Kistik fibrozlu çocukların hayatı. Bir pediatrik gastroenterologdan ipuçları ve pratik tavsiyeler

Çocuklarda kistik fibroz, kronik, ilerleyici ve sıklıkla ölümcül genetik (kalıtsal) bir hastalıktır. Kistik fibroz, öncelikle solunum ve sindirim sistemlerini etkiler. Ter bezleri ve üreme sistemi de etkilenir.

Genetik nedenler

Çocuklarda kistik fibroz, vücudun tuz emilimini kontrol eden hatalı bir genden kaynaklanır. Hastalık durumunda vücut hücrelerine çok fazla tuz ve yetersiz su girmektedir.

Bu, normalde organlarımızı "yağlayan" sıvıları kalın, yapışkan mukusa dönüştürür. Bu mukus, akciğerlerdeki hava yollarını tıkar ve sindirim bezlerinin lümenini tıkar.

Kistik fibroz gelişimi için ana risk faktörü, özellikle ebeveynlerden biri taşıyıcıysa, aile öyküsüdür. Kistik fibroza neden olan gen çekiniktir.

Bu, bu hastalığa yakalanmak için çocukların genin biri anne ve babadan olmak üzere iki kopyasını miras alması gerektiği anlamına gelir. Bir çocuk sadece bir kopyasını miras aldığında, kistik fibroz geliştirmez. Ancak bu bebek yine de bir taşıyıcı olacak ve geni yavrularına aktarabilir.

Kistik fibroz genini taşıyan ebeveynler genellikle sağlıklı ve asemptomatiktir, ancak geni çocuklarına geçirirler.

Aslında çeşitli tahminlere göre 10 milyona kadar insan kistik fibroz geninin taşıyıcısı olabilir ve bundan haberi olmayabilir. Anne ve babanın kistik fibroz için kusurlu bir geni varsa, kistik fibrozlu bir çocuğa sahip olma olasılıkları 1: 4'tür.

Semptomlar

Kistik fibroz belirtileri çok çeşitlidir ve zamanla değişebilir. Genellikle çocuklarda semptomlar ilk olarak çok erken yaşta ortaya çıkar, ancak bazen biraz sonra ortaya çıkar.

Bu hastalık bir takım ciddi sağlık sorunlarına neden olsa da, esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkiler. Bu nedenle hastalığın akciğer ve bağırsak formu tahsis edilir.

Modern tanı yöntemleri, herhangi bir semptom ortaya çıkmadan önce özel tarama testleri kullanarak yenidoğanlarda kistik fibrozu tespit edebilir.

Kistik fibrozlu yenidoğanların% 15 - 20'sinde doğumda mekonyum tıkanıklığı vardır. Bu, ince bağırsaklarının orijinal dışkı olan mekonyum ile tıkandığı anlamına gelir. Normalde mekonyum sorunsuz bir şekilde ayrılır. Ancak kistik fibrozlu bebeklerde o kadar yoğun ve yoğundur ki bağırsaklar onu kaldıramaz. Sonuç olarak, bağırsak halkaları bükülür veya düzgün şekilde gelişmez. Mekonyum da kolonu tıkayabilir ve bu durumda bebeğin doğumdan sonra bir veya iki gün bağırsak hareketi olmayacaktır.
Ebeveynler, yenidoğanlarda kistik fibrozun bazı belirtilerini fark edebilir. Örneğin, anne ve baba bir bebeği öptüğünde cildinin tuzlu olduğunu fark ederler.
Çocuk yeterli vücut ağırlığı almıyor.
Sarılık, kistik fibrozun başka bir erken belirtisi olabilir, ancak bu semptom güvenilir değildir, çünkü birçok bebek bu durumu doğumdan hemen sonra geliştirir ve genellikle birkaç gün sonra kendi başlarına veya fototerapi yardımı ile düzelir. Bu durumda sarılığın kistik fibroz ile değil, genetik faktörlerle ilişkili olması daha olasıdır. Tarama, doktorların doğru bir teşhis koymasını sağlar.
Bu hastalık tarafından üretilen yapışkan mukus, akciğerlere ciddi zararlar verebilir. Kistik fibrozlu çocuklar sıklıkla göğüs enfeksiyonları geliştirir çünkü bu kalın sıvı, bakterilerin büyümesi için verimli bir zemin oluşturur. Bu rahatsızlığı olan herhangi bir çocuk, bir dizi şiddetli öksürük ve bronşiyal enfeksiyondan muzdariptir. Şiddetli hırıltı ve nefes darlığı bebeklerin yaşadığı ek sorunlardır.
Bu sağlık sorunları kistik fibrozlu çocuklara özgü olmamasına ve antibiyotiklerle tedavi edilebilmesine rağmen, uzun vadeli sonuçlar ciddidir. Sonuçta, kistik fibroz, bir çocuğun akciğerlerine, düzgün çalışamayacak kadar zarar verebilir.
Kistik fibrozlu bazı çocukların burun pasajlarında polip gelişir. Bebeklerde şiddetli akut veya kronik sinüzit olabilir.
Sindirim sistemi, kistik fibrozun hasarın ana nedeni haline geldiği başka bir alandır. Yapışkan mukus, akciğerleri tıkadığı gibi, gastrointestinal sistemin farklı bölümlerinde de benzer sorunlara neden olur. Bu, gıdanın bağırsaklardan düzgün geçişine ve sistemin besinleri sindirme yeteneğine müdahale eder. Sonuç olarak, ebeveynler çocuklarının kilo almadığını veya normal şekilde büyümediğini fark edebilir. Bebeğin dışkısı kötü kokuyor ve yağların sindirilememesi nedeniyle parlak görünüyor. Çocuklar (genellikle dört yaşın üzerinde) bazen intususepsiyondan muzdariptir. Bu olduğunda, bağırsağın bir kısmı diğerine yerleştirilir. Bağırsak, bir televizyon anteni gibi iç içe geçerek kendi içine katlanır.
Pankreas da etkilenir. Genellikle iltihaplanma gelişir. Bu durum pankreatit olarak bilinir.
Sık öksürme veya zor dışkı bazen rektal sarkmaya neden olur. Bu, rektumun bir kısmının anüsten çıkıntı yaptığı veya çıktığı anlamına gelir. Kistik fibrozlu çocukların yaklaşık% 20'si bu durumu yaşar. Bazı durumlarda, rektal prolaps, kistik fibrozun ilk göze çarpan belirtisidir.

Bu nedenle, bir çocuğun kistik fibrozu varsa, hem hafif hem de şiddetli olabilen aşağıdaki belirtilere ve semptomlara sahip olabilir:

öksürük veya hırıltılı solunum;
akciğerlerde çok miktarda mukus varlığı;
pnömoni ve bronşit gibi sık akciğer enfeksiyonları;
nefes darlığı;
tuzlu cilt;
iyi iştahla bile bodur büyüme;
yenidoğanlarda mekonyum tıkanıklığı;
Gevşek, büyük veya yağlı olan sık dışkı
mide ağrısı veya şişkinlik.

Teşhis

Semptomlar ortaya çıkmaya başladığında, çoğu durumda kistik fibroz, doktorun ilk teşhisi değildir. Kistik fibrozun birçok semptomu vardır ve her çocukta tüm semptomlar görülmez.

Diğer bir faktör, hastalığın farklı çocuklarda hafiften şiddetliye değişebilmesidir. Semptomların ortaya çıktığı yaş da değişir. Bazılarına bebeklik döneminde kistik fibroz teşhisi konulurken, diğerleri daha sonra yaşamda teşhis edildi. Hastalık hafifse, çocuk ergenliğe ve hatta yetişkinliğe kadar problem yaşamayabilir.

Genetik tarama

Hamilelik sırasında genetik testleri geçerek, ebeveynler artık çocuklarının kistik fibroz olup olmadığını öğrenebilirler. Ancak genetik testler kistik fibrozun varlığını doğrulasa bile, belirli bir çocuğun semptomlarının şiddetli mi yoksa hafif mi olacağını önceden tahmin etmenin bir yolu yoktur.

Bebek doğduktan sonra genetik testler yapılabilir. Kistik fibroz kalıtsal bir durum olduğu için, doktor, semptomları olmasa bile bebeğin kardeşlerini test etmeyi önerebilir. Diğer aile üyeleri, özellikle kuzenler de test edilmelidir.

Bebek mekonyum ileus ile doğarsa, bebek genellikle kistik fibroz için test edilir.

Ter örneği

Doğumdan sonra, kistik fibroz için standart tanı testi ter testidir. Doğru, güvenli ve ağrısız bir tanı yöntemidir. Çalışma, ter bezlerini pilokarpin ile uyarmak için küçük bir elektrik akımı kullanıyor. Bu, ter üretimini uyarır. 30-60 dakika içerisinde filtre kağıdı veya gazlı bez üzerinde ter toplanır ve klorür seviyesi kontrol edilir.

Bir çocuğun kistik fibroz tanısı konması için iki ayrı ter numunesinde 60'ın üzerinde ter klorür testi yaptırması gerekir. Bebekler için normal ter değerleri daha düşüktür.

Tripsinojen tayini

Yeterli ter üretmedikleri için yenidoğanlarda test bilgi vermeyebilir. Bu durumda, immünoreaktif tripsinojenin belirlenmesi gibi başka bir test türü kullanılabilir. Bu testte doğumdan 2 ila 3 gün sonra alınan kan, tripsinojen adı verilen belirli bir protein açısından analiz edilir. Olumlu sonuçlar ter testi ve diğer testlerle doğrulanmalıdır. Ek olarak, kistik fibrozlu çocukların küçük bir yüzdesinin normal ter klorür seviyeleri vardır. Sadece mutasyona uğramış genin varlığı için kimyasal testlerle teşhis edilebilirler.

Diğer inceleme türleri

Kistik fibroz teşhisine yardımcı olabilecek diğer testlerden bazıları göğüs röntgeni, akciğer fonksiyon testleri ve balgam analizidir. Akciğerlerin, pankreasın ve karaciğerin ne kadar iyi çalıştığını gösterirler. Bu, teşhis edildikten sonra kistik fibrozun kapsamını ve ciddiyetini belirlemeye yardımcı olur.

Bu testler şunları içerir:

Göğüs röntgeni;
vücuda giren besin miktarını değerlendirmek için kan testleri;
akciğerlerde Pseudomonas aeruginosa ve Staphylococcus aureus veya diğer hemofilik bakterilerin büyümesini doğrulayan bakteriyel çalışmalar. Bu bakteriler kistik fibrozda yaygındır, ancak sağlıklı insanları etkilemeyebilir;
kistik fibrozun solunum üzerindeki etkisini ölçmek için solunum fonksiyon testleri.
Solunum fonksiyon testleri, çocuk test sürecinde işbirliği yapacak kadar büyüdüğünde yapılır;
Dışkı analizi. Kistik fibrozun özelliği olan gastrointestinal anormalliklerin belirlenmesine yardımcı olacaktır.

Çocuklarda kistik fibroz tedavisi

Kistik fibroz, genetik bir hastalık olduğu için, onu önlemenin veya iyileştirmenin tek yolu, genetik mühendisliğini erken yaşta kullanmaktır. İdeal olarak, gen tedavisi kusurlu bir geni onarabilir veya değiştirebilir. Bilimin gelişimindeki bu aşamada, bu yöntem gerçekçi değildir.
Diğer bir tedavi seçeneği, kistik fibrozlu çocuğa vücutta yetersiz olan veya olmayan bir protein ürününün aktif bir formunu vermektir. Ne yazık ki bu da mümkün değil.

Dolayısıyla, şu anda ilaç temelli yaklaşımlar araştırılsa da, ne gen tedavisi ne de kistik fibroz için başka herhangi bir radikal tedavi tıpta bilinmemektedir.

Bu arada, doktorların yapabileceği en iyi şey, çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için kistik fibroz semptomlarını hafifletmek veya hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaktır. Bu, akciğerlerden kalın mukusu gidermek için yapılan prosedürlerle birlikte antibiyotik tedavisi ile gerçekleştirilir.

Terapi, her çocuğun ihtiyaçlarına göre düzenlenmiştir. Hastalığı çok ilerleyici olan çocuklar için akciğer nakli bir alternatif olabilir.

Daha önce, kistik fibroz ölümcül bir hastalıktı. Son 20 yılda geliştirilen daha iyi tedaviler, kistik fibrozlu kişilerin ortalama yaşam sürelerini 30 yıla çıkardı.

Akciğer hastalığı tedavisi

Kistik fibrozun en önemli tedavi alanı, sık akciğer enfeksiyonlarına neden olan nefes darlığı ile mücadeledir. Akciğerin hava yollarındaki mukozal tıkanıklıkları gidermek için fizyoterapi, egzersiz ve ilaç kullanılır.

bronşiyal (postural) drenaj. Hastanın akciğerlerden mukusun akmasına izin verecek, yani omuzların seviyesi bel seviyesinin altında olacak şekilde yerleştirilerek gerçekleştirilir. İşlem sırasında, mukusu aktive etmek ve solunum yollarından dışarı çıkmasına yardımcı olmak için göğüs veya sırt çırpılır ve titreştirilir. Bu işlem, her akciğerin farklı bölgelerindeki mukus miktarını azaltmak için göğsün farklı bölgelerinde tekrarlanır. Bu prosedür her gün yapılmalıdır. Ve bu tekniği aile üyelerine öğretmek çok önemlidir;
Egzersiz, mukusu temizlemeye yardımcı olur ve akciğerleri temizlemek için öksürüğü uyarır. Aynı zamanda çocuğun genel fiziksel durumunu iyileştirebilir;
İlaçlarda, nefes almayı kolaylaştırmak için aerosol ilaçlar kullanılır.

Bu ilaçlar şunları içerir:

hava yollarını genişleten bronkodilatörler;
mukusu incelten mukolitikler;
hava yollarındaki şişliği azaltan dekonjestanlar
akciğer enfeksiyonlarıyla savaşmak için antibiyotikler. Ağızdan, aerosol şeklinde verilebilir veya bir damara enjekte edilebilirler.

Sindirim problemlerini tedavi etmek

Kistik fibrozdaki sindirim sorunları, akciğer sorunlarına göre daha az şiddetlidir ve kontrolü daha kolaydır.

Dengeli, yüksek kalorili bir diyet genellikle yağ oranı düşük ve sindirime yardımcı olan protein ve pankreas enzimleri açısından yüksek reçete edilir.

A, D, E ve K vitamini takviyeleri iyi beslenme için endikedir. Lavman ve mukolitikler bağırsak tıkanıklığını tedavi etmek için kullanılır.

Kistik fibrozlu bir bebeğin bakımı

Bebeğinizde kistik fibroz olduğu söylendiğinde, yenidoğanın ihtiyaç duyduğu besinleri aldığından ve hava yolunun temiz ve sağlıklı kaldığından emin olmak için fazladan adımlar atmanız gerekir.

Besleme

Doğru sindirime yardımcı olmak için, bebeğinize her beslenmenin başında doktorunuz tarafından reçete edilen enzim takviyelerini vermeniz gerekecektir.

Küçük çocuklar sıklıkla yemek yediğinden, yanınızda daima enzimler ve bebek maması taşımalısınız.

Çocuğunuzun enzimlere veya enzim doz ayarlamasına ihtiyaç duyabileceğine dair işaretler şunları içerir:

güçlü bir iştah olmasına rağmen kilo alamama;
sık, yağlı, kötü kokulu dışkı;
şişkinlik veya gaz.

Kistik fibrozlu çocukların kendi yaş grubundaki diğer çocuklardan daha fazla kaloriye ihtiyacı vardır. İhtiyaç duydukları ekstra kalori miktarı, her bebeğin akciğer fonksiyonuna, fiziksel aktivite seviyesine ve hastalığın ciddiyetine bağlı olarak değişecektir.

Bir çocuğun kalori gereksinimleri hastalık sırasında daha da yüksek olabilir. Hafif bir enfeksiyon bile kalori alımını önemli ölçüde artırabilir.

Kistik fibroz, cildin ter bezlerini oluşturan hücrelerin normal işleyişini de bozar. Sonuç olarak, bebekler terlediklerinde çok fazla tuz kaybederler ve bu da yüksek dehidratasyon riskine yol açar. Herhangi bir ilave tuz alımı, bir uzman tarafından tavsiye edildiği şekilde dozlanmalıdır.

Eğitim ve geliştirme

Çocuğun normlara göre gelişmesi beklenebilir. Yeni yürümeye başlayan çocuğunuz anaokuluna veya okula girdiğinde, Engellilik Eğitimi Yasasına göre kişiselleştirilmiş bir eğitim planı alabilir.

Kişiselleştirilmiş bir plan, çocuğunuzun hastalanması veya hastaneye gitmesi durumunda eğitimine devam etmesini sağlar ve ayrıca bir eğitim kurumunu ziyaret etmek için gerekli düzenlemeleri içerir (örneğin, atıştırmalıklar için ek süre sağlamak).

Kistik fibrozlu birçok çocuk, çocukluktan zevk almaya ve tatmin edici yaşamlar sürerek büyümeye devam ediyor. Bir çocuk büyüdükçe birçok tıbbi prosedüre ihtiyaç duyabilir ve bazen hastaneye gidebilir.

Çocuk mümkün olduğu kadar aktif olmaya teşvik edilmelidir. Küçük çocuğunuzun okula ve günlük yaşama alışması için bir ebeveynden ekstra yardıma ihtiyacı olabilir.Çocukluktan yetişkinliğe geçiş, çocuğun kistik fibrozu kendi başına yönetmeyi öğrenmesi gerektiğinden de zor olabilir.

Her şeyden önce, kistik fibrozlu çocuklar ve aileleri olumlu bir tutum sergilemelidir. Bilim adamları, kistik fibrozdaki genetik ve fizyolojik anormallikleri anlamada ve gen tedavisi gibi yeni tedavi yaklaşımları geliştirmede önemli ilerlemeler kaydetmeye devam ediyor. Kistik fibrozlu hastaların bakımını daha da iyileştirmek ve hatta bir tedavinin keşfi için bir umut var!