolojik olarak kabul edilmez; doktorlar, seviye ortalama değerin% 40'ından fazla düştüğünde alarmı çalmaya başlar.
Azalan bir estriol seviyesi bazen alevlenmiş bir Rh çatışmasına, erken doğum tehdidine ve çocuğun yetersiz plasental beslenmesine işaret edebilir.
İkinci üç aylık dönemde AFP seviyesi
Alfa-fetoprotein indeksinin önemli bir fazlalığı, çocuğun tamamen veya kısmen beyin yokluğunun, omurganın patolojik yumuşaklığının ve nöral tüpün konjenital malformasyonlarına özgü diğer koşulların dolaylı bir işareti olabilir.
İkiz veya üçüz bekleyen hamile kadınlar için ACE'de bir artış mutlak normdur.
Hamile annenin kanındaki bu maddenin seviyesinde bir azalma, aynı zamanda, artmış bir hCG ve düşük bir estriol ile birlikte tamamen normal bir hamileliğin bir göstergesi olabilir, bu gösterge bazen olası bir Down sendromunu gösterir.
Fetüs tamamen sağlıklıysa, bazen maternal obeziteye veya bir kadının diabetes mellitus geçmişine AFP'de bir azalma eşlik eder. Plasentanın düşük konumu da bu maddenin seviyesini etkiler, AFP normalin altında olabilir.
İkinci trimester taramasının sonuçları ve sonuçları da özel bir bilgisayar programı kullanılarak hesaplanır, ancak veriler ve ilk tarama çalışması dikkate alınır.
Bir kadının hasta bir bebek sahibi olma olasılığını çözmesine yalnızca bir doktor yardımcı olabilir.
Her zaman deneyimli bir doğum uzmanı-jinekolog kişisel olarak bilgisayarın tahminini "kontrol eder"tek tek maddelerin konsantrasyonlarını hamile kadının öyküsü, anamnezi, kişisel özellikleri ve birinci ve ikinci ultrason muayenesi protokolleriyle karşılaştırmak.
Üçüncü tarama ve sonuçları
Kalıtsal hastalıkların ve diğer fetal patolojilerin son, üçüncü taraması 30-36 haftada gerçekleştirilir. Çoğu zaman, doktorlar 32-34. Haftalar için bir çalışma planlamaya çalışırlar. Muayene, bir ultrason muayenesinin yanı sıra önceki iki çalışmanın bir tür sonucunu içerir.
Taramanın bir parçası olarak, CTG (kardiyotokografi), bu yöntem, yürümeye başlayan çocuğun kalp atış hızının hareketleri sırasında nasıl değiştiğini, bu hareketlerden kaçının büyük olduğunu belirlemenizi sağlar.
Risk altındaki kadınlar için, sadece bir kontrol ultrasonu yapılmaz, aynı zamanda uterin arterlerdeki kan akış oranını değerlendirmeye izin veren bir ultrason taraması (ultrason dopplerografi) de reçete edilir. Bu, doğmamış bebeğin nasıl hissettiği, hipoksi durumu olup olmadığı, yeterli besin maddesine sahip olup olmadığı konusunda daha doğru bir fikir edinmenizi sağlar.
Ultrasonda tanı koyucu çocuğun fetometrik verilerini, rahim içindeki konumunu, su miktarını bildirir ve ayrıca plasentanın kalınlığını ve olgunluk derecesini değerlendirir.
30 haftadan itibaren genellikle plasenta "yaşlanır" 1 derece ve 35 haftadan ikinciye. Uzmanlar, çocuk koltuğunun kalınlığına göre, bu geçici organın besin için kırıntı ihtiyaçlarını karşılama yeteneğine karar verirler.
Üçüncü trimesterde yapıldığında plasenta kalınlığı
Plasenta, zayıf ve zayıf kadınlarda ve gebelik sırasında bulaşıcı rahatsızlıkları olan hamile annelerde normların sağladığından daha ince hale gelebilir.
Çocuğun koltuğunun kalınlaşması genellikle bir Rh çatışmasının varlığını gösterir, şeker hastalığı olan gestozdan muzdarip kadınların üçüncü trimesterinde karakteristiktir. Plasentanın kalınlığı, kromozom patolojilerinin bir göstergesi değildir.
Bu dönemlerdeki bebeklerin fetometrisi zaten standart değerlerden önemli ölçüde farklı olabilir, çünkü herkes farklı parametrelerle doğar, ağırlık, her biri anne ve babasına benzer.
Biyokimyasal belirteçler için kan testleri üçüncü trimesterde alınmaz. Genel test listesiyle sınırlıdır - genel kan ve idrar testleri.
Tarama anormallikler gösteriyorsa
Tarama sonucunda elde edilen verileri analiz eden bir bilgisayar programının kararı, gelişimsel patolojiler, kromozomal ve kalıtsal hastalıkları olan bir çocuk sahibi olma riskinin yüksek olduğunu gösteriyorsa, bu tatsızdır, ancak ölümcül değildir.
Her şey kaybolmaz ve çocuk sağlıklı olabilir. Bu konuyu ayrıntılı olarak açıklığa kavuşturmak için, bir kadın invaziv çalışmalara atanabilir.
Bu tür yöntemlerin doğruluğu% 99,9'a yakındır. Hamile anneye onlar hakkında ayrıntılı olarak anlatılır ve gerçeği ne pahasına olursa olsun gerçekten bilmek isteyip istemediğini düşünmek için kesinlikle zaman verir, çünkü öyle ya da böyle, doğru bir teşhis koymayı mümkün kılan prosedürlerin kendisi hamileliği sürdürmek için bir tehlike oluşturur.
Öncelikle, bir kadın bir genetikçiye danışmak üzere yönlendirilir. Bu uzman, bilgisayar tarafından üretilen sonuçları "iki kez kontrol eder" ve ayrıca invazif teşhis için yönlendirir.
Araştırma için, bu durumda, annenin kanından ve dokularından örnekler alınmaz, ancak doku örnekleri ve bebeğin kendisinin kanı ve amniyotik sıvı alınır.
Mevcut olanın en güvenli yöntemi olan amniyosentez bile, hamileliği kaybetme riskiyle ilişkilidir. Ortalama olarak, enfeksiyon ve gebeliğin sona ermesi riski% 1.5 ile 5 arasında değişmektedir. Böyle bir prosedürü kabul ederken bu göz ardı edilemez.
İlk taramanın sonuçları olumsuzsa, kadına reçete verilebilir:
- Koryon villus biyopsisi (12 haftaya kadar)
- amniyosentez (analiz için amniyotik sıvı alımı).
Anne adayı ve doktoru ikinci taramanın sonuçlarından alarma geçtiyse, Aşağıdaki teşhis prosedürlerini uygulamak için bir karar verilebilir:
- amniyosentez;
- amniyoskopi (yumurtanın ince esnek bir endoskop kullanılarak görsel muayenesi - sadece 17 haftalık hamilelikten itibaren yapılır);
- plasentoentez (18 ila 22 hafta arasında gerçekleştirilen "çocuğun yeri" hücrelerinin analizi için toplama);
- kordosentez (18 haftadan itibaren yapılan laboratuvar testleri için bir çocuktan kan örneği alma);
- fetoskopi (çocuğun endoskopla incelenmesi ve analiz için cenin derisinden bir parça alınması. İşlem 18 ila 24 hafta arasında yapılabilir).
İnce bir cerrahi alet karın duvarından, servikal kanaldan ve vajinal forniksteki bir delikten olmak üzere üç şekilde yerleştirilebilir. Belirli bir yöntemin seçimi, belirli bir kadında plasentanın tam olarak nasıl ve nerede bulunduğunu bilen uzmanların görevidir.
Tüm prosedür, deneyimli ve kalifiye bir ultrason doktorunun gözetiminde gerçekleştirilir, gerçek zamanlı olarak gerçekleşen her şey ultrason tarayıcısının izlenmesine yardımcı olur.
Bu tür araştırmaların tehlikesi, suyun erken dökülmesi, hamileliğin sona ermesi olasılığında yatmaktadır. Rahimdeki bir kırıntı keskin ince bir aletle yaralanabilir, plasental abruption, zarların iltihaplanması başlayabilir. Annem yaralanabilir ve bağırsaklarının ve mesanesinin bütünlüğü risk altındadır.
Bunu bilen her kadının, invaziv teşhisi kabul edip etmeme konusunda kendi başına karar verme hakkı vardır. Kimse onun prosedüre gitmesini sağlayamaz.
2012'den beri Rusya'da yeni bir araştırma yöntemi uygulandı - non-invaziv prenatal DNA testi. Yukarıda açıklanan invaziv yöntemlerin aksine, 9 gebelik haftası kadar erken yapılabilir.
Yöntemin özü, bebeğin DNA moleküllerini annenin kanından izole etmektir, çünkü hamileliğin 8. haftasından itibaren bebeğin kendi kan akışı çalışır ve alyuvarlarının bir kısmı annenin kan dolaşımına girer.
Laboratuvar asistanının görevi bu eritrositleri bulmak, onlardan DNA izole etmek ve çocuğun doğuştan patolojileri olup olmadığını belirlemektir. Aynı zamanda, teknik yalnızca büyük kromozomal anormalliklerin varlığını değil, aynı zamanda başka hiçbir yolla bulunamayan diğer gen mutasyonlarını da bulmanızı sağlar. Ayrıca anne, hamileliğin 9. haftasından itibaren bebeğin cinsiyetinin% 99.9'u doğrulukla bilgilendirilecektir.
Bu tür testler ne yazık ki henüz sağlık sigortası paketine dahil edilmemiştir ve bu nedenle ödenmektedir. Ortalama maliyeti 40 ila 55 bin ruble. Birçok özel tıbbi genetik kliniği tarafından sunulmaktadır.
Dezavantajı, invaziv olmayan bir DNA testi anormallikler olduğunu gösteriyorsa, fetal mesanenin delinmesiyle invaziv bir testin hala geçilmesi gerektiğidir.
Böylesine yenilikçi bir testin sonuçları henüz jinekoloji hastaneleri ve doğum hastaneleri tarafından tıbbi nedenlerle uzun süreli gebeliğin sona ermesinin temeli olarak kabul edilmemiştir.
Gösterimler için hazırlanıyor
Bir doğum öncesi kliniğinde taramanın sonucu, bir kadın ilaç tedavisi veya şiddetli stres gibi belirli faktörlerin vücudu üzerindeki olumsuz etkisini hesaba katmazsa hem olumlu hem de olumsuz yönde yanlış olabilir. Bu nedenle, doktorlar basit bir muayene için dikkatlice hazırlanmanızı önerir.
Taramadan üç gün önce yağlı, kızarmış ve baharatlı yiyecekler yemeniz tavsiye edilmez. Bu, biyokimyasal bir kan testinin sonuçlarını bozabilir.
Diyet ayrıca çikolata, kek, portakal, limon ve diğer turunçgillerin yanı sıra füme etlerden kaçınmayı da içerir.
Kan, aç karnına bağışlanmalıdır. Ancak konsültasyona yanınıza kraker veya küçük bir çikolata götürebilirsiniz, böylece kan bağışından sonra ultrason işlemine girmeden önce yiyebilirsiniz.
Annesinin yediği çikolatanın etkisi altındaki çocuk daha aktif hareket edecek ve tüm ihtişamıyla tanı koyucuya "görünebilecektir". Boş mide, bir kadının üç gün boyunca kendisini ve bebeğini aç bırakması gerektiği anlamına gelmez. Biyokimya için başarılı bir şekilde kan bağışı yapmak için kan almadan önce en az 6 saat yemek yememek yeterlidir.
Bir hafta boyunca, tüm stres faktörleri dışlanmalı, muayeneden önceki akşam, kadın bağırsakta gaz oluşumunu azaltan bir ilaç almalıdır, böylece "şişmiş" bağırsak karın organlarının sıkışmasına neden olmaz ve ultrason sonuçlarını etkilemez. Hamile anneler için güvenli bir ilaç - Espumisan.
Mesaneyi doldurmaya gerek yoktur, bu süre boyunca (10-13 hafta) fetüs mesaneyi doldurmadan bile açıkça görülebilir.
Araştırma doğruluğu
İkinci trimester taramasının doğruluğu, sonuçları birçok soruyu gündeme getirmesine rağmen, ilk taramadan daha düşüktür. Yani bazen yüksek riske atılan bir kadının tamamen sağlıklı bir bebek doğurduğu ve her şeyin “normal” olduğu söylenen bir kızın ciddi genetik patolojiler ve gelişimsel anomalileri olan bir bebeğin annesi olduğu ortaya çıkıyor.
Doğru araştırma kabul edilir sadece invaziv tanı yöntemleri. Down sendromu tespitlerinin kan testleri ve ultrason kullanılarak taranmasının doğruluğu uzmanlar tarafından yaklaşık% 85 olarak tahmin edilmektedir. Tarama, trizomi 18'i% 77 doğrulukla tespit eder. Ancak bunlar resmi istatistiklerin rakamları; pratikte her şey çok daha ilginç.
Son zamanlarda yanlış pozitif ve yanlış negatif taramalarının sayısı artıyor. Bu, doktorların daha kötü çalışmaya başlamasından kaynaklanmıyor. Öyle ki, ücretli uzmanların yeterliliğini ümit eden pek çok kadın, ücretli bir merkezde kendi paraları için araştırma yapmaya çalışıyor ve burada ultrason her zaman bu tür bir araştırma yapmak için uluslararası kabulleri olan uzmanlar tarafından yapılmıyor.
Yanlış analizlerin sayısı da artıyor, çünkü modern ekipmanlarla bile yaşayan insanlar laboratuarlarda çalışıyor.
Doktorun ultrason sırasında bir şey fark etmemesi veya olduğundan tamamen farklı bir şey görmesi ve teknisyenlerin temel bir teknik hata yapması her zaman vardır. Bu nedenle, bazen bir laboratuvardan gelen veriler başka bir laboratuvarda iki kez kontrol edilmelidir.
İkamet yerindeki bir konsültasyonda bir tarama çalışmasından geçmek en iyisidir - orada doktorların yalnızca bu tür bir tanıya erişimleri değil, aynı zamanda bunu yürütme konusunda kapsamlı deneyime sahip olmaları da garanti edilir.
Sakin kalmak ve bebeğin durumu hakkında mümkün olduğunca çok şey öğrenme fırsatından vazgeçmeden çocuk için her şeyin yoluna gireceğine inanmak önemlidir. Tarama tam da böyle bir fırsat sağlar.
