Bazen çocuğun anne karnında sağlıklı olup olmadığını öğrenmek çok gereklidir. Doğum öncesi taramanın tatmin edici olmayan sonuçları, ailedeki kalıtsal hastalıklar - bu, bu tür durumların en eksiksiz listesi değildir. Kendilerini ve bebeği annenin invaziv teşhisi ile ilgili risklere maruz bırakmamak için, en son non-invaziv DNA testlerine yönelirler.
Ne olduğunu?
Bir kadın, kromozom anormallikleri olan bir çocuğa sahip olma riskinin artmasıyla karşı karşıya kalırsa, genetikçiler genellikle invaziv prosedürler uygulanmasını önerir. Bunlar arasında kordosentez, amniyosentez, koryonik biyopsi ve diğerleri bulunur. Hepsi son derece bilgilendiricidir, ancak hamileliğin daha fazla devamı için bazı çok gerçek risklerle ilişkilidir.
Vajina duvarından veya karın duvarından bir delinme ve ardından amniyotik sıvının, göbek kordonundan kordon kanı veya koryonik hücrelerin çekilmesi, düşük yapmaya, zarları enfekte etmeye ve hatta fetüse mekanik olarak zarar vermesine neden olabileceği gerçeğiyle doludur.
Bir kadın bu riskler konusunda uyarılır ve ancak bundan sonra bir karar verebilir: böyle bir teşhisi kabul edip etmeme. Tıbbın alternatif sunamaması durumunda iki seçenek vardı: Test yapıp yapmamak ve gelişimindeki olası kromozomal anormalliklerden bağımsız olarak bebeği daha ileriye taşımak. Tıptaki modern gelişmeler, invazivden daha az doğru değil, daha güvenli teşhis sunuyor - doğum öncesi DNA testi.
Panorama bu testlerden biridir. Bugün en doğru olanlardan biri olarak kabul ediliyor. Test, Amerikan bilim merkezlerinden birinde geliştirildi ve 2013'ten beri Rusya'da ortaya çıktı. Artık tıbbi genetik merkezler ve klinikler temelinde yapılabilir. Gereksiz risk almadan ana soruyu cevaplamanıza izin verir - bebek sağlıklı mı, doğruluğu% 96-98'dir.
Nasıl oldu?
Test için özel bir hazırlık gerekli değildir. Bir kadının tıbbi bir genetik merkez veya kliniğin laboratuvarına gelmesi ve bir damardan 20 ml kan bağışlaması gerekir. Gerisi uzmanlar tarafından yapılacaktır. Aynı zamanda, kan örneklemesi, doğum öncesi kliniğinde çocuk doğurma döneminde bir kadının düzenli olarak bağışladığı normal bir kan testinden farklı değildir.
Elde edilen örnek, annenin kanının anne ve fetal kan olarak ayrıldığı bir santrifüje yerleştirilir. Sıralama yardımıyla iki genomu hesaplamak mümkündür: biri anneye diğeri bebeğe aittir. Daha sonra bebeğin DNA'sını analiz etmek için benzersiz algoritmalar kullanan Panorama testi uygulanır.
Elde edilen sonuçlar, çocuğun bir kromozom anormalliği mi yoksa birkaçı mı olduğu sorusuna cevap verir. Sonucu 10 günden 14 güne kadar beklemeniz gerekiyor... Panorama testinin, diğer non-invazif prenatal testler gibi,% 100 doğru kabul edilmediği hemen belirtilmelidir. Resmi olarak, tarama çalışmaları kategorisine giriyorlar.
Bu nedenle, "panorama" sonuçlarına göre patoloji tespit edilirse, kadın genetikçilerin bir sonucu ve onayı olmadan uzun bir süre hamileliğini sonlandıramayacağı için, yine de invaziv prosedürlere girmek zorunda kalacaktır.
Non-invaziv testler (NIPT), bir kadının hasta bir bebek sahibi olmaya hazır olmaması durumunda, tıbbi nedenlerle hamileliğini sonlandırmasına izin verilmesi için yeterli değildir.
Kullanım endikasyonları
Hamileler için Panorama testi, hamileliğin 9. haftasından itibaren önerilebilir. Bu sırada bebeğin eritrositleri annenin kanında beliriyor ve tanı mümkün hale geliyor.
Aşağıdaki durumlarda, böyle bir test yapmayı düşünmeye değer:
- tüm hamile kadınlar için zorunlu olan tarama, sapmalar ve patolojilerle bebek sahibi olma riskinin yüksek olduğunu gösterdi;
- bir kadının önceki hamileliği, genetik bir patolojiye sahip bir çocuğun doğumuyla veya rahimde böyle bir çocuğun gelişmesi nedeniyle hamileliğin sona ermesiyle sona erdi;
- hamile annenin yaşı 35 yaşın üzerindedir;
- invazif teşhis yapmanın teknik olarak zor olduğu düşük yapma tehdidi;
- aile evliliği, ensest sonucu gebelik;
- erken evrelerde birkaç düşük veya gelişmeyen gebelik vakalarının kadınlarda obstetrik geçmişindeki varlığı.
Kontrendikasyonlar
Aşağıdaki faktörler mevcutsa hamile kadınlara Panorama testi yapılmaz:
- hamilelik 9 haftadan azdır;
- üç veya dört çocuklu hamilelik;
- taşıyıcı annelik;
- donör yumurta kullanımıyla in vitro fertilizasyondan kaynaklanan çoğul gebelik;
- kemik iliği nakli ile ilgili bir ameliyat vardı.
Teşhis neyi tanımlar?
Panorama non-invaziv testi ile tespit edilebilen patolojilerin listesi oldukça geniştir. Dahası, böyle bir test, bir kadın ikizlere hamile olduğunda bile kullanılırken, çoğul gebelikler için diğer birçok seçenek bilgilendirici değildir.
Bir kadın bir çocuk taşıyorsa, test bebeğin Down, Turner, Patau, Edwards, Klinefelter sendromlarının yanı sıra cinsiyet kromozomu trizomi ve disomi, triploidi olup olmadığı sorularını cevaplayacaktır.
Bir kadın çok cılız ikizler taşıyorsa, Panorama tarafından tanımlanan rahatsızlıkların listesi triploidi dışında aynı kalır. Dizigotik ikizlerde Down, Edwards ve Patau sendromlu çocuk sahibi olma riskinin olup olmadığını değerlendirmek mümkündür.
Verici yumurta kullanımı ile tüp bebek yardımı ile meydana gelen tekil gebelikte Down, Patau, Edwards ve Turner sendromları belirlenir.
Avantajlar ve dezavantajlar
İnvaziv prosedürlere kıyasla Panorama testi daha güvenlidir ve hamile kadınlar için daha az endişe ve endişelidir. İnvaziv olmayan bir test, invazif bir testten daha önce yapılabilir. Gerçekten de 9-10 haftalık gebelikte ne koryonik biyopsi ne de amniyosentez kullanılır. Anne adayının endişelenmek için bir nedeni varsa, kayıtlı olduğu bir konsültasyonda planlanmış bir tarama çalışması planlanmadan önce bile gerçeği öğrenebilir.
Zaten hamileliğin 9. haftasında yüksek doğrulukta olan bu yöntem, çocuğun cinsiyetini belirlemenizi sağlar. Ve bu, özellikle hemofili gibi cinsiyete dayalı hastalıkları kalıtım yoluyla alma olasılığının olduğu durumlarda kesin bir artıdır.
Dezavantajları, testin yüksek maliyeti ve düşük kullanılabilirliğidir. Hiçbir şehirde çalışmayacak. Doğum öncesi teşhis yapmak, başvurmak, aramayı beklemek ve sonra belki de merkezin bulunduğu başka bir şehre analiz için kan bağışı yapmak üzere akredite edilmiş ve lisanslı genetik tıp merkezlerini bulmanız gerekecektir.
Bekleme süresi de sıklıkla hastalardan şikayetlere neden olur, çünkü böylesine önemli bir soruya cevap bekleyen bir kadın için 14 gün sonsuz uzun sürer.
Testlerin tespit ettiğinden çok daha fazla genetik patoloji vardır ve Panorama bir istisna değildir. Bu nedenle, başarılı bir genetik test sonucundan sonra bile hiç kimse çocuğun tamamen sağlıklı doğacağını garanti edemez. DNA'sında hiçbir trizomi 21 (Down sendromu) belirtisi bulunmazsa, bu bebeğin başka bir kromozomal patolojiye sahip olmadığı anlamına gelmez ki bu, prensipte, mevcut testlerin hiçbiriyle belirlenmez.
Ne kadar?
Kliniğe ve bulunduğu bölgeye bağlı olarak, ülkede ortalama olarak, böyle bir analizin maliyeti 34 bin ruble'den başlar ve 55 bini geçebilir. Aynı zamanda çalışmanın eksiksizliğine de bağlıdır, çünkü test basitleştirilmiş bir şemaya göre yürütülebilir veya genişletilmiş bir araştırma platformu önerilebilir. Bu fiyatlar 2018 yılı başında Kazan, Moskova, Samara gibi bölgeler için geçerlidir. Şifre çözme de fiyata dahildir.
Yorumlar
Rusya'da hamilelik sırasında Panorama testini yapan çok fazla kadın yok. Bunun nedeni, onun hakkında çok az şey bilinmesi ve tüm jinekologların anne adayını modern gelişmeler ve yöntemler hakkında bilgilendirmenin gerekli olduğunu düşünmemesidir. Birçoğu, gerektiği kadar ödeme yapamamaktan dolayı durduruldu, çünkü bu önemli bir miktar.
Ancak böyle bir muayeneyi yaptıranlar, anne adaylarının dediği gibi "panoramik test" in bir kadının hasta bir çocuğa sahip olma riskinin yüksek olduğu söylendiğinde kendini içinde bulacağı zor ve korkutucu bir durumdan mükemmel bir çıkış yolu.
Kadınlar, analize harcanan paranın yazık olmadığını, çünkü sonucun ana soruya cevap verdiğini ve bunun paradan daha pahalı olduğunu iddia ediyor.
Aşağıdaki videoda Panorama testi hakkında daha fazla bilgi edineceksiniz.
