Bebek sahibi olmanın erken dönemlerinde çeşitli kromozomal patolojilerin belirlenmesi çok önemli bir görevdir. Bunu yapmak için, doktorlar anne adaylarına bir dizi çeşitli muayene ve laboratuvar testi reçete eder. Bunlardan biri PAPP-A'dır.
Ne olduğunu?
PAPP-A, anne adaylarına atanan çok önemli bir laboratuvar göstergesidir. İlk prenatal taramaya dahildir. Bu araştırma yelpazesi, çeşitli genetik patolojileri oluşumlarının en erken aşamalarında tanımlamak.
Bu madde, hamilelik sırasında hamile bir kadının kan dolaşımında görülür. Oldukça spesifiktir. Kimyasal ve doğal yapısı ile bir kan plazma proteinidir.
Bu maddenin adının ilk dört harfi kısaltmalardır. İngilizce konuşan uzmanlar buna Gebelikle ilişkili Plazma Protein-A diyorlar. Rusçaya çevrildiğinde, bu demektir gebeliğe bağlı plazma proteinleri A.
Bilim adamları, küçük bir embriyo rahmin iç duvarına "implante edildiğinde" (implante edildiğinde) bu maddenin annenin kan dolaşımında ortaya çıktığına inanıyor. Bu, PAPP-A'nın bazı kısımlarının kana salınmasına neden olur.
Uzmanlar, ilişkili proteinin tanımı ve hCG oranının, bir bebeğin gelişiminin çok erken döneminde ortaya çıkan çeşitli patolojik durumların önemli göstergeleri olduğuna inanıyor. Bu klinik gösterge, çeşitli fetal konjenital malformasyonların tespiti için çok önemli bir testtir.
Kromozom anormallikleri oldukça tehlikelidir. Uzun süre doktorlar onları zamanında tespit edemediler.
Şu anda, bebeğin intrauterin gelişim döneminde bile tehlikeli kromozomal ve gen hastalıklarını dışlamak mümkündür. Bunun için uzmanlar, çeşitli çalışma ve analizlerin sonuçlarını sağlar ve analiz eder.
Yürütme prosedürü
PAPP-A'yı belirlemek için, biraz venöz kan almanız gerekecektir. Sabahları, kesinlikle aç karnına böyle bir biyokimyasal analiz yapmak daha iyidir.
Hamile bir kadın laboratuvara “aç karnına” gelmediğinde, yalnızca bazı durumlarda bir dizi istisnaya izin verilir. Kural olarak, bu tür muafiyetler yalnızca diabetes mellitus'tan muzdarip kadınlar, özellikle insüline bağımlı tip için geçerlidir. Bu durumda mutlaka kahvaltı yapmaları gerekir.
Laboratuvarı ziyaret etmenin arifesinde yağlı ve kızarmış yiyeceklerin kullanımını sınırlamalısınız. Analizin güvenilmez olmasına yol açabilirler. Bu durumda, doktor sizden testi yeniden yapmanızı ve alternatif bir test önermenizi isteyebilir. Testten önceki akşam akşam yemeği hafif ve sindirimi kolay olmalıdır.
Biyokimyasal testleri geçmeden önce, özellikle ilk tarama sırasında yapılanlar, doktorlar hamile annelerin herhangi bir fiziksel aktiviteyi sınırlamasını şiddetle tavsiye ediyor... Hamile bir kadın hamilelik için yoga derslerine katılırsa veya spor salonunda egzersiz yaparsa, bu tür egzersizler çalışmadan 3-5 gün önce sınırlandırılmalıdır.
Ne zaman belirlenir?
Bu laboratuvar çalışması çoğu durumda 12-13. Haftada gerçekleştirilir. Bazı durumlarda, bir hafta önce yapılabilir. Zamanlama, doğum öncesi kliniğinde anne adayını gözlemleyen doktor tarafından belirlenir.
PAPP-A'ya ek olarak, diğer laboratuvar parametreleri de belirlenir. Bunlardan biri hCG'dir. Hamilelikle konsantrasyonu artar. Hamileliğin ilk yarısında kan içeriği oldukça yüksektir. Sadece doğumla yavaş yavaş azalmaya başlar.
Uzmanlar, kesinlikle tarama çalışmalarına girmesi gereken birkaç özel kadın grubu belirler. Bunlar, 35 yıl sonra hamile kalan hamile anneleri içerir.
İlgili kromozomal ve genetik hastalık vakaları olan kadınlar da analiz için kan bağışı yapmalı ve bir ultrason muayenesinden geçmelidir.
Ayrıca, önceki hamilelikleri kendiliğinden düşük veya erken evrelerde sonlandırmayla sonuçlanan kadınlar için bu araştırma kompleksinin geçişinden kaçınmamalısınız. Pek çok uzman, 10-12 haftalık hamilelikten önce bir tür viral veya soğuk hastalığı olan anne adaylarının taranmasını da önermektedir.
Pek çok anne adayı yanlışlıkla herhangi bir patolojiyi tanımlamak için ilk doğum öncesi tarama sırasında sadece ultrason taramasının yeterli olacağını düşünmektedir. Hiç de öyle değil.
Gebeliğin bu aşamasında yapılan ultrason muayenesi sırasında, yalnızca fetüsün temel göstergeleri ve boyutları değerlendirilir. Araştırma çok tecrübeli olmayan bir uzman tarafından yapılırsa, elde edilen sonuçların değerleri yanlış olabilir. Bu durumda, hCG ve PAPP-A'nın belirlenmesi dahil olmak üzere biyokimyasal analizler, doktorların, bebeğin gelişiminin erken bir aşamasında tehlikeli patolojileri belirlemelerine yardımcı olur.
Koryonik gonadotropin çok önemli, ancak tamamen spesifik olmayan bir kriterdir. Konsantrasyonunda normu aşan bir değişiklik, çeşitli koşullarda meydana gelir. Hepsi patoloji değildir.
Çoğul gebeliklerde, kandaki hCG konsantrasyonu önemli ölçüde artacaktır.
Standartlar
Analiz sonuçlarını değerlendirmeden önce, doktor kesinlikle bir kadının sahip olduğu iç organların tüm eşlik eden patolojilerini dikkate alacaktır. Anne adayının herhangi bir ilaç alıp almadığının da dikkate alınması çok önemlidir. PAPP-A normun altında veya üstündeyse, tehlikeli patolojileri dışlamak için kadına dikkatlice dikkat edilmesi gerekir.
Kadın doğum uzmanları-jinekologlar günlük pratiklerinde genellikle özel bir masa kullanırlar. Bu maddenin normunun değerlerini içerir.
Çok basittir ve PAPP-A'nın ne zaman arttığını veya azaldığını belirlemeyi oldukça kolaylaştırır. Bu klinik gösterge için normal değerler aşağıda sunulmuştur:
Değişikliklerin ortaya çıkma nedenleri
Normdan sapmalar, her zaman genetik ve kromozomal hastalık riskinin hedeflenen değerlendirmesinin nedeni olmalıdır. Bu tür ihlaller, Down hastalığının olası gelişimini gösterebilir.
Kandaki bu göstergede bir artış, fetüsün intrauterin gelişme süresinin yanlış ayarlanmış olması durumunda da olabilir. Bu durum, böbrek yetmezliğinin gelişmesiyle birlikte annenin şiddetli böbrek hastalığı ile de olabilir.
Öngörülen gebelik döneminde düşürülmüş bir PAPP-A seviyesi, gebeliğin "donmasının" (askıya alınmasının) bir işareti olabilir. Bu durum, kendiliğinden düşüklere yol açabileceğinden son derece elverişsizdir.
Bu maddenin kandaki konsantrasyonundaki bir değişiklik, oldukça tehlikeli patolojilerin kanıtı olabilir. Onlardan biri Cornelia de Lange sendromu. Bu patoloji, bir gen mutasyonunun gelişmesiyle karakterize edilir. Bu hastalık, bir çocukta psikomotor aktivite bozukluğu ile kendini gösterir.
Çoğul gebeliklerin özel bir durum olduğuna dikkat etmek önemlidir. Böyle bir durumda doktor her iki bebeği de gebeliğin 13. haftasına kadar rahimde tespit edebilir. Bu durumda, kandaki PAPP-A seviyesi biraz farklı olabilir.
Testin deşifresinin doğru olması için, doktorlar bu maddenin belirlenmesi için kan bağışlamasını önermektedir. yapılan ultrason muayenesinden sonra 3-4 gün ara ile. Bu durumda doktorların olası patolojiyi belirlemesi çok daha kolaydır. Zaten anne olmuş birçok kadının incelemeleri, sadece bir hafta içinde ultrason taraması geçirdiklerini ve biyokimyasal testleri geçtiklerini gösteriyor.
Hiçbir durumda analizin yalnızca bir sonucunun herhangi bir tanı koyamayacağını hatırlamak önemlidir. Bu, ultrasonun zorunlu performansının yanı sıra diğer biyokimyasal laboratuvar testlerini gerektirecektir.
Bazı durumlarda, alternatif araştırma yöntemlerinin atanması da gerekli olacaktır. Kromozomal veya genetik anormallikleri olan bir bebek sahibi olma riskini dışlamanın gerekli olduğu durumlarda reçete edilirler.
Bu tür çalışmalar hem invaziv hem de non-invazif olabilir. Doktorların doğru tanı koymasına yardımcı olurlar ve gelecekteki anneler, bir çocukta kromozomal patoloji geliştirme olasılığı konusunda yaklaşan doğum hakkında endişelenmezler.
Non-invaziv prenatal DNA testi
Şu anda kullanılan doğum öncesi teşhis yöntemleri geliştirilmektedir. Onların yardımıyla fetüste intrauterin gelişim aşamasında bile çeşitli şiddetli kromozomal ve genetik hastalıkları tanımlamak mümkündür.
Pek çok hamile anne, invaziv testlerden korkmaktadır. Bu davadaki heyecan oldukça haklı. İnvazif prenatal tanı yöntemlerinden sonra olası komplikasyon riski oldukça yüksektir.
Anne adaylarının kromozomal hastalık şüphesini dışlaması için aktif olarak uygulanan alternatif ve daha erişilebilir yöntemlerden biri, doğum öncesi invazif olmayan DNA testidir. Tekniği, doktorların fetüsün genetik materyalini incelemesidir.
Böyle bir çalışma yaparak çocukta birçok genetik hastalığın varlığını dışlamak mümkündür Down hastalığı, Edwards sendromu, Patau, Turner sendromu ve diğerleri gibi.
Bu çalışmayı özel cihazlar kullanarak yapan doktorlar, bebeğin genetik aparatındaki mikrodelesyon alanlarını belirleyebilir. Bu alanlar, genetik ve kromozomal patolojilerin özelliği olan gen arızalarıdır.
Bu test, yaşlarına bakılmaksızın bir bebekte kromozomal hastalıkların geliştiğinden şüphelenen tüm hamile kadınlara gösterilebilir.
Pek çok anne adayı, bu testin sadece “yaşlı bebek” tarafından yapılması gerektiğini düşünmektedir. Bu büyük bir yanılgıdır. Bazı durumlarda, bu çalışma ayrıca 20-25 yaş arası kadınlar için ve hatta ilk hamilelikleri sırasında endikedir.
Bu sınava, bu tür araştırmalar yapan birkaç tıp merkezinde girebilirsiniz. "Elde" sonuç alma süresi, kural olarak 12 gündür. Amerikalı bilim adamlarına göre bu analizin doğruluğunun% 99,9 olduğunu belirtmek önemlidir. Böyle bir çalışmayı hamileliğin 9. haftasından itibaren yapabilirsiniz.
Bu testin avantajları çoktur. Bu testin yapılması kolaydır. İstilacı değildir. Bu, bebeğin bulunduğu annenin karnının delinmediği anlamına gelir. Bir laboratuvar çalışması yürütmek için yalnızca ihtiyacınız olan biraz venöz kan. Bu tür araştırmalar yapan tıp merkezleri, elde edilen sonuçları e-posta ile gönderebilir. Araştırmanın dezavantajı yüksek maliyettir.
Hamilelik sırasında PAPP-A'nın ne olduğu ve normal değerlerinin ne olduğu hakkında bilgi için sonraki videoya bakın.
