Hemofili gibi ciddi bir hastalık kalıtsaldır ve kendini sık kanama ve morarma ile gösterir. Neden bir çocukta ortaya çıkıyor, nasıl tanımlanmalı ve tedavi edilebilir mi?
Bu ne?
Hemofili, bir kişinin genellikle uzun süre kanaması olan bir hastalıktır.
Nedenleri
Hastalık genetik olarak ebeveynden çocuğa geçer. Hastalık, X kromozomuna bağlı bir genin transferi ile ilişkili olduğu için esas olarak erkeklerde kendini gösterir. Bu gen transferine sahip kadınlar taşıyıcı olur.
Kızlarda hemofili çok nadiren ortaya çıkabilir - eğer baba hastaysa ve annede hastalık geni varsa. Ayrıca bazı hastalarda akrabalarda hemofili saptanmaz. Bilim adamları, hastalıklarını gen mutasyonları ile açıklarlar.
Hemofilide etkilenen gen, kanın pıhtılaşmasından, özellikle de pıhtılaşmada rol oynayan belirli maddelerin çocuğun kanında bulunmasından sorumludur (bunlara pıhtılaşma faktörleri denir).
Hangi faktörün eksik olduğu dikkate alınarak türler ayırt edilir:
- hemofili A - en yaygın olanı ve faktör VIII'in yokluğuyla ilişkili;
- hemofili B - bu tipte çocuğun vücudunda faktör IX yoktur;
- hemofili C, şu anda koagülopati olarak adlandırılan en nadir görülen türdür.
Tüm bu patolojilerin semptomları aynıdır ancak hastalığın türünü bulmak tedavi için çok önemlidir.
Hastalık gelişimi
Spesifik bir pıhtılaşma faktörünün bulunmaması nedeniyle, damarlar hasar gördüğünde kan pıhtılaşma süreci bozulur. Aynı zamanda hemofilide kanama, geciken hematom tipi ile temsil edilir.
Damar hasarından hemen sonra trombositler kanın pıhtılaşmasından sorumludur ve birincil trombüs oluşturur. Ancak bu pıhtı kanamayı tamamen durduramaz ve gerekli pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden dolayı nihai pıhtının oluşması imkansız olduğundan kanama tekrar başlar ve uzun sürer.
Hemofilinin ciddiyetine bağlı olarak şunlar olabilir:
- ışık - kanama yalnızca travma ve tıbbi manipülasyonlarla oluşur);
- orta - geniş hematomlar, hastalık çocuklukta kendini gösterir);
- şiddetli - hastalık yenidoğan döneminde tespit edilir).
Semptomlar
Bir çocukta hemofilinin ana semptomları:
- Kanama.
- Hematomlar.
- Hemartroz.
Hastalık kendini öncelikle aşırı kanamayla gösterir. Hasta periyodik olarak farklı lokalizasyonda kanamaya sahiptir. Bu tür bir kanamanın bir özelliği, hasar veren faktörün ciddiyeti ve zaman içindeki görünümüyle ve yaralanmadan hemen sonra değil. Diş ve diğer tıbbi işlemler sırasında bu tür kanamaların yanı sıra travmanın bir sonucu olarak çocuk çok kan kaybeder. Diş eti veya burundan kanama başlarsa, geleneksel yöntemlerin durdurulması zordur.
Küçük travma ile hemofili hastaları büyük hematom geliştirir. İçlerindeki kan uzun süre kalınlaşmaz. Ayrıca, çocuklarda çok sık olarak, eklemin şiştiği, ağrdığı ve çalışmayı durdurduğu hemartroz (eklemlerin içinde kanama) oluşabilir. Çoğu durumda diz, dirsek ve ayak bileği eklemleri etkilenir.
Hastalığa genellikle hazımsızlık eşlik eder. Hemofili hastalarının idrarında ve dışkısında kan olabilir.
Yaşamın ilk aylarındaki çocuklarda, hastalık sıklıkla kendini sefalohematom şeklinde gösterir - hematomlar kafada görülür ve geniş bir alanı kaplayabilir.
Yenidoğanlarda ortaya çıkan bir diğer semptom ise göbek kordonundan kanamadır. Aynı zamanda, çoğu bebekte hemofili hiç ortaya çıkmayabilir, çünkü yaşamın ilk aylarında kanın pıhtılaşması anne sütünde bulunan kırıntılar tarafından sağlanır.
Komplikasyonlar
Hastalık özellikle beyin veya omurilik dokularında ani kanamalar ve diğer önemli organlardaki kanamalar ile tehlikelidir. Şiddetli hastalık vakalarında, yenidoğanların% 10'u yaşamı tehdit eden beyin kanaması geliştirir.
Ayrıca, hastalığın komplikasyonları arasında kronik ağrı, artropati, kontraktürler, anemi ve psödotümörlerin ortaya çıkması yer alır. Hematomlar arterleri, sinirleri ve bağırsakları sıkıştırarak nekroza, duyusal rahatsızlıklara, tıkanmaya ve diğer sorunlara neden olabilir. Retrofarengeal kanamayla çocuk boğulabilir.
Buna ek olarak, hemofili hastası, bağışlanan kandan ilaç almaya zorlandığı için sürekli olarak kan yoluyla bulaşan hastalıklara yakalanma riski altındadır.
Teşhis
- Anomali bebek doğmadan önce teşhis edilebilir.
- Yeni doğmuş bir bebekte hemofili düşüncesi, hematomların ortaya çıkmasının yanı sıra, kesilmiş göbek kordonundan uzun süreli kanamayla tetiklenebilir.
- Daha büyük çocuklarda şüpheler burundan sık sık kanamaya, düşme sırasında yoğun morarmalara, uzun süreli emilemeyen morluklara, büyük eklemlerde hemartrozun ortaya çıkmasına neden olabilir.
Hemofiliyi tanımlamak için yetişkinlere aile genetik hastalıkları hakkında sorular sorulur ve bunlardan başlıcaları kan pıhtılaşma testleri olan laboratuvar testleri yapılır.
İlk çalışmalar, normal protrombin ve trombin testleri ile kanın pıhtılaşma süresinde bir artış olduğunu ortaya çıkaracaktır. Onlardan sonra, pıhtılaşma faktörlerinin seviyesinin belirlendiği netleştirici analizler yapılır.
Tedavi
Hemofili tedavisi için eksik pıhtılaşma faktörlerinin yerine konulmaktadır. Bir enjeksiyon yardımı ile kendisinde üretilmeyen faktörler hastanın kanına enjekte edilir. İlaçlar bağışlanan kandan yapılır. Tip A hastalık için, faktör VIII uzun süreli saklama ile yok edildiğinden taze kan transfüzyonu yapılabilir. Donör materyalin depolanması sırasında dokuzuncu faktör zarar görmediğinden, konserve kan B tipi tedavi için kullanılabilir.
Bir çocuk hemartroz geliştirirse, ciddiyetine bağlı olarak, istirahat ve hareketsizleştirme, hematomun delinmesi veya cerrahi tedavi reçete edilir.
Kalıtım olasılığı
Anne sağlıklıysa ve babada hemofili varsa, böyle bir ailede tüm erkek çocuklar sağlıklı olacak ve tüm kız çocuklar hastalık geninin taşıyıcıları olacaktır.
Baba sağlıklıysa ve annede hemofili geni varsa, oğullar hem sağlıklı (oğul sağlıklı bir X kromozomu alırsa) hem de hasta olabilir (oğlunun hastalık genine sahip bir X kromozomu varsa). Böyle bir ailenin kızları hem tamamen sağlıklı hem de hastalığa neden olan bir genin taşıyıcısı olabilirler.
Bakım İpuçları
Hastalık tedavi edilemese de, uygun tedavi ile hemofili hastalarının sağlığı tatmin edici düzeyde tutulabilir. Hemofili teşhisi konan tüm çocuklar dispansere kayıtlıdır. Ebeveynlerine hasta bakımının özellikleri anlatılır ve ayrıca kanaması olan bir çocuğa nasıl ilk yardım sağlanacağı öğretilir.
Bebeğin normal gelişimi için tüm koşulların yaratılması ve kanamanın engellenmesi önemlidir. Bu hastalığa sahip çocuklar fiziksel olarak çalışamazlar, bu nedenle entelektüel çalışmaya ağırlık verilmelidir.
Hemofili ile çocuklara erken yaşta verilen hemofilik enfeksiyonu karıştırmayın. Bunlar farklı hastalıklardır ve hemofiliye karşı aşı yoktur. Hemofili aşısı gelince iptal edilmez, aksine tavsiye edilir. Ancak hasta bir çocuğun enjeksiyonları ancak deri altından yapılabilir.
