Elf Yüz Sendromu nedir?
Williams sendromu (Williams sendromu, "elf yüzü", Williams-Boyren), belirli bir iç organ lezyonu, zihinsel gerilik ve hastanın tipik görünümünün eşlik ettiği nadir bir genetik hastalıktır. Bu genetik sendroma sahip tüm çocuklar birbirine benzer. Alışılmadık yüz özellikleri, bebeğe bir folklor karakterine, bir elf'e benzerlik sağlar. Bu fenomen nedeniyle hastalık ikinci adını aldı - "elf yüzü" sendromu.
Hastalık ilk olarak geçen yüzyılın altmışlı yıllarında tanımlandı. Yeni Zelandalı Kardiyolog J. Williams, kalp ve kan damarlarının patolojisinin gelişiminde ve hastaların olağandışı görünümünde bir model keşfetti. Doktor, hastalığın genetik yapısını önerdi ve sendrom hakkında daha fazla araştırma yapılmasına ivme kazandırdı. Daha sonra, hastalık adını Yeni Zelanda doktorunun onuruna aldı.
Williams sendromu neden gelişir?
Çeşitli modern araştırma yöntemlerinin yardımıyla patolojinin gelişiminin nedenini belirlemek mümkün oldu. Çocuğun vücudundaki değişiklikler, uzun omzunda bulunan kromozom 7'nin bir bölümünün kaybı nedeniyle meydana gelir. "Kayıp" boşluk yaklaşık 25 genden oluşur ve çocuğun vücudunun normal oluşumu ve işleyişi için gerekli olan önemli bilgileri taşır.
Kromozomun bu bölümünde, beynin gelişiminden, işlevlerini tam olarak yerine getirme yeteneğinden genler sorumludur. Ek olarak, DNA molekülündeki bir kusur, protein elastini, tiroid hormonu - kalsitonin oluşumunun yetersizliği, sinir dokusunun trofik süreçlerinin bozulması ve karbonhidrat metabolizmasında kendini gösterir.
Elastin, sağlamlık, elastikiyet, iyileşme yeteneği gibi önemli özelliklerini sağlayan bağ dokusunun ana proteinlerinden biridir. Bu madde sayesinde gerilme ve sıkışmaya maruz kalan organların (damarlar, deri, tendonlar ve diğerleri) normal çalışması sağlanır. Williams sendromlu hastalarda elastin eksikliğinin ana semptomu kardiyovasküler sistemle ilgili problemlerdir. Bu bebekler kan damarlarının ve kapakçıkların duvarlarında lezyonlar geliştirir, arteriyel hipertansiyon oluşur.
Çoğu durumda bir DNA molekülündeki bir kusur kendiliğinden meydana gelir. Genetik patolojiye sahip bir bebek kesinlikle sağlıklı ebeveynler için doğar. Genellikle hastalığın gelişimi için ön koşulları bulmak mümkün değildir (olumsuz faktörlerin fetüsün gelişen organizması üzerindeki etkisi, ailede genetik bir sendromun ortaya çıkması).
Yapılan çalışmalarda patolojinin ortaya çıkması ile çocuğun cinsiyeti ve tabiiyeti arasında bir bağlantı yoktu. Bu nedenle gelecekteki bir bebekte hastalığın gelişimini tahmin etmek çok zordur. Aynı zamanda, otozomal dominant bir mutasyon aktarım mekanizması da kanıtlanmıştır. Elf yüzlü hastalar, vakaların% 50'sinde çocuklarına kalıtsal bir kusur geçirir.
Hastalık belirtileri
Erken belirtiler
Patolojinin ilk belirtileri, çocuğun doğumundan hemen sonra her zaman farkedilemez. bebek, sendromun karakteristik yüz özellikleriyle doğar. Zamanla, küçük hastaların görünümü gittikçe daha tipik hale gelir ve genetik bir hastalığın varlığı açıktır.
Bunlar kırıntılar genellikle olgunlaşmamış olarak doğarancak kütleleri normal değerlere ulaşmaz, uzun süre normalin altında kalır. Sonra var beslenme sorunları "Özel" çocuklar, erkekler yemek yemeyi reddeder. Genellikle yenidoğanın doğuştan refleksleri, yutma ve emme, disipliniBir çocuğun bu yaş için olağan hareketleri yapması zordur. Ve sürekli kusma ve kusma, kabızlık ortaya çıkan durumu ağırlaştırır, bebek uzun süre kilo almaz, fiziksel gelişimde geride kalır.
Ebeveynler, şikayetleri olan bir nörolog ile iletişime geçebilirler. becerilerde geç ustalık, bebeklerin sinirlilik ve ağlama hali. Muayenede, tendon refleksleri genellikle artmasına rağmen, doktor çocukta kas tonusunun azaldığını fark eder. Bağ dokusu patolojisi Genellikle tekrarlayan göbek, kasık fıtıklarının ortaya çıkmasıyla kendini gösterir.
Doğuştan kalp kusurları veya kalçanın çıkması durumunda, sendromun bu belirtilerinin tedavisine özel dikkat gösterilir. Ortaya çıkan patolojiler bebek için hayati tehlike oluşturuyorsa cerrahi müdahaleler hariç tutulmaz.
Çocuk büyüdükçe, sindirim ve kilo alma sorunları arka planda kaybolur. Fiziksel, zihinsel ve zihinsel gelişimde bir gecikmenin işaretleri daha net bir şekilde görünür hale geliyor.
Hastalığın klasik semptomları
Doktor, hastalığın karakteristik belirtilerinin bir kombinasyonunu fark ederek Williams sendromunun tanısından şüphelenebilir:
- çocuğun görünüşünün özellikleri.
Bu hastalığa "elf yüzü" sendromu denmesi boşuna değil, genetik sendromlu bebekler gerçekten masal karakterlerine benziyor. Dolgun yanaklar, şişmiş dudaklı geniş ağız, özellikle alt kısım dikkat çekicidir. Çocuğun alnı geniştir ve kaş çıkıntıları orta hat boyunca birbirinden ayrılır.
Parlak mavi gözler geniş, kabarık göz kapaklarıyla çerçevelenmiştir. Küçük hastanın burnu künt uçlu olarak yukarı dönüktür ve çene biraz sivri uçludur. Ek olarak, bebekleri incelerken, düşük yatan kulaklar, başın arkasına doğru çıkıntı ve şaşılık sıklıkla bulunur.
Tüm bu özellikler bebeğin yüzüne, Williams sendromlu tüm çocuklarda özellikle gülümserken görülebilen özel bir ifade verir. Bir çocukta "elf yüzünün" tüm dış belirtilerinin varlığı gerekli değildir, kombinasyonları için farklı seçenekler vardır, ancak çocukların görünümü tipik kalır. Zamanla kırıntıların yüz hatları değişir ve hastalar arasındaki benzerlikler daha belirgin hale gelir;
- fiziksel gelişimde gecikme.
Williams sendromlu kırıntılar yaşamın ilk yıllarında iyi kilo almazlar, daha sonra kas hipotansiyonu nedeniyle gerekli becerileri edinebilirler. Genetik sendromlu hastalarda, doktorlar koordinasyon ve motor becerilerin bozulduğunu bildiriyor. Bu tür kırıntılar, kendilerine bakmayı, diğer çocuklar için basit hareketler yapmayı zorlukla öğrenirler. Dişler geç çıkar, genellikle düzensiz şekle sahiptir, çürükten etkilenir, maloklüzyon mümkündür.
3 yaşına gelindiğinde çocuklar genellikle fiziksel gelişimde yaşıtlarına yetişir. Ergenlik döneminde durum değişir, "özel" çocukların çoğu kilo almaya başladığında, tok ve gevrek hale gelir, bu da endokrin sistemin bozulmasıyla ilişkilendirilir.
Diğer hastalar görünüşte yeni özellikler kazanırlar - uzun bir boyun, omurganın eğriliği, düz ayaklar, göğüs deformitesi. Bu patolojiler, vücutta yaygın olan kas hipotoni ile ilişkilidir. Zayıf kaslar, gövdeyi doğru pozisyonda tutmak için gerekli çerçeveyi oluşturamaz.
Williams sendromlu tüm hastaların kendine özgü, "gıcırtılı" alçak bir sesi vardır. Bu özellik erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve ses tellerinde elastin eksikliği ile ilişkilidir;
- zeka geriliği.
Ebeveynler, bebek son tarihe kadar kelimeleri telaffuz etmeye başlamadığında gelişimsel gecikmenin ilk belirtilerini fark ederler, çocukların konuşma gelişimi zarar görür. Kısa kelimeleri telaffuz etme yeteneği, yaklaşık 2 yaşında, basit ifadelerde - 4-5 yaşında ortaya çıkar. Bu durum anneleri ve babaları çok endişelendiriyor çünkü bebeğin arkadaş canlısı bir karakteri var ve diğer çocuklarla "iletişim kurmaktan" mutlu. Zamanla, doğru eğitimle çocuklar bu beceriyi yakalarlar;
Basit becerilerde ustalaşmadaki zorluklara rağmen, bu çocuklar mükemmel müzik ve müzik aleti çalma yetenekleriyle ayırt edilirler. Büyüdükçe, çocuğun zekası yavaş yavaş gelişir, çocuk konuşmaya başlar, şiir yapabilir, müzik yapabilir, ancak son IQ göstergeleri bir yetişkinde bile 80'i geçmez. Bir çocuğun motor becerileri, kesin bilimleri, matematiği, yazmayı, okumayı öğrenmesi zordur.
Spesifik yerçekimi belirsizliği nedeniyle bebeğin dengesini koruması çok zordur. Düz olmayan yüzeylerde yürürken, merdiven çıkarken ve sallanırken özellikle zorluklar ortaya çıkar.
Beynin çalışma şekli nedeniyle, Williams sendromlu çocukların çok spesifik gelişimsel gecikmeleri vardır. Müzik aletlerini zevkle çalıyorlar, mükemmel bir işitme duyusuna ve doğaçlama yeteneğine sahipler, ancak sadece birkaç tanesi müzik notasyonunda ustalaşıyor. Ve bu çocukların iyi gelişmiş, şiirsel sözlü konuşmaları, okuma ve yazmayı öğrenmedeki zorlukların arka planına karşı alışılmadık görünüyor, gelişimde genel bir gecikme;
- mizacın özellikleri.
Elf yüzlü bebekler genellikle iyi huylu ve çok sosyaldir. İyi tanıdıkları akranları ve yetişkinlerle iletişim kurmaktan mutlu olurlar. Çocukların artan endişesi nedeniyle yabancılarla temasta zorluklar ortaya çıkabilir.
Kırıntılar duygusal inkontinans, hızlı ruh hali değişimleri, histeri ile ayırt edilir ve hiperaktivitenin tezahürleri mümkündür. Tüm bu özellikler, entelektüel işlevlerin az gelişmişliği ile birleştiğinde, Williams sendromlu yetişkin bir hastanın karakter özelliklerini oluşturur: dostluk, kendiliğindenlik, çocukçuluk, aptallık ve aynı zamanda yetenek;
- dolaşım sisteminin patolojisi.
Williams sendromlu hastaların çoğunda kardiyovasküler sistemde hasar görülür. Bu belirti, kan damarlarında bağ dokusu proteininin olmaması, elastin arteriopatinin gelişmesi ile açıklanmaktadır.
Hastalık, arterlerin daralmasıyla kendini gösterir - aortun supravalvüler darlığı, pulmoner gövde, renal arterlerin darlığı, beyin damarları, kalp. Çocukta aritmi, yüksek tansiyon var. Bu tür hastalar uzun süredir bir kardiyologa kayıtlıdır, ihlallerin dinamiklerini belirlemek için düzenli olarak muayenelere tabi tutulur.
Yenidoğanlarda kardiyovasküler sisteme verilen hasar özellikle zordur. Doğuştan kalp kusuru olan bir bebeğin doğumu, genellikle cerrahi yöntemlerin yardımı ile zamanında ve yeterli tedavi gerektirir;
- diğer organların patolojisi.
“Elf yüzü” sendromlu çocuklar uzun süredir birçok uzmana kayıtlıdırlar, rahatsız edici bir ısırık, diş gelişimi patolojileri ve çürükler kendilerini erken çocuklukta hissettirdiği için bir diş hekiminin yardımına ihtiyaçları vardır. Ayrıca, hasta çocuklarda kas zayıflığı, kas-iskelet sistemi patolojisi, fıtık çıkıntıları, görme sorunları, şaşı vardır.
Kandaki kalsiyum konsantrasyonunun artması olan hiperkalsemi, endokrin bozuklukları ile açıklanır ve kendini sindirim bozuklukları (en çok küçük çocuklarda belirgindir), psiko-duygusal değişiklikler ve bozulmuş nöromüsküler iletimde gösterir.
Hiperkalseminin en tehlikeli semptomu, kan damarlarının ve kalp kapakçıklarının kireçlenmesidir. Kandaki artan kalsiyum konsantrasyonu, dokulara "yerleşmesine" ve dolaşım sisteminin bozulmasına neden olur. Kan damarlarının etkilenen duvarları incelir, elastikiyetini kaybeder ve bu da kardiyovasküler yetmezliğin gelişmesine neden olur.
Teşhis
Genellikle, hastalığın karakteristik klinik tablosu nedeniyle sendromun tanımlanması zor değildir ve birkaç aşamadan oluşur:
- dış işaretlerin belirlenmesi.
Bir hastayı muayene ederken, zihinsel ve fiziksel gelişimde bir gecikme olan karakteristik görünüme dikkat çekilir. Genellikle doktor, çocukta kısık, kısık ses, kas güçsüzlüğü, şaşı, göbek ve kasık fıtıkları fark eder;
- laboratuvar araştırması.
Kanı biyokimyasal yöntemlerle inceleyerek, artan konsantrasyonda kalsiyum, kolesterol, tiroid uyarıcı hormon bulabilirsiniz.
Moleküler genetik analiz sayesinde, hastalığın genetik yapısını tespit etmeye, patolojinin ciddiyetini belirlemeye yardımcı olan kromozom 7'de bir mutasyon belirlenir;
- enstrümantal yöntemler.
Zamanında yapılan kapsamlı bir inceleme yardımı ile, çeşitli organlardaki ihlal belirtilerini tespit etmek, uygun tedaviyi zamanında reçete etmek mümkündür. EchoS, EKG, dolaşım sistemi patolojileri, kalp ritmi bozuklukları gibi yöntemler kullanılarak belirlenir. Karın organlarının ultrason muayenesi, başta böbrekler olmak üzere iç organların çalışmasındaki işlev bozukluklarını dışlamak için gereklidir.
X-ışını muayenesi, kas-iskelet sistemi hastalıkları (omurga, sternum, ayak deformiteleri) için doğru tedaviyi belirlemeye ve seçmeye yardımcı olacaktır. Manyetik rezonans görüntüleme yardımıyla serebral hipoplazinin belirtilerini, korpus kallozumun arka kısmında bir azalmayı ve beynin beyaz cevherinin hacmini belirlemek mümkündür;
- uzman tavsiyesi.
Bebeğin patolojilerinin doğrulanması için bir kardiyolog, göz doktoru, travmatolog, ortopedist, diş hekimi, nöropatolog ve diğer uzmanlara danışılır.
Hastalık tedavisi
Bu patolojinin spesifik bir tedavisi yoktur. Şimdiye kadar, bir çocuktaki genetik bir kusurla baş edebilecek, bir kromozomdaki bir mutasyonu düzeltebilecek hiçbir yol geliştirilmedi. Bu nedenle, sendromun tedavisi, hastalığın semptomlarını ortadan kaldırmayı ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır.
Hiperkalsemi ile mücadele
Hastalığın tehlikeli komplikasyonlarından kaçınmak için kandaki uygun kalsiyum konsantrasyonunu korumak önemlidir. Yenidoğan ve bebeklik döneminde bebeği düşük element içerikli özel karışımlarla besleme ihtiyacı sorusu karara bağlanmaktadır. Çocuk büyüdükçe, diyeti yavaş yavaş genişler, yeni yiyecekler verilir ancak kalsiyum seviyesi sürekli izlenmelidir.
Genel olarak, enjekte edilen sıvı ve besinlerin hacmi, kalsiyum içeren ürünleri aşırı yüklemeden vücudun normal işleyişini sağlamak için yeterli olmalıdır. Bebeğin kanındaki kalsiyumda önemli bir artışla birlikte ilaç, infüzyon tedavisi ve potasyum preparatlarının verilmesi gerekebilir.
Williams sendromlu bebekler, kalsiyum ve D vitamini içeren vitamin-mineral komplekslerinin kullanımında kontrendikedir.
Kardiyovasküler patolojinin tedavisi
Tezahürlerin ciddiyetine bağlı olarak, kalp ve kan damarlarının patolojisini tedavi etme taktikleri de değişir. Küçük sorunlar konservatif olarak tedavi edilir, kan basıncı ACE inhibitörleri, kalsiyum antagonistleri, diüretikler, beta blokerler grubundan ilaçlar ile azaltılır. Ağır vakalarda ameliyat gereklidir.
Semptomatik tedavi
"Elf yüzü" sendromlu çocuklar birçok uzmana kayıtlıdır. Görme keskinliğinin düzeltilmesi, diş kusurlarının giderilmesi, düz ayakların ve omurganın patolojilerinin tedavisi, fıtıkların giderilmesini gerçekleştirirler.
Bir nöropatolog, karmaşık tedavi ilaçlarını sıklıkla serebral dolaşımı iyileştiren ve bir çocuğun zihinsel gelişimini uyaran ilaçlar reçete eder - "Piracetam", "Vinpocetin", "Serebrolysin". Fiziksel gelişimi teşvik etmek için fizyoterapi yöntemlerini kullanmak iyidir - masaj, egzersiz terapisi, manyetik ve ultrason tedavisi ve diğerleri.
Çocuğun sosyal uyumu
Psikoterapi, psikologlarla çalışmak, konuşma terapistleri çocuğun entelektüel gelişimini iyileştirmek ve aileyi desteklemek için gereklidir. Yetkili uzmanlar, ebeveynlere hangi egzersizlerin konuşma, yazma, okuma ve sözel olmayan becerilerin gelişimine katkıda bulunduğunu açıklayacaktır. Sıra dışı bir çocuğun doğduğu ailelerin, bebeğin münhasırlığını kabul etmeye yardımcı olacak, bebeğe etrafındaki insanlara uyum sağlamasını öğretecek bir psikoloğun yardımına ihtiyacı vardır.
"Elf suratlı" çocukların bir özelliği, sözlü ve sözlü olmayan IQ seviyeleri arasındaki belirgin farktır. Zihinsel gelişim, konuşma ustalığından kaynaklanırken, mekansal temsiller gelişmez. Bu çocukların piramit yapmak, resim çizmek, matematikte ustalaşmak ve fiziksel egzersizler yapmak gibi görevleri tamamlaması zordur.
Williams-Campbell Sendromu nedir?
İsimlerin uyumundan dolayı, ebeveynler bazen Elf Face Sendromunu Williams-Campbell Sendromu ile karıştırırlar. Bu hastalık, bronşların kıkırdak halkalarının bir malformasyonu ile karakterizedir ve bronşiyal tıkanma ve bronko-pulmoner enfeksiyonların gelişimi ile kendini gösterir. Williams-Campbell sendromu aynı zamanda bir genetik bozukluk olarak sınıflandırılmasına rağmen, hastalık ile elf sendromu arasında bir bağlantı yoktur.
Tahmin ve önleme
Williams sendromlu hastaların yaşam beklentisi, diğer insanlardan biraz daha düşüktür. Sağlık sorunları esas olarak kalp ve kan damarlarının patolojisi ve metabolik bozukluklardadır.
“Özel” çocukların ebeveynleri, Williams sendromlu çocuklarda 6 yaşından önce daha sık görülen ani ölümlerin farkında olmalıdır. Ölüm nedeni akut miyokardiyal iskemi ve ventriküler aritmidir. Bu nedenle, bebeğin sağlığını korumak için kardiyovasküler sistemin düzenli muayenesi ve patolojilerin zamanında tedavisi çok önemlidir.
Genetik sendromlu çocuklar gelişimde yaşıtlarının gerisinde kalırlar, ancak canlı karakterleri ve uysal eğilimleri bebeğin sosyalleşmesini sağlar. Diğer çocuklarla iletişim, alışılmadık bir çocuğun gelişimi için çok önemlidir ve ebeveynler, bebeğin topluma uyum sağlamasına yardımcı olmak için her türlü çabayı göstermelidir. Yetişkin hastalar hastalıkları nedeniyle çalışamamakta ve yaşamları boyunca yakınlarının gözetim ve denetimine ihtiyaç duymaktadır.
Sendromu önlemek için önleyici tedbirler yoktur, çünkü çoğu durumda patolojinin nedeni spontan mutasyondur. Genetik sendromdan muzdarip bir kişi çocuk sahibi olmaya karar verirse, patolojili bebek sahibi olma riski% 50'ye ulaşır. Bu durumda ailenin tıbbi genetik danışmanlığı gerekmektedir.
Sonuçlar
Elf sendromu, hiçbir ailenin bağışık olmadığı nadir bir genetik hastalıktır. Genetik bozukluğu olan bir çocuk, akranlarından çok farklıdır ve ebeveynlerinden özel ilgi gerektirir. Bu sıradışı çocuklar, zekaları önemli ölçüde azalmış olsa da, çok sosyal, arkadaş canlısı ve çoğu zaman yeteneklidir. Özel çocukların anne ve babaları hastalıklarını anlamaya çalışmalı ve bebeklerin yaşam kalitesini ve sosyal uyumunu iyileştirmek için koşullar yaratmaya çalışmalıdır.
