Tıbbın modern gelişim düzeyi, bir kadının, çocuğunun henüz anne karnındayken sağlıklı olup olmadığını öğrenmesine olanak tanır. Bu soru gelecekteki tüm ebeveynler için asıl sorudur ve bazen o kadar akut ki doğum öncesi tanı için acil bir ihtiyaç ortaya çıkar. Şüpheli tüm durumlarda, kadınlar istilacı araştırmalara yönlendirilir.
Travmatiktirler, kadın çok gergindir çünkü bunların hepsi (ve kordosentez, amniyosentez ve diğer yöntemler) rahim duvarının delinmesi ve analiz için fetal genetik materyali alan uzun bir iğne ile ilişkilidir. Bugün, bu prosedüre değerli bir alternatif var - non-invaziv bir doğum öncesi test. Nedir ve nasıl yapılır, size bu yazıda anlatacağız.
Ne olduğunu?
Non-invaziv prenatal DNA testi (NIPT olarak kısaltılır) hamile kadınları incelemek için nispeten yeni bir tekniktir. Rusya'da yaklaşık beş yıl önce ortaya çıktı; ondan önce, benzer araştırmalar yalnızca ABD ve Avrupa'da yapıldı. O zamana kadar, hamile kadınların alternatifleri yoktu - kromozomal anormallikleri olan bir çocuğa sahip olma riski yüksek olan herkes, konsültasyon için bir genetikçiye ve ardından invaziv tanı yöntemlerinden birine gönderildi.
Fetüsün genetik materyalinin veya amniyotik sıvı, koryonik villus numunesinin analizi için bir delinmeden önce, kadına prosedürün kendisinin zararsız olmadığı bildirilir - bu, zarların enfeksiyonuna, suyun boşaltılmasına, bebeğin ölümüne ve erken düşüklere yol açabilir. Delinme korkusu ve bir çocuğu kaybetme korkusu, genellikle Down sendromlu veya başka bir ağır anomalili bebek doğurma ihtimalinden önce kaybolur ve kadınlar görev bilinciyle tehlikeli bir teşhis koyar.
Artık bebeğin sağlığı ile ilgili anahtar soruları delinmeden, gereksiz strese girmeden ve en önemlisi rahimdeki küçücük bir yaratığın hayatını riske atmadan öğrenebilirsiniz.
Non-invaziv yöntem, annenin kanındaki fetüsteki genetik anormallikleri test etmenize izin verir. Hamileliğin 9. haftasından itibaren az miktarda fetal kan hücresi kadının kanına girer. Genel kütleden izole edilenler, DNA tespit edilir ve detaylı bir genetik analiz yapılır.
Bu yöntem, çocuğun sağlıklı olup olmadığı sorusuna doğru bir cevap verir. Non-invaziv prenatal tanıyı tarama ile karıştırmayın (NIPS, non-invaziv prenatal tarama anlamına gelir). Bir kadının birinci ve ikinci trimesterde yaptırdığı zorunlu testler, ancak bir bebeğin doğuştan kromozom anomalileri, trizomi ve anöploidilere sahip olma olasılığını tespit etmeyi mümkün kılar, ancak hiçbir şekilde kesin bir cevap vermez, yani tarama çalışmalarının sonuçlarına dayanarak teşhis yapılamaz.
NIPT, obstetrikte en doğru çalışmalardan biridir. Doğru, hamile kadınların bu konuda oldukça belirsiz bir fikri var. Jinekologlar hastalarını yeni ürün hakkında bilgilendirmek için acele etmiyorlar. Sessizliğin sebebi şu gerçeğinde olabilir: bu tür testler yalnızca ücretli olarak yapılır ve devlet kurumlarının doktorlarının hastalara ücretli hizmet vermesi yasaktır.
Risk altındaki gruplar
Doğmamış çocuğun genetik sağlığı ile ilgili bir araştırma yapma ihtiyacı, hem ebeveynler hem de içlerinden biri genetik patolojiler için sözde risk grubunda ise, sağlıklı anne ve babalarda bile ortaya çıkabilir. Elbette, herhangi bir hamile kadın çocuğun sağlığına önem verir ve herkes kendi isteğiyle NIPT yapabilir, bunun için bir genetikçiden veya özel gerekçelerle sevk almanıza gerek yoktur. Ancak, bu tür testlerin en çok arzu edildiği anne adaylarının kategorileri vardır.
Temel zorunlu tarama, bir kadının Down sendromlu, Patau sendromlu veya diğer kromozomal patolojilere sahip bebek sahibi olma riskinin yüksek olduğunu gösteriyorsa, invazif olmayan yöntemler, gerçeği ortaya çıkarmak için travmatik invazif yöntemlere değerli bir alternatif olacaktır. Sonuç olumsuz ise kadının endişelenmesine gerek kalmaz ve herhangi bir invaziv yöntemi kabul etmez.
Test sonucunun pozitif çıkması ve kadın “özel” çocuğunu terk etmek istemesi durumunda başka bir şey yapmasına da gerek yoktur. Ancak eşler gebeliği sonlandırmaya karar verirlerse, yine de invaziv bir ponksiyon yapmak zorunda kalacaklar çünkü en yeni doğum öncesi araştırma yöntemi, tıbbi endikasyonlara göre uzun süre kürtaj veya suni doğum için bir temel değildir.
Kromozom anormallikleri olan, erken düşük yapan veya herhangi bir zamanda solan bir çocuğun doğumuyla önceki gebeliğinin sona erdiği kadınlar için invaziv olmayan bir test yapılması tavsiye edilir. Kadınların yaşı, yumurtaları da yaşlandıkça, üreme kaliteleri de bozulur ve bu nedenle, hamile kadının yaşı arttıkça genetik anormallikleri olan çocuk sahibi olma riski artar. Bebek sahibi olacak 35 yaş üstü tüm kadınların böyle bir test yaptırması tavsiye edilir.
İstilacı teşhis bazen bir kadının düşük yapma tehdidi varsa yapılamaz - rahim kasları üzerindeki herhangi bir travmatik etki kürtaja yol açabilir. Bu durumda, doktorlar amniyosentez veya koryon villus örneklemesi vermeyi reddedebilir. İnvaziv olmayan bir DNA testi kurtarmaya gelecek.
Babalık konusunda emin olmayan kadınların yanı sıra yakın bir evlilik içinde olan kadınlar için test sadece arzu edilen değil, aynı zamanda gereklidir.... Ailede hem erkek hem de kadından genetik sorunları olan çocukların doğumu vakaları varsa, muayene olmak gereksiz olmayacaktır.
Annenin veya babanın alkol veya uyuşturucu bağımlılığı öyküsü olsa bile, alkolle tedavi edilse bile benzer bir tanı koymaya değer - uzun süreli kötü alışkanlıklar, belirli genlerin mutasyonlarına, yumurta ve sperm kalitesinin bozulmasına yol açar ve bu da genellikle çocukta kromozomal bozuklukların gelişmesine yol açar.
Kontrendikasyonlar
9 obstetrik haftadan daha az hamile olan kadınlara test yapılmaz. Bu zamana kadar dişi kanında fetal kan hücreleri tespit edilmeyecek ve DNA araştırması için materyal elde edilmesi mümkün olmayacaktır.
Bir kadın ikizlere gebe ise test yapılabilir, ancak üçüzlü çoğul gebelik durumunda teşhis reddedilecektir, her bir fetüsün DNA'sını belirlemek çok zor olacaktır.
Bu tür teşhisler, taşıyıcı bir annenin yardımına başvurmak zorunda kalan evli çiftlere çok az yardımcı olacaktır. Gerçek biyolojik anne olmayan bir kadının kanı, bebeğin DNA'sını tam olarak tanımlayamayacaktır. Donör yumurta kullanımı ile IVF sonucunda gebelik oluşmuşsa, test yapmak da imkansızdır.
Kadına non-invaziv DNA testi yapılmayacaktır ve yakın zamanda bir kemik iliği nakli geçirmişse, kan transfüzyonu yapılacaktır. Geri kalan her şey analiz edilecek.
Araştırma ve hazırlık
Hamile bir kadından herhangi bir hazırlık yapılması gerekmez. Hangi tıbbi genetik merkez veya klinikte teşhis konulacağına karar vermeli, randevu almalı ve belirlenen zamanda gelmelisiniz. Çalışma için en sıradan kan testi bir damardan alınır (en fazla 20 ml). Kadının kanı özel bir santrifüj içine konur, anne ve çocuk kan hücreleri ayrılır. Sıralama yöntemi, iki genomun tanımlanmasına izin verir. Biri şüphesiz anneye, diğeri fetüse aittir. Daha sonra doğum öncesi testlerden biri gerçekleştirilir (aşağıda birkaç türü tartışacağız), matematiksel hassasiyete sahip algoritmalar, belirli bir patolojinin olasılığını sadece yüzde olarak değil, yüzde onda biri ve yüzde biri olarak hesaplamamıza izin verir.
Bu zahmetli süreç genellikle 10 ila 14 gün sürer. Bazı testler daha uzun sürer ve 3 hafta içinde kadına bildirilir. Test başarısız olabilir mi? Teorik olarak, tabii ki, yapabilir, çünkü bunu insanlar yapar ve insan faktörü çok tahmin edilemez. Ancak bu durumda hamile kadından ikinci bir kan örneği alınması istenecektir. İnvazif teşhis başarısız olursa ikinci bir ponksiyon yapılır ve bu çok daha zor ve tehlikelidir.
Sonuçlar
Test, bir çocuğun Down, Turner, Edwards ve Patau sendromlarına sahip olma olasılığını belirler. Bazı NIPT türleri, Klinefelter sendromunu belirleyebilir, istisnasız tümü olası mevcut cinsiyet kromozom patolojilerini tespit edebilir.
Bir kadın bir çocuk taşıyorsa, biyomateryalin inceleneceği anomalilerin listesi daha geniştir. İkizler söz konusu olduğunda, sonuç yalnızca Down sendromunu, Edwards ve Patau'yu veya daha doğrusu bir veya iki çocuğun bu tür anormalliklere sahip olma olasılığını içerecektir.
Ek olarak, invaziv olmayan bir doğum öncesi DNA testi, çocuğun cinsiyetinin yanı sıra Rh faktörü ve kan grubunu belirler; bu, Rh negatif hamile bir çocuğun vücudu tarafından bağışıklık reddi nedeniyle gelişen fetüsün hemolitik hastalığı riski durumunda çok önemli olabilir. Rh faktörü kanı.
Farklı test sistemlerinin farklı güvenilirlikleri vardır, ancak çok az farklılık gösterir -% 1'den fazla değil. Ortalama olarak, doğum öncesi invazif olmayan bir testin doğruluğu yaklaşık% 98-99'dur. Bunun% 100 olmadığını, aynı zamanda doğum öncesi kliniğinde genel taramanın "verdiği"% 70 olmadığını unutmayın.
Sonuçların yorumlanması kadın ve aile üyelerinden soru sormayacaktır. Çocuk sağlıklıysa, riskler% 0,1 - 1 olarak tahmin edilecektir. Doktorların bu çalışma hakkındaki yorumları oldukça olumludur, yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlar alma olasılığı ihmal edilebilir düzeydedir.
Lehte ve aleyhte olanlar
Doğum öncesi test, bebeğin gelişimindeki olası anormallikleri rekor bir zamanda tespit etmek için eşsiz bir fırsat sağlar. Annenin kanının analizinde fetüsün DNA'sı 9-10 haftalık bir dönemden belirlenir. Şu anda zorunlu tarama yapılmamaktadır. Bu nedenle testler, ilk trimesterin tarama çalışmalarına girmeden önce bile bebeğin durumu hakkında bilgi edinmeyi mümkün kılar. Testi yapmış ve çocuğun sağlıklı olduğuna ikna olmuş bazı kadınlar vicdanları rahat bir şekilde danışarak taramayı tamamen reddederler.
Doğum öncesi genetik teşhiste yeni bir kelime, bir çocuğun cinsiyetini, hiçbir modern ultrasonun yapamayacağı kadar erken bir aşamada belirleme yeteneğidir. Aynı zamanda, cinsiyet belirleme doğruluğu% 99 olacak ve hiç kimse ultrasonda% 80'den fazla güvenilirlik vermeyecek.
Hamilelik sırasında sakinlik, bebekle her şeyin yolunda olduğuna güven, anne adayı için çok gereklidir. Nitekim, deneyimler nedeniyle, çeşitli gebelik komplikasyonları gelişebilir. Doğum öncesi testler böyle bir sakinlik ve güven sağlar.
Tek dezavantaj, anketin yüksek maliyetidir. Farklı kliniklerdeki çeşitli test türleri en az 25 bin rubleye mal olacak. Rusya'da ortalama olarak, tüm NIPT 25-60 bin ruble aralığında. Böyle bir analiz yapacak bir klinik bulmak da kolay değil. Şimdiye kadar, bu tür teşhisler yalnızca kendi genetik laboratuvarlarına sahip genetik merkezlerde ve aile planlaması merkezlerinde gerçekleştiriliyor. Her şehirde bu tür merkezler yoktur ve bu nedenle bir kadının böyle bir analizi yapmak için komşu bir şehre hatta bir bölgeye seyahat etmesi gerekebilir.
Klinik ararken, dolandırıcılarla "karşılaşmamak" önemlidir. Muayene için, örneğin Genomed, Genetico, Genoanalytika, Eco-Clinic gibi bölgelerde geniş bir şube ağına sahip olan Rusya'nın önde gelen kliniklerini seçmek en iyisidir.
Çeşitler
Genetik patolojilerin belirtilerini tespit etmek için yaklaşık bir düzine farklı test ve algoritma vardır. Sadece isimler açısından değil, aynı zamanda belirlenen sorunlar yelpazesinde de farklılık gösterirler. Bazı testlerde, söz konusu sendromların ve anormalliklerin aralığı daha geniştir, diğerleri ise yalnızca standart bir minimum kromozom anormallikleri setini belirler. Doğruluk, daha önce de belirtildiği gibi, hemen hemen aynıdır.
Panorama testi en bütçe seçeneği değil, maliyeti 34 bin ruble'den başlıyor, ancak IVF ile hamile kalan çocukların sağlık durumunu bulmayı mümkün kılan bu testtir, böyle bir hamilelikle yapılan analize göre doğruluğu, diğer NIPT'ler.
Prenetix testi, herhangi bir durumda, tek hamilelikte daha erişilebilir ve daha az kesin değildir. 2018'deki minimum fiyatı 23 bin ruble. Veracity ve DOT testi gibi testler de vardır. Ayrıca son derece doğru sonuçlar gösterirler.
Yorumlar
Prenatal non-invaziv teşhis hakkında çok fazla inceleme yoktur, çünkü bu tür testler henüz yaygın olarak bilinmemektedir. Bununla birlikte, böyle bir analizi geçen kadınlar, sonuçların doğru olduğunu iddia ediyor ve sonuçta çalışmaya harcanan para için hiç de yazık değildi.
Non-invaziv doğum öncesi DNA testinin ne olduğu ve neden yapıldığı için sonraki videoya bakın.
